Кафедра молекулярной генетики и биоинформатики

С наследственными болезнями сталкиваются в своей практике врачи всех специальностей. Недостаточная осведомленность и настороженность в отношении наследственной патологии среди выпускников ВУЗов и далее специалистов разных профилей обуславливают задержку в постановке верного диагноза и несвоевременное назначение лечения. Важно не только своевременно предположить клинический диагноз, но и как можно раньше верифицировать его молекулярно-генетическими методами. Для решения этой задачи нужно иметь четкие представления о возможностях, ограничениях, информативности различных методов. Особое значение имеет верная интерпретация результатов исследования.

В настоящее время для многих наследственных заболеваний уже разработана патогенетическая (а в некоторых случаях и этиотропная) терапия. Назначение данной терапии строго зависит от выявления патогенной мутации, обусловившей соответствующее заболевания. В ряде случаев «таргетная» терапия назначается строго при определённых генотипах. В связи с этим крайне важно уметь адекватно интерпретировать результат анализа и в сложных случаях, особенно связанных с вариантами неопределенного значения, подходить комплексно для решения проблемы.

В эпоху активного развития современных технологий молекулярно-генетической диагностики знания в этой области приобретают особую значимость. Адекватное представление о возможностях тех или иных методов молекулярно-генетической диагностики важно в практической деятельности не только врачей-генетиков, но и смежных специалистов, поскольку с необходимостью интерпретации заключения по ДНК-диагностике может столкнуться любой врач.

В связи с этим современным врачам различных клинических специальностей необходимы актуальные знания в области ДНК-диагностики и интерпретации результатов молекулярно-генетических исследований и систематическое повышение квалификации в рамках междисциплинарного образовательного подхода.

Кафедра молекулярной генетики и биоинформатики ИВДПО ФГБНУ МГНЦ создана для решения важной медицинской научно-образовательной задачи – формирования качественно нового уровня понимания молекулярной генетики в широкой медицинской среде, которое позволит раскрыть для медицинских специалистов все возможности генетических методов и современных геномных технологий в диагностике моногенной патологии, тем самым существенно увеличить долю верифицированных случаев наследственной патологии.

Стратегическими целями кафедры являются формирование поэтапного обучения кадров высшей квалификации молекулярной генетике, повышение квалификации и переподготовка специалистов в области применения генетических технологий в диагностике моногенной патологии, проведение научно-исследовательской и методической работы в сотрудничестве с ведущими российскими и международными профессиональными ассоциациями, клиниками, исследовательскими центрами для развития наиболее актуальных направлений ДНК-диагностики в России. Достижению поставленных целей в немалой мере способствуют оригинальные программы повышения квалификации, разработанные сотрудниками кафедры молекулярной генетики и биоинформатики.

Обучение по программам дополнительного профессионального образования проводят в форме теоретических и практических занятий в молекулярно-генетической лаборатории, лекций, семинаров, осуществляемых, в том числе, с использованием дистанционных образовательных технологий.

Кафедра объединяет в профессорско-преподавательский коллектив ведущих специалистов в области молекулярной генетики. Особенностью кафедры молекулярной генетики и биоинформатики является то, что обучение проводится на основе уникальных образовательных модулей, что позволяет персонализировано подходить к обучению медицинских специалистов в зависимости от их потребностей и адаптировать курсы, например, для специалистов по нервно-мышечным заболеваниям, для педиатров, для лабораторных генетиков и т.д. После завершения обучения выдается свидетельство установленного образца, по ряду программ начисляются баллы в системе непрерывного медицинского образования. Сотрудники кафедры также участвуют в профильных конгрессах, разработке руководств и рекомендаций по диагностике различных моногенных заболеваний совместно с профессиональными ассоциациями.