Кафедра медицинской генетики

Медицинская генетика изучает роль наследственности в патологии человека, разрабатывает методы диагностики, профилактики и лечения генетических заболеваний. Интенсивное развитие генетических технологий предопределило невероятный прогресс медицинской науки в области изучения наследственных болезней и появление в медицинской генетике различных разделов, таких как популяционная генетика, клиническая генетика, молекулярная генетика, клиническая цитогенетика, имунногенетика, онкогенетика и др. Генетические исследования активно внедряются в практику врачей всех специальностей. Однако редкость наследственных заболеваний, сложность клинической картины, лавинообразно нарастающий поток новой информации по этим болезням и недостаточная осведомленность врачей о современных генетических подходах в диагностике и лечении наследственных заболеваниях затрудняют ведение пациентов с моногенной патологией.  

Основной задачей кафедры медицинской генетики является преподавание основных разделов базовой части программы подготовки клинических ординаторов по специальностям 31.08.30 «Генетика» и 31.08.06 «Лабораторная генетика» в соответствии с профессиональным стандартом врача-генетика и ФГОС по специальности «лабораторная генетика» , основной и вариативной части программы по медицинской генетике в рамках подготовки аспирантов по направлениям подготовки 06.06.01 «Биологические науки» и 30.06.01 «Фундаментальная медицина» по специальности «Генетика».  Особое внимание будет уделяться преподаванию популяционной генетике человека, химических основ наследственности, принципов медико-генетического консультирования пациентов с наследственными заболеваниями, методов диагностики генетических болезней, изучению молекулярно-биологических методов исследования, генных и генно-клеточных технологий лечения наследственных болезней, основ биоинформатики и др.

Руководство и сотрудники:

Ученая степень: доктор биологических наук

Ученое звание: академик РАН, профессор, заслуженный деятель науки Российской Федерации

Преподаваемые дисциплины:

• «Генетика»,
• «Специальная дисциплина Генетика»

Образование:

Уровень образования: Высшее. Окончил с отличием лечебный факультет Кубанского медицинского института в 1962 г. С 1962 г. обучался в аспирантуре Института медицинской радиологии АМН СССР в Обнинске и в 1966 г. защитил кандидатскую диссертацию на тему «Изучение патогенеза аномалий скелета конечностей у мышей мутантной линии brachipodism-Н». В 1976 г. защитил диссертацию на соискание ученой степени доктора биологических наук на тему «Детерминация имагинальных дисков дрозофилы и её генетическая регуляция».

Направление подготовки и(или) специальности: лечебное дело, генетика

Стаж:

Общий стаж работы: 55 лет

Стаж работы по специальности: 55 лет

Научные интересы: генетическая эпидемиология наследственных болезней, молекулярно-генетическое картирование генов наследственных болезней.

Автор более 400 статей в ведущих отечественных и зарубежных изданиях, автор монографий, учебника, патента («Способ профилактики рождения больных остеопетрозом детей», 2007 г.). Индекс Хирша – 26 (РИНЦ), 20 (Web of Science). Под руководством Гинтера Е.К. подготовлено 14 докторов и 32 кандидата наук.

Дополнительная информация: Гинтер Е.К. – председатель диссертационного совета Д.001.016.01 при ФГБНУ «МГНЦ», член президиума правления Российского общества медицинских генетиков, главный редактор журнала «Медицинская генетика», член редакционных коллегий журналов «Генетика» и «Clinical Genetics». Гинтер Е.К. в течение многих лет руководил сотрудничающим Центром ВОЗ по профилактике наследственных болезней, неоднократно участвовал в рабочих совещаниях ВОЗ в качестве эксперта. С 2004 по 2015 г. Гинтер Е.К. был директором ФГБНУ «МГНЦ». В течение 10 лет (2008-2018 г.) возглавлял кафедру медицинской генетики Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования Министерства здравоохранения РФ.

Гинтер Е.К. награжден орденом «Знак Почета» (1986 г.). В 2000 г. Гинтер Е.К. за цикл работ «Эпидемиология наследственных болезней в некоторых популяциях России» в составе авторского коллектива награжден Дипломом премии имени С.Н. Давиденкова Российской академии медицинских наук за лучшую научную работу по медицинской генетике. В 2009 г. Гинтеру Е.К. присвоено почетное звание «Заслуженный деятель науки Российской Федерации». В 2017 г. награжден Орденом Дружбы.

Должности: научный руководитель ФГБНУ «МГНЦ».

Ученая степень: доктор биологических наук

Заведующая лабораторией молекулярной биологии ФГБНУ МГНЦ.

Преподаваемые дисциплины:

• «Генетика»
• «Специальная дисциплина Генетика»

Методы клеточной и молекулярной биологии в исследовании иммуногенетических механизмов патогенеза наследственных заболеваний (семинары, лекции, практические занятия)

Образование:

Уровень образования: высшее

Направление подготовки и(или) специальности: биохимия

Квалификация: врач-биохимик

Повышение квалификации и (или) профессиональная переподготовка:

• Современные достижения медицинской генетики Удостоверение 180000685771 11.01.2017—07.02.2017

Научные интересы:

Имеет 186 публикаций, из них 2 учебных издания и 4 научных труда, включая патенты на изобретения и иные объекты интеллектуальной собственности, используемые в образовательном процессе.

Под руководством Костюк С.В. защищены 2 кандидатские диссертации.

Дополнительная информация: член Диссертационного Совета Д 001.016.01 при ФГБНУ МГНЦ

Награждена почетной грамотой Минобрнауки России (приказ №179 от 20.08.2019)

Ученая степень: доктор биологических наук

Главный научный сотрудник молекулярной биологии ФГБНУ МГНЦ.

Преподаваемые дисциплины:

• «Биохимия»
• «Молекулярная биология»

Методы клеточной и молекулярной биологии в исследовании иммуногенетических механизмов патогенеза наследственных заболеваний (семинары, лекции, практические занятия)

Образование:

Уровень образования: высшее

Направление подготовки и(или) специальности: химия природных соединений

Квалификация: химик

Научные интересы: исследование нестабильности генома человека, роли внеклеточной ДНК в патогенезе заболеваний человека.

Имеет 186 публикаций, из них 2 учебных издания и 4 научных труда, включая патенты на изобретения и иные объекты интеллектуальной собственности, используемые в образовательном процессе.

Под руководством Вейко Н.Н. защищены 5 кандидатских диссертации и докторская (консультант).

Ученая степень: кандидат биологических наук

Ведущий научный сотрудник лаборатории генетики стволовых клеток ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова».

Преподаваемые дисциплины:

• Генетика
• Генетика стволовых клеток

Образование:

Уровень образования: Высшее. Окончила с отличием биологический факультет Московского государственного университета имени М.В. Ломоносова в 1998 году по специальности «Физиология». В 2014 году защитила диссертацию на соискание ученой степени кандидата биологических наук по специальности «Клеточная биология, цитология, гистология».

Стаж:

Общий стаж работы: 22 года

Стаж работы по специальности: 12 лет

Научные интересы:

Основная область научных интересов – разработка новых генно-клеточных технологий на основе мультипотентных мезенхимальных стромальных клеток человека, аденовирусных и плазмидных конструкций, несущих гены остеогенных индукторов, и факторов роста для лечения костных дефектов. Большое внимание уделяется технологиям диагностики функциональной активности канала CFTR и оценки эффективности таргетных препаратов для лечения больных муковисцидозом на 3D-культуры кишечных органоидов. 

Автор более 70 публикаций, 7 патентов, 5 медицинских технологий. Индекс Хирша 6 (РИНЦ), 3 (WoS)

Дополнительная информация:

Награждена грамотой Министерства образования и науки Российской федерации в 2017 году.

Ученая степень: кандидат биологических наук

Старший научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии ФГБНУ «МГНЦ»

Преподаваемые дисциплины:

• Генетика
• Молекулярная генетика

Образование:

Уровень образования: высшее

Направление подготовки и(или) специальности: генетика

Квалификация: генетик

Повышение квалификации и (или) профессиональная переподготовка:

1. Современные технологии анализа генома в диагностике наследственной патологии - 72ч., удостоверение 180000674674 от 09.04.2016 г.
2. Современные достижения медицинской генетики - 144 ч., удостоверение 180001339939 от 07.02.2018 г.
3. Лабораторная генетика - 432 ч., удостоверение 180002514725 от 30.11.2020 г.

Стаж:

Общий стаж работы: 20 лет

Стаж работы по специальности: 20 лет

Научные интересы:

139, включая в зарубежных журналах – 46, патентов – 6, индекс Хирша 10.

Под руководством защищена 1 кандидатская диссертация.

Дополнительная информация:

Соавтор клинических рекомендаций по врожденной аниридии.

Награжден благодарностью Министерства науки и высшего образования Российской федерации

Ученая степень: кандидат медицинских наук

Преподаваемые дисциплины:

• Генетика
• Фундаментальные и прикладные аспекты мутагенеза
• Генно-клеточные технологии

Образование:

Уровень образования: высшее

Направление подготовки и(или) специальности: лечебное дело

Квалификация: врач-генетик, врач-лабораторный генетик

Повышение квалификации и (или) профессиональная переподготовка:

Действующие сертификаты специалиста:

1. Генетика, № 0377180734091, до 13.03.2023 г.
2. Лабораторная генетика, № 0377180734091, до 13.03.2023 г.

