11 ноября - День офтальмолога в России
С развитием медицинской генетики активно изучается вклад наследственных офтальмологических заболеваний в общую глазную патологию
News
November 2025
June 2025
6 июня – Всемирный день осведомленности о миопатии Ульриха-Бетлема (ген COL-6)
Такую дату отмечают в 2025 году впервые
1 июня - Международный день защиты детей
Беседуем о психологической поддержке детей с орфанными болезнями с ассистентом кафедры биоэтических проблем медицинской генетики ИВиДПО МГНЦ Анной Левчиной
February 2025
V Юбилейная Всероссийская мультимедийная конференция «Биоэтика и генетика: вызовы XXI века» собрала более 300 участников
Организаторами мероприятия выступили Ассоциация медицинских генетиков, Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова, Российское общество медицинских генетиков
Эксперты МГНЦ направили в Минздрав предложения по расширению скрининговых программ
Речь идет о миодистрофии Дюшенна-Беккера и дефиците декарбоксилазы ароматических аминокислот (AADC-синдром)
Подведены итоги федеральной программы расширенного неонатального скрининга за 2024 год
Диагноз того или иного наследственного заболевания, входящего в скрининг, в течение 2024 года подтвердился у 726 детей
300 детей со спинальной мышечной атрофией обеспечены генозаместительным препаратом онасемноген абепарвовек за счёт средств Фонда «Круг добра»
Об этом заявил председатель правления Фонда «Круг добра», член Общественной палаты России, протоиерей Александр Ткаченко в ходе совместной с МГНЦ пресс-конференции в МИЦ «Известия»
Директор МГНЦ Сергей Куцев рассказал о программе неонатального скрининга
В коллекции Библиотеки орфанных заболеваний опубликована новая видеолекция директора МГНЦ, академика РАН Сергея Куцева
Бесплатный вебинар «Новое мультисистемное заболевание, связанное с биаллельными мутациями в гене YARS1»
Кафедра эндокринных болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ приглашает всех желающих на бесплатный вебинар в рамках программы «Генетика в эндокринологии»
15 февраля – День осведомленности о синдроме Ангельмана
Диагностировать заболевание помогают в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова
В МГНЦ впервые в России проанализировали редкие генетические варианты при СМА 5q
Научная статья коллектива авторов вышла в журнале «Clinical Genetics»
В МГНЦ объяснили разнообразие клинических проявлений ламинопатии при новом варианте в гене LMNA
Статья ученых МГНЦ была опубликована в журнале «The International Journal of Molecular Sciences»
Владимир Ильич Иванов – выдающийся биолог и организатор науки нашей страны
Академик РАМН В.И. Иванов был директором МГНЦ с 1989 по 2004 годы
8 февраля отмечается День российской науки
Ученые МГНЦ разрабатывают современные научные методы, многие из них - впервые в мире
Сергей Куцев: «Будет здорово, если мы сможем выявлять на ранней стадии еще больше наследственных заболеваний»
Директор МГНЦ, академик РАН Сергей Куцев дал интервью «Российской газете»
Генетики МГНЦ описали связь различных вариантов гена OFD1 и их клинических проявлений
Статья вышла в научном журнале «Genes»
4 февраля – Всемирный день борьбы против рака
Цель даты – привлечь внимание к проблеме ранней диагностики и лечения онкозаболеваний
January 2025
Виталий Кадышев выступил с видеолекцией в новом сезоне Библиотеки орфанных заболеваний
Эксперт МГНЦ рассказал об атрофии зрительного нерва Лебера
Специалисты МГНЦ – участники заседания координационной группы регистра пациентов Европейского общества муковисцидоза
Ежегодная встреча состоялась 23-24 января в столице Бельгии Брюсселе
Специалисты МГНЦ разработали и запатентовали первый в России алгоритм диагностики генетических форм обструктивной и смешанной азооспермии
Его авторами стали сотрудники лаборатории генетики нарушений репродукции МГНЦ
Поздравляем Андрея Марахонова с присуждением ученого звания доцента!
Аттестат о присвоении ученого звания вручил директор МГНЦ Сергей Куцев
28 января – Общероссийский день осведомленности о транстиретиновом наследственном амилоидозе
В этот день в МГНЦ впервые в России подтвердили диагноз «транстиретиновый амилоидоз»
Сотрудники МГНЦ отмечены ведомственными наградами
Торжественная церемония вручения состоялась 27 января 2025 года
В МГНЦ начала работу лаборатория наследственных нарушений иммунитета
Структура центра пополнилась новым научным подразделением
Всероссийская коллекция биообразцов наследственных заболеваний пополнилась новыми клеточными культурами и 3D изображениями
В России впервые создана коллекция 3D-изображений пациентов с наследственными заболеваниями
Директор МГНЦ Сергей Куцев открыл новый сезон Библиотеки орфанных заболеваний фонда «Круг добра»
Видеолекция посвящена причинам возникновения, лечению и профилактике редких болезней
Денис Черневский: «Мы вступаем в эпоху превентивной медицины»
В новом выпуске подкаста «На генном уровне» на ситуацию в медицинской генетике посмотрели под «региональным углом зрения»
В МГНЦ впервые оценили эффективность препаратов для лечения муковисцидоза с помощью легочных органоидов
Результаты опубликованы в журнале International Journal of Molecular Sciences
Эксперты рассказали об Орфанном консорциуме стран СНГ
Соглашение между странами-участницами было подписано на Международном форуме «Содружество без границ»
13 января – Всемирный день борьбы с депрессией
Цель дня осведомленности – информировать людей об этом заболевании
Академик РАН, научный руководитель МГНЦ Евгений Константинович Гинтер дал интервью порталу PCR.news
Публикация приурочена к 85-летию ученого
Научный руководитель МГНЦ, академик РАН Евгений Константинович Гинтер отмечает юбилей
12 января Евгению Константиновичу Гинтеру исполняется 85 лет
Мама дрейфует в море айсбергов-тревог
Интервью клинического психолога МГНЦ Анны Левчиной журналу «RARUS: Редкие болезни в России»
Рано, еще раньше и гораздо раньше найти и лечить редкие болезни
Статья д.м.н. Екатерины Захаровой для журнала «RARUS: Редкие болезни в России»
