Аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка

Заболевание сердечной мышцы, которое проявляется прогрессирующей дистрофией миокарда, в первую очередь, правого желудочка с замещением на фибро-жировую ткань и дилатацией желудочков, что клинически характеризуется желудочковыми аритмиями и риском внезапной сердечной смерти.

Сообщается, что аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка (ARVC англ.) имеет распространенность от 1 / 2,500 до 1 / 5,000.

ARVC имеет разнообразную клиническую картину. ARVC может протекать бессимптомно или проявляться, как правило, в подростковом возрасте желудочковыми аритмиями с тахикардией, болью в груди, головокружением, утомляемостью или обмороками. Все пациенты подвержены риску внезапной сердечной смерти, особенно при физической нагрузке. Несмотря на то, что это преимущественно заболевание правого желудочка, ARVC может также вовлекать левый желудочек (левая доминантная форма ARVC) или оба (бивентрикулярная форма ARVC), причем последнее приводит на более поздних стадиях к прогрессирующей бивентрикулярной недостаточности. ARVC может быть связан с ладонно-подошвенной кератодермией и шерстистыми волосами, так называемыми кардиокожными синдромами (болезнь Наксоса и синдромы Карвахаля, см. эти термины).

ARVC возникает в результате фиброзно-жирового замещения миокарда. Считается, что это заболевание десмосом с нарушением межклеточного контакта и передачи сигналов. Выявлены мутации в генах, кодирующих белки сердечных десмосом (JUP; DSP; PKP2; DSG2 ; и DSC2). Однако у небольшой части пациентов мутации в недесмосомных генах (TGF ; TMEM43/LUMA; DES; CTNNA3; PLN; LMNA; TTN ) также были обнаружены. Обнаружена вариабельная пенетрантность, что позволяет предположить вклад дополнительных генетических или экологических модификаторов в развитие заболевания. Сложная / дигенная гетерозиготность выявляется у 25% носителей мутации и, по-видимому, является дополнительным фактором риска. Последние исследования указывают на вовлеченность канонического сигнального пути Wnt в патогенез ARVC.

Диагностика основана на балльной системе, учитывающей структурные и функциональные аномалии правого желудочка (дилатация, акинезия, дискинезия, аневризмы), обнаруженные с помощью эхокардиографии, МРТ и ангиографии; электрокардиографические особенности (инвертированные зубцы T в правых прекардиальных отведениях, эпсилон-волны и поздние потенциалы по усредненному сигналу ЭКГ (УСЭКГ), желудочковая тахикардия с блокадой левой ножки пучка Гиса, более 500 желудочковых экстрасистол за 24 ч); характеристика ткани при эндомиокардиальной биопсии (фиброзно-жировое замещение миокарда) и семейный анамнез. МРТ с контрастным усилением существенно повышает диагностическую чувствительность, особенно при вариантах левого желудочка, в то время как электроанатомическое картирование выявляет раннее вовлечение ПЖ.

Дифференциальный диагноз включает идиопатическую тахикардию из выходного тракта ПЖ, миокардит, саркоидоз и врожденные пороки сердца (см. эти термины).

Хотя пренатальная диагностика с помощью амниоцентеза вполне осуществима, она связана с этическими и юридическими аспектами.

Более чем у половины пациентов заболевание носит семейный характер, преимущественно с аутосомно-доминантным типом наследования, с переменной пенетрантностью и полиморфной экспрессией. При болезни Наксоса и синдроме Карвахала наблюдается аутосомно-рецессивный тип наследования. Успех генотипирования зависит от нескольких факторов (таких как местоположение когорты и этническая принадлежность) и, следовательно, требует специализированного консультирования.

Стратификация риска остается в значительной степени эмпирической, и терапевтические вмешательства включают антиаритмические препараты, такие как бета-блокаторы, соталол и амиодарон, катетерную абляцию, имплантируемый кардиовертер-дефибриллятор. При рефрактерной застойной сердечной недостаточности или желудочковых аритмиях, не поддающихся лечению, может быть рассмотрена возможность трансплантации сердца. Поскольку нагрузка является пусковым механизмом для прогрессирования заболевания и развития аритмии, следует избегать соревновательного спорта и физических нагрузок умеренной и высокой интенсивности.

Прогрессирование болезни вариабельно. Факторы риска внезапной сердечной смерти включают в себя прерванную внезапную смерть в анамнезе, обмороки, молодой возраст, снижение функции левого желудочка и заметное снижение функции правого желудочка.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет