О кафедре генетики эндокринных болезней ИВДПО ФГБНУ «МГНЦ»

Последние десятилетия ознаменованы бурным развитием молекулярной биологии и клинической генетики, что затрагивает все области медицины, включая эндокринологию. В эндокринной системе гены кодируют белковые гормоны, рецепторы, белки-переносчики, белки внутриклеточного сигналинга, факторы транскрипции, ответственные за закладку и развитие эндокринных желез, и другие биологически важные молекулы. Для большинства нарушений эндокринной системы установлены моногенные причины, и их правильное и своевременное распознавание эндокринологами необычайно важно для выбора оптимальной тактики ведения пациента и последующего генетического консультирования. В то же время многие симптомы эндокринных заболеваний (например, нарушения роста, изменения строения половых органов и др.) являются неспецифичными, встречаются при разнообразной синдромальной патологии, и их значимость как проявление гормональной дисфункции может быть недооценено генетиками или специалистами других специальностей. Отдельное внимание должно быть уделено молекулярно-генетической диагностике, которая становится все более и более рутинной, но для полноценной интерпретации которой важен синтез клинических, молекулярных и биоинформатических данных.

Кафедра генетики эндокринных заболеваний ИВДПО ФГБНУ МГНЦ создана для решения важной медицинской научно-образовательной задачи – формирования качественно нового уровня понимания значимости эндокринной генетики, что позволит ознакомить эндокринологов и других медицинских специалистов с основами клинической генетики, биоинформатики и современными генетическими технологиями и, наоборот, раскрыть для генетиков (как клиницистов, так и фундаментальных исследователей) особенности эндокринной патологии, что все вместе создаст предпосылки для улучшения качества медицинской помощи и разработки новых методов диагностики и терапии. Стратегическими целями кафедры являются формирование поэтапного обучения специалистов высшей квалификации по генетике эндокринных заболеваний, а также проведение научно-исследовательской и методической работы в сотрудничестве с ведущими российскими и зарубежными. Достижению поставленных целей будут способствовать оригинальные программы повышения квалификации, подготовленные сотрудниками кафедры.

Обучение проводится в форме теоретических и практических занятий (клинических разборов), лекций и семинаров, осуществляемых, в том числе, с использованием дистанционных образовательных технологий. Особенностью кафедры является то, что обучение проводится на базе крупнейшего в Европе и России научно-исследовательского центра, объединяющего ведущих специалистов в области клинической и лабораторной генетики и врачей других специальностей, в том числе эндокринологии.

Руководство и сотрудники:

Ученая степень: доктор медицинских наук.

Преподаваемые дисциплины:

• Генетика (ординатура)
• Генетика (аспирантура)
• Производственная (клиническая) практика (ординатура, генетика)

Программы ДПО

• Расширенный неонатальный скрининг
• Дифференциальная диагностика низкорослости
• Наследственные эндокринопатии
• Моногенные формы сахарного диабета

Образование:

Уровень образования: Высшее. В 1984 г окончил 2-ой Московский медицинский институт им Н.И.Пирогова, педиатрический факультет, специальность: врач-педиатр. В 1986 г. окончил клиническую ординатуру в Научно-исследовательский институт педиатрии РАМН по специальности «педиатрия». В 1987 г прошел специализацию на кафедре детской и подростковой эндокринологии Медицинской академии последипломного обучения по специальности «детская эндокринология». В 1991 г защитил кандидатскую диссертацию по специальности «эндокринология». В 1998 г защитил докторскую диссертацию по специальности «эндокринология».

Направление подготовки и(или) специальности: - детская эндокринология

Квалификация: врач-эндокринолог

Действующий сертификат специалиста: детская эндокринология, № 0377180837800 рег. № 2Ц-20-160609 от 06.10.2018.

Повышение квалификации и (или) профессиональная переподготовка:

1. Детская эндокринология – 144 ч.; удостоверение 180001672898 от 05.10.2018 г.
2. Педагогика высшей школы, информационно-коммуникационные технологии в деятельности профессорско-преподавательского состава: 72 часа, удостоверение 770400475094 от 18.10.2021

Стаж:

Общий стаж работы: 39 лет;

Стаж работы по специальности «детская эндокринология»: 36 лет

Научные интересы:

Клиническая генетика, молекулярные основы эндокринопатий, нарушения роста, нарушения формирования пола, эндокринные опухоли, нарушения биосинтеза стероидных гормонов, нарушения фосфорно-кальциевого обмена, моногенные формы сахарного диабета.

Принимал участие (в том числе в качестве руководителя) в грантах РНФ и РФФИ. Под руководством А.Н.Тюльпакова защищено 7 кандидатских диссертаций. Является автором более 220 научных публикаций, из них 176 научных статей. Индекс Хирша по РИНЦ – 22, Scopus – 20, Web of Science – 18.

Дополнительная информация:

Награжден значком «Отличник здравоохранения». Член Европейского общества детских эндокринологов (ESPE) и Американского общества эндокринологов (Endocrine Society).

Должности:

Врач-детский эндокринолог научно-консультативного отдела ФГБНЦ «МГНЦ», врач-детский эндокринолог РДКБ ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России.

Ученая степень: доктор медицинских наук.

Преподаваемые дисциплины:

• Генетика (ординатура)
• Генетика (аспирантура)
• Cпермиологическое исследование в диагностике наследственных нарушений репродукции (ординатура)
• Производственная (клиническая) практика вариативная (ординатура)

Программы ДПО:

• Спермиологическое исследование

Образование:

Уровень образования: Высшее. В 1999 году окончил педиатрический факультет Челябинской государственной медицинской академии, специальность: врач-педиатр. С 1999 года по 2002 г. прошел обучение в аспирантуре в ФГБНУ МГНЦ по специальности «генетика». Под руководством проф. Л.Ф. Курило (зав. лаборатории генетики нарушений репродукции) и проф. А.В. Полякова (зав. лаборатории ДНК-диагностики) в 2002 году защитил кандидатскую диссертацию по специальности «генетика» и «молекулярная генетика». В 2015 году защитил докторскую диссертацию по специальности «генетика». С 2000 года работал в лаборатории генетики нарушений репродукции в должности научного, старшего и ведущего научного сотрудника, с 2017 года главный научный сотрудник и заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции.

По совместительству работал врачом-генетиком в научно-консультативном отделе ФГБНУ МГНЦ, генетиком-консультантом в различных клиниках ЭКО г. Москвы. С 2003 по 2015 гг. преподавал на кафедре репродуктивной медицины и хирургии факультета постдипломного образования ФГБОУ ВО МГМСУ им. А.И. Евдокимова Минздрава России. С 2015 года по настоящее время работает профессором кафедры общей и медицинской генетики Медико-биологического факультета ФГАОУ ВО Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н. И. Пирогова. Регулярно читает лекции для слушателей кафедры медицинской генетики РМАНПО.

Направление подготовки и(или) специальности: генетика, лабораторная генетика

Квалификация: Врач-генетик, врач лабораторный генетик

Действующий сертификат специалиста «Генетика»: №0377180734095 от 13.03.2018г.

Действующий сертификат специалиста «Лабораторная генетика»: №0377180846189 от 12.03.2019г.

Повышение квалификации и (или) профессиональная переподготовка:

1. Педагогика высшей школы, информационно-коммуникационные технологии в деятельности профессорско-преподавательского состава; 72 часа, удостоверение №770400475097 от 18.10.2021г.
2. Психолого-педагогическое обеспечение безопасности образовательной среде. – 72ч.; удостоверение, рег. ном. 50673 от 15.11.2019г.
3. Лабораторная генетика – 144ч.; удостоверение №180001689524 от 12.03.2019г.
4. Генетика – 144ч.; удостоверение №180001343784 от 13.03.2018г.
5. Современные достижения медицинской генетики – 144ч.; удостоверение 180000685779 от 07.02.2017г.

Стаж:

общий стаж работы: 23 года.

стаж работы по специальности: 23 года.

стаж преподавательской работы: 20 лет.

Научные интересы:

Клиническая генетика, цитогенетика и молекулярная генетика нарушений формирования пола, полового развития и нарушений репродукции человека. Половые хромосомы человека и их аномалии. Генетический контроль дифференцировки пола и развития органов репродуктивной системы, нарушения формирования пола и аномалии развития репродуктивной системы, гипогонадизм. Гаметогенез (сперматогенез и оогенез) человека, его нарушения. Наследственные заболевания органов половой системы (муковисцидоз, первичная цилиарная дискинезия и др.), генетика нарушения репродуктивной функции человека (мужское и женское бесплодие, невынашивание беременности).

Является автором или соавтором более 370 научных публикаций, из них 116 научных статей.

Дополнительная информация:

Принимал участие (в том числе в качестве руководителя) в грантах РНФ и РФФИ. Под руководством В.Б. Черных защищена 1 кандидатская диссертация.

За достижения в области научных исследований В.Б. Черных присуждены премии и награды: премия Фонда содействия отечественной медицине в номинации «Медико-биологические науки», 2004 г., почетная грамота и премия Международной академической издательской компании "Наука/Интерпериодика" за лучший цикл публикаций в журнале «Генетика», 2006 г., премии Американского общества Андрологов (ASA) – 2011 и 2012 гг.

Член Российского общества медицинских генетиков (РОМГ), Ассоциации медицинских генетиков, Вавиловского общества генетиков и селекционеров (ВОГиС), Европейского общества генетики человека (ESHG), Европейской ассоциации цитогенетиков (ECA), Профессиональной ассоциации андрологов России (ПААР) и Российской ассоциации репродукции человека (РАРЧ). Член редколлегии журнала Андрология и генитальная хирургия, член комитета по репродуктивной генетике РАРЧ.

Индекс Хирша: РИНЦ – 10, Scopus - 4, Web of Science – 4.

Должности:

Заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции, главный научный сотрудник лаборатории генетики нарушений репродукции ФГБНУ «МГНЦ»

Ученая степень: кандидат медицинских наук

Преподаваемые дисциплины:

• Генетика (ординатура)
• Генетика (аспирантура)

Программы ДПО:

• Дифференциальная диагностика низкорослости
• Наследственные эндокринопатии
• Моногенные формы сахарного диабета
• Мультидисциплинарный подход к ведению пациентов с подтвержденным диагнозом спинальная мышечная атрофия 5q
• Ортопедическая коррекция осложнений и реабилитационные мероприятия в работе мультидисциплинарной команды

Образование:

Высшее. Окончила с отличием педиатрический факультет ГОУ ВПО Саратовского ГМУ им. В. И. Разумовского Минздрава России в 2010 г. по специальности «педиатрия».

В 2012 г. окончила клиническую ординатуру ФГБУ ЭНЦ по специальности «Детская эндокринология» и далее регулярно повышает квалификацию по специальности «детская эндокринология». В 2016 г. окончила аспирантуру ФГБУ ЭНЦ по специальности «детская эндокринология», защитила диссертацию на соискание ученой степени кандидата медицинских наук на тему «Клинико-гормональные и молекулярно-генетические характеристики рахитоподобных заболеваний».

Направление подготовки и(или) специальности: детская эндокринология

Квалификация: врач-эндокринолог

Действующий сертификат специалиста: детская эндокринология, № 0277241962107 от 10.04.2020.

Повышение квалификации и (или) профессиональная переподготовка:

1. Актуальные вопросы эндокринологии у детей и подростков – 144 ч.; удостоверение 772409126418 от 10.04.2020 г., ФГБУ ЭНЦ
2. Педагогика высшей школы, информационно-коммуникационные технологии в деятельности профессорско-преподавательского состава: 72 часа, удостоверение 770400475074 от 18.10.2021

Стаж:

общий стаж работы: 10 лет;

стаж работы по специальности «детская эндокринология»: 10 лет.

