Дистальная небулиновая миопатия

Distal nebulin myopathy is a rare, slowly progressive, autosomal recessive distal myopathy characterized by early onset of predominantly distal muscle weakness and atrophy affecting lower leg extensor muscles, finger extensors and neck flexors. Muscle histology does not always show nemaline rods.

На сегодняшний день заболевание описано у 13 пациентов из пяти неродственных финских семей и четырех нефинских семей

Дистальная небулиновая миопатия исходно начинается в раннем детстве или у молодых взрослых со свисания стопы, но первые признаки можно увидеть уже в возрасте 1 года. К мышцам, которые поражаются тяжелее всего, относятся тыльные сгибатели голеностопного сустава, разгибатели пальцев и сгибатели шеи. Пациенты, как правило, не могут ходить на каблуках, и на более поздних этапах болезни наблюдается легкое поражение мышц проксимальных отделов. Дополнительные признаки включают раннее начало умеренной слабости мышц лица и легкие респираторные проблемы, такие как одышка при физических нагрузках (хотя сообщалось только об одном пациенте с пониженной жизненной емкостью легких). Сердечная мышца обычно не поражается, однако у одного пациента была описана кардиомиопатия.

Дистальная небулиновая миопатия вызывается биаллельными мутациями (по крайней мере, одна из которых является миссенс-мутацией) в гене NEB (2q22), который кодирует белок небулин. Последний экспрессируется в тонких филаментах поперечно-полосатой мышцы и необходим для правильной сборки тонких филаментов, для поддержания их длины и для их сократительной функции.

Диагноз выставляется на основании клинической картины, данных мышечной гистологии и лабораторных данных. При гистологии мышц выявляется заметное изменение размера волокон, наличие гипертрофических волокон с внутренними ядрами и неодинаковое количество немалиновых нитей. Уровень КФК в норме или немного повышен. Диагноз подтверждается генетическим анализом гена NEB.

Дифференциальный диагноз включает другие дистальные миопатии, особенно дистальную миопатию Лэйнга.

Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Парам из групп риска (оба человека являются носителями мутации, вызывающей заболевание) следует предложить медико-генетическое консультирование, информируя их о 25% вероятности рождения больного ребенка.

В настоящее время специфической терапии не существует. Лечение в основном симптоматическое и включает помощь врача-терапевта и физиотерапевта. Провисание стопы можно скорректировать ортезами. Рекомендуется периодическая проверка функции дыхательной системы.

Прогноз хороший, пациенты обычно нуждаются только в амбулаторной помощи, хотя слабость проксимальных мышц может наступить на более поздних стадиях болезни.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет