Кафедра молекулярной генетики и биоинформатики

О кафедре молекулярной генетики и биоинформатики

Наследственные болезни встречаются практически во всех областях медицины. Недостаточная осведомленность и настороженность в отношении наследственной патологии среди выпускников ВУЗов и далее специалистов разных профилей обусловливают задержку в постановке верного диагноза и несвоевременное назначение лечения. Важно не только своевременно предположить клинический диагноз, но и как можно раньше верифицировать его молекулярно-генетическими методами. Для решения этой задачи нужно иметь четкие представления о возможностях, ограничениях, информативности различных методов. Особое значение имеет верная интерпретация результатов исследования.

В настоящее время для многих наследственных заболеваний уже разработана патогенетическая (а в некоторых случаях и этиотропная) терапия. Назначение данной терапии строго зависит от выявления патогенной мутации, обусловившей соответствующее заболевание. В ряде случаев «таргетная» терапия назначается строго при определённых генотипах. В связи с этим крайне важно уметь адекватно интерпретировать результат анализа и в сложных случаях, особенно связанных с вариантами неопределенного значения, подходить комплексно для решения проблемы.

В эпоху активного развития современных технологий молекулярно-генетической диагностики знания в этой области приобретают особую значимость. Адекватное представление о возможностях тех или иных методов молекулярно-генетической диагностики важно в практической деятельности не только врачей-генетиков, но и смежных специалистов, поскольку с необходимостью интерпретации заключения по ДНК-диагностике может столкнуться любой врач.

В связи с этим современным врачам различных клинических специальностей необходимы актуальные знания в области ДНК-диагностики и интерпретации результатов молекулярно-генетических исследований и систематическое повышение квалификации в рамках междисциплинарного образовательного подхода.

Слушателям программ дополнительного профессионального образования будет предоставлена уникальная возможность – ознакомиться с традиционными и современными методами молекулярной диагностики, изучить их особенности, научиться применять на практике, а также интерпретировать полученные данные. Особое внимание будет уделено бионформатическому анализу.

Кафедра молекулярной генетики и биоинформатики создана для решения важной медицинской научно-образовательной задачи – формирования качественно нового уровня понимания молекулярной генетики в широкой медицинской среде, которое позволит раскрыть для медицинских специалистов все возможности генетических методов и современных геномных технологий в диагностике моногенной патологии, тем самым существенно увеличить долю верифицированных случаев наследственной патологии. Стратегическими целями кафедры являются формирование поэтапного обучения кадров высшей квалификации молекулярной генетике, повышение квалификации и переподготовка специалистов в области применения генетических технологий в диагностике моногенной патологии, проведение научно-исследовательской и методической работы в сотрудничестве с ведущими российскими и международными профессиональными ассоциациями, клиниками, исследовательскими центрами для развития наиболее актуальных направлений ДНК-диагностики в России. Достижению поставленных целей в немалой мере способствуют оригинальные программы повышения квалификации, разработанные сотрудниками кафедры молекулярной генетики и биоинформатики.

Обучение по программам дополнительного профессионального образования проводят в форме теоретических и практических занятий в молекулярно-генетической лаборатории, лекций, семинаров, осуществляемых, в том числе, с использованием дистанционных образовательных технологий. Кафедра объединяет в профессорско-преподавательский коллектив ведущих специалистов в области молекулярной генетики. Особенностью кафедры молекулярной генетики и биоинформатики является то, что обучение проводится на основе уникальных образовательных модулей, что позволяет персонализировано подходить к обучению медицинских специалистов в зависимости от их потребностей и адаптировать курсы, например, для специалистов по нервно-мышечным заболеваниям, для педиатров, для лабораторных генетиков и т.д. После завершения обучения выдается свидетельство установленного образца, по ряду программ начисляются баллы в системе непрерывного медицинского образования. Сотрудники кафедры также участвуют в профильных конгрессах, разработке руководств и рекомендаций по диагностике различных моногенных заболеваний совместно с профессиональными ассоциациями.

Руководство и сотрудники:

Ученая степень: доктор биологических наук

Ученое звание: профессор; член-корр. РАН;

Заведующий лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ МГНЦ; советник

Преподаваемые дисциплины:

• Молекулярная генетика человека
• Генетика моногенных заболеваний
• Традиционные методы ДНК-диагностики моногенных заболеваний

Образование:

Высшее. Окончил с отличием Московский инженерно-физический институт (Национальный исследовательский ядерный университет «МИФИ») в 1989 г. по специальности «инженер-физик».

Повышение квалификации и (или) профессиональная переподготовка:

Нет.

Стаж: общий стаж работы: 37 лет; стаж работы на руководящих должностях: 23 года.

Научные интересы:

В настоящее время область научных интересов включает поиск и картирование генов наследственных заболеваний человека, создание методов и алгоритмов ДНК-диагностики гетерогенных менделирующих болезней, разработку вариантов панельного и экзомного массивного параллельного секвенирования с целью последующего внедрения в практику. Количество опубликованных научных работ: 780; количество опубликованных учебных и методических пособий: 6 монографий; соавтор 4 изобретений; количество кандидатов наук, подготовленных под научным руководством: 24; количество докторов наук, подготовленных при научном консультировании: 5. Индекс Хирша – 21.

Дополнительная информация: Участник или руководитель многих зарубежных грантов, грантов РГНФ, РФФИ, президента РФ. В настоящее время является членом диссертационных Советов Д001.016.01 и Д 002.214.01.

Ученая степень: кандидат медицинских наук.

Преподаваемые дисциплины:

• Молекулярная генетика человека
• Генетика моногенных заболеваний
• Традиционные методы ДНК-диагностики моногенных заболеваний
• Биоинформатический анализ вариантов нуклеотидной последовательности

Образование:

Высшее.

Направление подготовки и(или) специальности: медицинская биофизика, клиническая лабораторная диагностика, лабораторная генетика

Квалификация: врач лабораторный генетик, врач клинической лабораторной диагностики

Повышение квалификации и (или) профессиональная переподготовка:

1. Клиническая лабораторная диагностика, Цикл:30.04.2016 — 29.04.2021 Сертификат №0377060179819
2.  Лабораторная генетика, Цикл: 07.03.2016 — 06.03.2021

Сертификат № 0377060175591

Стаж:

Общий стаж работы: 14 лет;

Стаж работы по специальности: 14 лет.

Научные интересы:

Автор 118 публикаций в рецензируемых журналах, индекс Хирша 6

Под руководством защищены 2 кандидатских.

Дополнительная информация: Награждена почетной грамотой министерства здравоохранения и социального развития.

Ученая степень: кандидат медицинских наук.

Преподаваемые дисциплины:

• Традиционные методы ДНК-диагностики моногенных заболеваний
• Полногеномные методы анализа
• Биоинформатический анализ вариантов нуклеотидной последовательности

Образование:

Высшее.

В 2008 году окончила Медико-биологический факультет (отделение биохимия) ГБОУ ВПО «РНИМУ им.Н.И.Пирогова» Минздравсоцразвития РФ по специальности «врач-биохимик». В 2011г. по результатам успешной защиты диссертационной работы присуждена ученая степень кандидата медицинских наук по специальности «Генетика».

Повышение квалификации и (или) профессиональная переподготовка:

Сертификат специалиста по специальности «Судебно-медицинская экспертиза»: 037706078544 от 16.04.2016 г.

Сертификат специалиста по специальности «Лабораторная генетика»: 0377180911469 от 10.03.2020 г.

Повышение квалификации «Лабораторная генетика» - 144 ч., удостоверение № 180001979424 от 10.03.2020 г.

Стаж:

общий стаж работы: 12 лет; стаж работы по специальности «лабораторная генетика»: 12 лет; стаж педагогической работы: 6 лет

Научные интересы:

Автор 77 публикаций в рецензируемых журналах, индекс Хирша 6

Под руководством защищена 1 кандидатская диссертация.

Дополнительная информация:

Автор руководств по интерпретации данных, полученных методами массового параллельного секвенирования (mps)