Повышение квалификации за последние 5 лет:

1. Лабораторная генетика – 216ч., удостоверение 180000900033 от 24.03.2017г.
2. Генетика – 144ч., удостоверение 180001343780 от 13.03.2018г.

Стаж:

Общий стаж работы: 14 лет

Стаж работы по специальности: 13 лет

Научные интересы: геномное редактирование для лечения наследственных болезней, генная терапия

Автор 98 научных публикаций, в том числе «Клиническая генетика: учебник. Бочков Н.П., Пузырев В.П., Смирнихина С.А. / Под ред. Н.П. Бочкова. 4-е изд., доп. и перераб. 2011».

Индекс Хирша 6 (РИНЦ), 4 (Web of Science).

Дополнительная информация:

Главный ученый секретарь Российского общества медицинских генетиков.

Награждена почетной грамотой Федерального агентства научных организаций за безупречный труд и высокие достижения в профессиональной деятельности, приказ от 06.02.2017, №60п.

Ученая степень: кандидат биологических наук

Заведующий лабораторией функциональной геномики ФГБНУ «МГНЦ»

Преподаваемые дисциплины:

• Генетика
• Специальная дисциплина «Генетика»

Образование:

Уровень образования: высшее

Повышение квалификации и (или) профессиональная переподготовка:

1. Современные достижения медицинской генетики – 144 ч. Удостоверение 180000685775 от 07.02.2017

Стаж:

Общий стаж работы: 20 лет

Стаж работы по специальности: 20 лет

Научные интересы: молекулярная генетика человека, разработка подходов по функциональному анализу вариантов нуклеотидной последовательности, исследование функций новых генов.

Автор более 80 публикаций, индекс Хирша 13 (Google scholar).

Под руководством Скоблова М.Ю. защищена одна кандидатская диссертация.

Ученая степень: кандидат медицинских наук

Врач-генетик высшей квалификационной категории

Преподаваемые дисциплины:

• Генетика наследственных заболеваний, сопровождающихся патологией печени
• Наследственные болезни обмена веществ: клиника, диагностика

Образование:

Высшее. В 2003 г. закончила Волгоградский Государственный медицинский университет по специальности «Педиатрия». 2004-2005 гг. – интернатура по специальности «Педиатрия» на базе ГОУ ВПО РГМУ Росздрава г. Москва. В 2007 г. окончила ординатуру по специальности «Педиатрия» на базе ФГУ «Учебно-научный медицинский центр» УД Президента РФ г. Москва. Прошла профессиональную переподготовку по специальности «Генетика» на базе ГОУ ВПО «Российская медицинская академия последипломного образования Росздрава» г. Москва в 2007 г. В 2015 г. успешно завершила обучение в аспирантуре РНИМУ им.Н.И.Пирогова и защитила диссертацию на соискание ученой степени кандидата медицинских наук.

Повышение квалификации и (или) профессиональная переподготовка: Действующий сертификат специалиста: Генетика, 2Ц-8-136175, до 24.03.2022 г.

Повышение квалификации за последние 5 лет:

1. Диагностика орфанных болезней – 72ч.; удостоверение 1800000679580 от 18.05.2016
2. Генетика; удостоверение 180000899997 от 24.03.2017 г.
3. Мониторинг врожденных пороков развития; удостоверение 180001333726 от 18.11.2017 г.
4. Современные достижения медицинской генетики; удостоверение 180001339946 от 07.02.2018 г.
5. ICH GCP: Надлежащая клиническая практика для исследователей; удостоверение 771801880220 от 22.11.2018 г.

Стаж:

Общий стаж работы: 16 лет

Стаж работы по специальности: 13 лет

Научные интересы: Научные интересы лежат в области анализа клинико-генетических характеристик, а также особенностей диагностики наследственных заболеваний, в частности болезней, сопровождающихся патологией печени. Особый интерес связан с определением основных клинических симптомов различных групп заболеваний и отдельных нозологических форм с целью разработки дифференциально-диагностических алгоритмов, а также исследования генно-фенотипических корреляций.  Автор 32 печатных научных работ, в том числе опубликованных в рецензируемых научных журналах, входящих в Scopus и/или Web of Science.

Дополнительная информация: Член Российской ассоциации медицинских генетиков, член Европейского общества по генетике человека (ESHG).  Член редакционных коллегий журнала «синдром Дауна. XXI век».

Ученая степень: кандидат медицинских наук

Преподаваемые дисциплины:

• Генетика
• Молекулярная генетика
• Методы клеточной и молекулярной биологии

Образование:

Уровень образования: высшее

Направление подготовки и(или) специальности: аллергология - иммунология, генетика

Квалификация: врач-биофизик

Повышение квалификации и (или) профессиональная переподготовка: нет

Стаж:

Общий стаж работы: 24 года

Стаж работы по специальности: 4 года

Научные интересы: нейроиммунология, генетические механизмы старения, регуляция воспаления

Автор 140 публикаций, индекс Хирша - 11

Дополнительная информация: отсутствует

Преподаваемые дисциплины:

• Генетика
• Клиническая генетика
• Учебный цикл программа «Глубокое фенотипирование и интерпретация молекулярно-генетических данных для практикующих врачей»

Образование: Высшее. Закончил МГМУ им. И.М. Сеченова по специальности «лечебное дело» в 2016 году. В 2018 закончил обучение в ординатуре ФГБНУ «МГНЦ» по специальности генетика и получил сертификат врача-генетика.

Квалификация: врач-генетик

Повышение квалификации и (или) профессиональная переподготовка: Действующий сертификат специалиста: генетика, № 0277040010040, до 31.08.2023

Стаж:

Общий стаж работы: 2 года.

Стаж работы по специальности: 2 года

Научные интересы: основная область научных интересов - изучение клинико-генетических характеристик и патогенеза наследственных заболеваний. Особый интерес представляют наследственные моногенные болезни центральной нервной и сердечно-сосудистой системы, а также врожденные множественные остеохондромы. Одним из развиваемых направлений является изучение спектра соматических вариантов у пациентов со структурными формами эпилепсии, изучение влияния «генетического фона» на разнообразие клинической картины у пациентов с одинаковыми патогенными вариантами или с идентичным молекулярным эффектом на продукт гена.

Автор 6 публикаций, индексируемых в базах данных WoS и Scopus

Преподаваемые дисциплины:

• Генетика

Образование:

Высшее. В 2015 году окончила Тверской Государственный медицинский университет по специальности "Педиатрия". В 2017 году окончила ординатуру на кафедре генетики РМАНПО по специальности "Генетика". Имеет сертификат по специальности "Генетика", выданный 31.08.2017г.

Направление подготовки и(или) специальности: педиатрия, генетика

Квалификация: врач-генетик

Повышение квалификации и (или) профессиональная переподготовка: Действующий сертификат специалиста: генетика, № 0377180725096, до 28.08.2022

Стаж:

Общий стаж работы: 5 лет

Стаж работы по специальности: 3 лет

Научные интересы: Основные области научных интересов на протяжении всей профессиональной деятельности связаны с клинической генетикой. Особый интерес направлен на изучение наследственных заболеваний и синдромов, сопровождающихся пороками головного мозга. Автор более 7 печатных научных работ, опубликованных в рецензируемых научных журналах.

Дополнительная информация: Член Европейского общества по генетике человека (ESHG), Российской Ассоциации медицинских генетиков, Российского общества медицинских генетиков. Награждена благодарностью Министерства науки и высшего образования России в 2020г, а также лауреат Всероссийской премии «ПроДокторов – 2020» в 2020г.

Преподаваемые дисциплины:

• Генетика
• Клиническая генетика
• Учебный цикл программа «Глубокое фенотипирование и интерпретация молекулярно-генетических данных для практикующих врачей»

Образование:

Высшее. В 2017 году окончил с отличием медико-биологический факультет ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова по специальности «медицинская биохимия» с присвоением квалификации «врач биохимик". В 2019 году окончил ординатуру ФГБНУ «МГНЦ» по специальности «генетика»

Квалификация: врач-генетик

Повышение квалификации и (или) профессиональная переподготовка: Действующий сертификат специалиста: генетика, № 0277040010051, до 30.08.2024

Стаж:

Общий стаж работы: 4 года

Стаж работы по специальности: 4 года

Научные интересы: Область научных интересов связана с функциональным анализом вариантов нуклеотидной последовательности, исследование патогенеза наследственных заболеваний, изучение роли некодирующих вариантов нуклеотидной последовательности. Особый интерес представляет разработка подходов для исследования патогенеза наследственных нервно-мышечных заболеваний и генетически-обусловленных эпилепсий, изучение молекулярных механизмов неполной пенетрантности, исследование роли длинных некодирующих РНК в патогенезе наследственных заболеваний человека.

Автор 7 публикаций индексируемых в Scopus и/или Web of Science

Дополнительная информация: Председатель совета молодых ученых ФГБНУ «МГНЦ», член Российского общества медицинских генетиков. Принимал участие в множестве всероссийских и международных конференциях.