ОрфаПоиск
ORPHA3637 | Нейрофиброматоз тип 1 вследствие мутации в гене NF1 или внутригенной делеции
ORPHA54453 | RNF13-ассоциированная тяжелая эпилептическая энцефалопатия с ранним началом
ORPHA573163 | Феохромоцитома-параганглиома
Гены: SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, RET, VHL, NF1, TMEM127, MAX, FH
ORPHA93111 | HNF1B-ассоциированная аутосомно-доминантная тубулоинтерстициальная болезнь почек