Научные интересы:

Основные области научных интересов на протяжении всей профессиональной деятельности связаны с наследственными заболеваниями эндокринной системы у детей, в частности, генетически-обусловленные нарушения минерального обмена (различные формы рахита, несовершенный остеогенез, остеопороз, гипо- и гиперпаратиреоз). На протяжении последних 3 лет является руководителем работы по гранту РФФИ, в рамках которого проводится разработка метода геномного редактирование мутации в гене CASR in vitro с целью получения клеток паращитовидной железы.

Уже в течение 8 лет выступает с докладами о результатах своей научной работы на конгрессах, участвует в модерировании секций научно-практических мероприятий и проведении обучающих семинаров для педиатров, детских эндокринологов и генетиков. Автор более 13 печатных научных работ, в том числе 12 статей в рецензируемых научных журналах, из которых 10 в настоящее время входят в Scopus и/или Web of Science.

Индекс Хирша: РИНЦ – 4, SCOPUS – 2, Web of Science – 1.

Дополнительная информация:

Член Международного альянса по Х-сцепленной гипофосфатемии (The XLH Network).

Должности:

Врач – детский эндокринолог первой квалификационной категории ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России.

Ученая степень: кандидат медицинских наук.

Преподаваемые дисциплины:

• Генетика (ординатура)
• Генетика (аспирантура)
• Производственная (клиническая) практика базовая (ординатура, генетика)

Программы ДПО

• Дифференциальная диагностика низкорослости                                           
• Наследственные эндокринопатии
• Моногенные формы сахарного диабета
• Расширенный неонатальный скрининг

Образование:

Высшее. В 2012 г. окончила педиатрический факультет ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова» Минздрава России по специальности «Педиатрия».  В 2014 г. окончила клиническую ординатуру ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России по специальности «Детская эндокринология». В 2017 г. окончила очную аспирантуру ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России по специальности «Эндокринология», защитила диссертацию на соискание ученой степени кандидата медицинских наук на тему «Молекулярно-генетические основы врожденного гипотиреоза: анализ с применением метода высокоэффективного параллельного секвенирования».

Направление подготовки и(или) специальности: Детская эндокринология.

Квалификация: Врач-эндокринолог

Действующий сертификат специалиста: Детская эндокринология, № 0277241488838 (17.05.2019 г., ФГБУ НМИЦ эндокринологии) Минздрава России

Повышение квалификации и (или) профессиональная переподготовка:

1. Актуальные вопросы эндокринологии у детей и подростков – 144 ч.; удостоверение 772409126260 от 17.05.2019 г., ФГБУ НМИЦ эндокринологии Минздрава России
2. Педагогика высшей школы, информационно-коммуникационные технологии в деятельности профессорско-преподавательского состава; 72 часа, удостоверение 770400475076 от 18.10.2021

Стаж:

Общий стаж работы: 8 лет

Стаж работы по специальности «Детская эндокринология»: 8 лет

Научные интересы:

Основные области научных интересов связаны с молекулярной основой эндокринных заболеваний, таких как моногенные формы сахарного диабета (MODY), врожденных гипотиреоз, врожденная дисфункция коры надпочечников, нарушения полового развития, задержка роста, нарушения формирования пола, синдром множественных эндокринных неоплахий и др. Во время работы в отделении наследственных эндокринопатий ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России проводила и интерпретировала результаты молекулярно-генетических исследований: высокопроизводительное параллельное секвенирование (NGS), Real-time ПЦР, секвенирование по Сенгеру, MLPA. Принимала участие в работе по грантам РНФ, РФФИ, совета по грантам Президента Российской Федерации. На протяжении всех лет работы принимала участие в научно-практических конференциях с докладами о результатах научной работы. Автор более 20 печатных научных работ в рецензируемых научных журналах (входят в Scopus и/или Web of Science).

Индекс Хирша: РИНЦ – 4, SCOPUS – 4, Web of Science – 4.

Руководитель гранта Президента Российской Федерации «Анализ частоты носительства нуклеотидных вариантов при генетически редких формах аутосомно-рецессивных эндокринных заболеваний среди осетин и бурятов»

Дополнительная информация:

В 2019 г. проходила обучение в научно-практической школе Европейского общества детских эндокринологов (ESPE).

Должности:

Ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ «МГНЦ».