Болезнь приступообразных резких болей

A rare, genetic, neurological disorder characterized by severe episodic perirectal pain accompanied by skin flushing that is typically precipitated by defecation. Ocular and submaxillary pain, associated with triggers including cold or other irritants, may become more prominent with age.

Заболевание встречается редко, описано около десяти семей.

Болезнь проявляется клинически у новорожденных или в течение первого года жизни в виде приступов резкой боли в области анального отверстия и в перианальной зоне, с последующей дефекацией. Приступы могут сопровождаться рефлекторными аноксическими судорогами (РАС). Также может отмечаться ассиметричное изменение цвета тела (напр., нижней части тела в сравнении с верхней или правой в сравнении с левой) по типу феномена арлекина. У взрослых людей приступы протекают схожим образом, но возникают реже. К провоцирующим факторам относятся дефекация, тактильная стимуляция в перианальной области, неожиданные падения, коитус и реалистичные сновидения. У детей более старшего возраста и у взрослых приступы боли могут охватывать области глаз и нижней челюсти. Возможно присоединение таких симптомов, как тонические неэпилептические судороги, тахикардия и брадикардия, бронхоспазм, слезоотделение, усиленное слюноотделение и ринорея. Число сопутствующих проявлений при каждом приступе варьирует. Процесс обычно охватывает глубокие ткани и ощущается как зуд, переходящий в жжение, а затем в острую режущую или колющую боль. Приступ возникает внезапно и может продолжаться от нескольких секунд до нескольких минут.

Заболевание вызывается мутациями в гене натриевого канала SCN9A (2q24.3). Мутации с приобретением функции приводят к нарушению инактивации натриевого канала NaV1.7, экспрессируемого преимущественно в нейронах спинномозговых и симпатических ганглиев.

Диагноз ставится на основании внимательного изучения анамнеза, а также отсутствия отклонений при физическом осмотре, лабораторных исследованиях, электроэнцефалографии (ЭЭГ), электрокардиографии (ЭКГ) и оценке нервной проводимости. Для подтверждения может проводиться скрининг мутаций в гене SCN9A.

При дифференциальной диагностике необходимо исключить первичную эритромелалгию и гиперэкплексию.

Болезнь приступообразных резких болей наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Детям необходимы меры по устранению неизбежно возникающего запора как следствия попыток удержания стула, связанных со страхом дефекации. Частоту приступов можно снижать с помощью лекарственных средств, применяемых при лечении заболеваний, характеризующихся хронической невропатической болью, в частности, противосудорожных препаратов. Наиболее эффективным в этом отношении является карбамазепин, блокатор натриевых каналов с зависимым от частоты использования эффектом.

С возрастом ректальная боль у пациентов может замещаться или дополняться болью в области глаз или нижней челюсти.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет