ORPHA364055 | Тяжелая дистрофия сетчатки с ранним детским началом
Гены: NPHS1, PKLR, 2q37, NPHS2, DMD, LBR, SOD1, ALAS2, RET, PKD1, SPG4, NLRP12, TSC1, SCN9A, HLA-DRB1, BRAF, SETBP1, MC4R, PAX6, COL17A1, LIPA, RPE65
Код МКБ-10: H35.5
ОрфаПоиск
ORPHA766 | Гемолитическая анемия вследствие недостаточности эритроцитарной пируваткиназы
Гены: PKLR
Коды OMIM: 266200
Код МКБ-10: D55.2