Ювенильная глаукома

A primary early-onset glaucoma that is characterized by early onset, severe elevation of intra ocular pressure of rapid progression, leading to optic nerve excavation and, when untreated, substantial visual impairment.

Заболевание, по некоторым оценкам, встречается с частотой ,32 на 1 человек в возрасте до 2 лет.

Ювенильная глаукома (ЮГ) обычно проявляется в возрасте от 5 до 18 лет, но может появиться и позже. Пациенты изначально не имеют симптомов, и часто случайно диагностируются при обычном осмотре. ЮГ обычно двусторонняя; между глазами может быть заметная асимметрия. Внутриглазное давление постепенно увеличивается, что приводит к экскавации зрительного нерва и, в конечном итоге, к существенному ухудшению зрения и сужению поля зрения.

ЮГ вызывается нарушением оттока водянистой влаги через трабекулярную сеть в канал Шлемма. У пациентов с ЮГ были обнаружены мутации в гене MYOC (1q23-q24). Ген MYOC кодирует гликопротеин миоцилин, который обнаружен в трабекулярной сети и ткани глаза, и мутации в нем вызывают заболевания.

Диагноз можно заподозрить при наличии таких клинических признаков как повышенное внутриглазное давление и экскавация зрительного нерва. На гониоскопии радужно-роговичный угол нормальный. Отсутствуют типичные признаки первичной врожденной глаукомы, такие как отек роговицы и стрии Хааба. Рефракционная проба выявляет миопию. Могут наблюдаться типичные для глаукомы дефекты. Диск зрительного нерва показывает глаукоматозную оптическую невропатию.

Дифференциальная диагностика проводится между другими формами открытоугольной глаукомы, которые могут возникать в любом возрасте, поздно диагностируемой врожденной глаукомой, стероид-индуцированной глаукомой, травматической глаукомой и воспалительной глаукомой.

Тип наследования аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью. Генетическое тестирование может использоваться для выявления членов семьи, подверженных риску развития ЮГ. Людям с мутацией, вызывающей заболевание, следует предлагать медико-генетическое консультирование для информирования их о 5% риске передачи мутации потомству.

Медикаментозная терапия (ингибиторы карбоангидразы, бета-блокаторы, аналоги простагландинов) часто помогает при лечении ЮГ. Когда пациент перестает реагировать на проводимое лечение, могут быть рассмотрены операции (гониотомия, трабекулотомия), фильтрационные операции (трабекулэктомия), лечение лазером (угловая лазерная хирургия или циклодиодная лазерная терапия) и / или устройства для шунтирования жидкости.

Прогноз благоприятный для пациентов, которым поставлен диагноз и лечение начато на ранней стадии. Без лечения возможно развитие слепоты.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет