Кафедра медицинской генетики

Медицинская генетика изучает роль наследственности в патологии человека, разрабатывает методы диагностики, профилактики и лечения генетических заболеваний. Интенсивное развитие генетических технологий предопределило невероятный прогресс медицинской науки в области изучения наследственных болезней и появление в медицинской генетике различных разделов, таких как популяционная генетика, клиническая генетика, молекулярная генетика, клиническая цитогенетика, имунногенетика, онкогенетика и др. Генетические исследования активно внедряются в практику врачей всех специальностей. Однако редкость наследственных заболеваний, сложность клинической картины, лавинообразно нарастающий поток новой информации по этим болезням и недостаточная осведомленность врачей о современных генетических подходах в диагностике и лечении наследственных заболеваниях затрудняют ведение пациентов с моногенной патологией.  

Основной задачей кафедры медицинской генетики является преподавание основных разделов базовой части программы подготовки клинических ординаторов по специальностям 31.08.30 «Генетика» и 31.08.06 «Лабораторная генетика» в соответствии с профессиональным стандартом врача-генетика и ФГОС по специальности «лабораторная генетика» , основной и вариативной части программы по медицинской генетике в рамках подготовки аспирантов по направлениям подготовки 06.06.01 «Биологические науки» и 30.06.01 «Фундаментальная медицина» по специальности «Генетика».  Особое внимание будет уделяться преподаванию популяционной генетике человека, химических основ наследственности, принципов медико-генетического консультирования пациентов с наследственными заболеваниями, методов диагностики генетических болезней, изучению молекулярно-биологических методов исследования, генных и генно-клеточных технологий лечения наследственных болезней, основ биоинформатики и др.

Руководство и сотрудники:

Ученая степень: доктор биологических наук

Ученое звание: профессор; лауреат государственной премии Правительства РФ.

Преподаваемые дисциплины:

• Генетика (Ординатура)
• Генетика (Аспирантура)

Программы ДПО:

• Молекулярно-генетическая диагностика в онкологии (ДПО)
• Генетическое тестирование в онкоурологии (ДПО)
• Клиническая интерпретация мутаций, выявленных с помощью высокопроизводительного секвенирования при онкологических заболеваниях (ДПО)
• Генетическая диагностика синдрома Хиппеля-Линдау (ДПО)

Образование: Высшее. Окончил биолого-химический факультет МОПИ им. Н.К. Крупской в 1978 г. С 1980 г. по настоящее время работает в ФГБНУ «МГНЦ», прошел путь от лаборанта-исследователя до заведующего лабораторией, а затем заведующего кафедрой.  В 1985 г. защитил диссертацию на соискание степени кандидата биологических наук, в 1996 г. – доктора биологических наук по специальности «генетика».  В 1995 г. присвоено ученое звание старшего научного сотрудника, в 2004 г. – профессора по специальности «генетика».
Повышение квалификации и (или) профессиональная переподготовка:
В 1997 г. присвоена квалификация «Лабораторная генетика», в 1999 г. присвоена высшая квалификационная категория по специальности «Лабораторная генетика». Регулярно проходил профессиональную переподготовку, на протяжении 15 лет работал в должности врача – лабораторного генетика, затем биолога, регулярно повышал квалификацию.

Повышение квалификации за последние 5 лет:

1. Лабораторная генетика; удостоверение 180000900046 от 24.03.2017 г.
2. Разработка и реализация дополнительных профессиональных программ в условиях перехода к системе непрерывного образования: удостоверение 772405503897 от 08.12.2017. 
3. Педагогика высшей школы, информационно-коммуникационные технологии в деятельности профессорско-преподавательского состава: удостоверение 770400475065 от 18.10.2021.

Стаж: 

Общий стаж работы: 45 лет
Стаж работы по специальности: 39 лет

Научные интересы: Основными научными интересами являются изучение эпигенетической регуляции генной экспрессии в норме и при патологии, исследование молекулярных механизмов канцерогенеза. Под его руководством разработан ряд диагностических протоколов для наследственных и онкологических заболеваний, разработано 20 новых медицинских ДНК-технологий. Автор более 300 публикаций, соавтор 5 патентов и 6 монографий. Под его редакцией в издательстве «Медицина» вышли учебники для студентов медицинских ВУЗов «Системы генетических и эпигенетических маркеров в диагностике онкологических заболеваний» и «Введение в молекулярную диагностику». Разработал курс лекций «Молекулярные основы наследственной и онкологической патологии» и «Медицинская эпигенетика» на кафедре молекулярной биологии и медицинской биотехнологии МБФ ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова» Минздрава России. Педагогический стаж – 27 лет. Под руководством/консультированием Д.В. Залетаева защищены 14 кандидатских и 5 докторских диссертаций. Индекс Хирша по РИНЦ – 18, Scopus – 17, Web of Science – 15.

Дополнительная информация: Награжден дипломами и премиями ряда научных сообществ, Государственной премией Правительства РФ в области науки и техники как руководитель коллектива молодых ученых. Воспитал поколение специалистов, которые ныне являются руководителями подразделений институтов и ведущими экспертами в области молекулярной генетики и онкогенетики в России (д.б.н., проф. Стрельников В.В., д.б.н., проф. Немцова М.В., д.м.н. Румянцев П.О, д.м.н., проф. Саакян С.В., к.м.н. Михайленко Д.С., к.м.н. Кекеева Т.В. и другие). Является штатным экспертом РФФИ, РНФ, ВШЭ, ФГБНУ «Дирекция научно-технических программ», экспертного совета по медико-биологическим и фармацевтическим наукам ВАК Минобрнауки России, член Диссертационного совета Д 001.016.01 при ФГБНУ «МГНЦ».

Должности: главный научный сотрудник лаборатории эпигенетики ФГБНУ «МГНЦ»
 

Ученая степень: доктор биологических наук
Профессор, академик РАН, заслуженный деятель науки Российской Федерации

Преподаваемые дисциплины: 

• Генетика (ординатура)
• Генетика (аспирантура)

Образование:

Уровень образования: Высшее. Окончил с отличием лечебный факультет Кубанского медицинского института в 1962 г. С 1962 г. обучался в аспирантуре Института медицинской радиологии АМН СССР в Обнинске и в 1966 г. защитил кандидатскую диссертацию на тему «Изучение патогенеза аномалий скелета конечностей у мышей мутантной линии brachipodism-Н». В 1976 г. защитил диссертацию на соискание ученой степени доктора биологических наук на тему «Детерминация имагинальных дисков дрозофилы и её генетическая регуляция». 

Направление подготовки и(или) специальности: лечебное дело, генетика

Повышение квалификации и (или) профессиональная переподготовка: Педагогика высшей школы, информационно-коммуникационные технологии в деятельности профессорско-преподавательского состава: удостоверение 770400475059 от 18.10.2021

Квалификация: 

Стаж:

Общий стаж работы: 57 лет
Стаж работы по специальности: 57 лет

Научные интересы: генетическая эпидемиология наследственных болезней, молекулярно-генетическое картирование генов наследственных болезней.
Автор более 400 статей в ведущих отечественных и зарубежных изданиях, автор монографий, учебника, патента («Способ профилактики рождения больных остеопетрозом детей», 2007 г.). Индекс Хирша – 26 (РИНЦ), 20 (Web of Science). Под руководством Гинтера Е.К. подготовлено 14 докторов и 32 кандидата наук.

Дополнительная информация: Гинтер Е.К. – председатель диссертационного совета Д.001.016.01 при ФГБНУ «МГНЦ», член президиума правления Российского общества медицинских генетиков, главный редактор журнала «Медицинская генетика», член редакционных коллегий журналов «Генетика» и «Clinical Genetics». Гинтер Е.К. в течение многих лет руководил сотрудничающим Центром ВОЗ по профилактике наследственных болезней, неоднократно участвовал в рабочих совещаниях ВОЗ в качестве эксперта. С 2004 по 2015 г. Гинтер Е.К. был директором ФГБНУ «МГНЦ». В течение 10 лет (2008-2018 г.) возглавлял кафедру медицинской генетики Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования Министерства здравоохранения РФ.
Гинтер Е.К. награжден орденом «Знак Почета» (1986 г.). В 2000 г. Гинтер Е.К. за цикл работ «Эпидемиология наследственных болезней в некоторых популяциях России» в составе авторского коллектива награжден Дипломом премии имени С.Н. Давиденкова Российской академии медицинских наук за лучшую научную работу по медицинской генетике. В 2009 г. Гинтеру Е.К. присвоено почетное звание «Заслуженный деятель науки Российской Федерации». В 2017 г. награжден Орденом Дружбы.

Должности: научный руководитель ФГБНУ «МГНЦ».

Ученая степень: доктор медицинских наук

Ученое звание: академик РАН

Заместитель председателя Высшей аттестационной комиссии при Минобранауки России

Преподаваемые дисциплины:

• Генетика (ординатура)
• Генетика(аспирантура)
• Общественное здоровье и здравоохранение (ординатура)

Программы ДПО:

• Расширенный неонатальный скрининг (ДПО)

Образование: Высшее. Окончил лечебно-профилактический факультет Ростовского ордена Дружбы народов медицинского института по специальности «лечебное дело» в 1988 г. В 1991 г. в том же институте окончил аспирантуру, а в 2009 г. – интернатуру по специальности «генетика».  В 1993 г. защитил диссертацию на соискание ученой степени кандидата медицинских наук, в 2009 г. – доктора медицинских наук.

Повышение квалификации и (или) профессиональная переподготовка: Действующий сертификат специалиста: Генетика № 0377180911765, до 16.03.2025 г.

Профессиональная переподготовка:

1. «Генетика» (медицинская); Диплом № 509532 от 27.12.2003 г.
2. Лабораторная генетика; Диплом № 060000011173 от 30.12.2014 г.
3. Организация здравоохранения и общественное здоровье; Диплом № 27 019294 от 13.07.2018 г.

Повышение квалификации за последние 5 лет:

1. Мониторинг врождённых пороков развития; удостоверение № 180001333723 от 18.11.2017 г.
2. Экспертная деятельность в здравоохранении Российской Федерации. Независимая медицинская экспертиза; удостоверение № 27 0285475 от 22.09.2018 г.
3. ICH GCP: Надлежащая клиническая практика для исследователей; удостоверение № 771801880221 от 22.11.2018 г.
4. Генетика; удостоверение № 340000136002 от 2020 г.
5. Лабораторная генетика; удостоверение 180002524412 от 09.03.2021 г.
6. Педагогика высшей школы, информационно-коммуникационные технологии в деятельности профессорско-преподавательского состава: удостоверение 770400475075 от 18.10.2021

Стаж:

Общий стаж работы: 33 года; 
Стаж работы по специальности «генетика»: 19 лет.

Научные интересы: Клиника, диагностика и лечение наследственных болезней, генетика онкологических и онкогематологических заболеваний, неонатальный скрининг, организация медико-генетической службы.
Куцев С.И. – автор более 370 научных работ в отечественных и зарубежных научных изданиях, из которых 114 - публикаций WoS, а также 5 патентов, 17 учебно-методических пособий и клинических рекомендаций. Индекс Хирша по WoS – 15, по Scopus – 15, по РИНЦ – 16. Под руководством С.И. Куцева защищены 5 кандидатских и 2 докторские диссертации.

Дополнительная информация:

Председатель диссертационного совета 24.1.168.01 по специальности «генетика» и член диссертационного совета 21.2.058.02 по специальности «клеточная биология, цитология, гистология».

Главный внештатный специалист по медицинской генетике и председатель профильной комиссии по медицинской генетике Минздрава России, председатель Этического Комитета Минздрава России, член научно-практического совета Минздрава России,  координационного совета по биоэтике при Минздраве России, заместитель председателя рабочей группы по орфанным заболеваниям комитета по здравоохранению Государственной Думы Федерального Собрания Российской Федерации, член экспертного совета Фонда поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, «Круг добра».

Президент Ассоциации медицинских генетиков России, член Президиума Правления Российского общества медицинских генетиков, член Президиума Центрального Совета Вавиловского общества генетиков и селекционеров, член Правления и координатор в Российской Федерации международного научного консорциума «Orphanet», член международного научного консорциума European LeukemiaNet.

Куцев С.И. награжден грамотой Минздрава России, медалью «За вклад в реализацию государственной политики в области образования и научно-технологического развития» Минобрнауки России, золотой медалью имени С.Н. Давиденкова Российской академии наук, дипломом и медалью имени С.Н. Давиденкова Российского общества медицинских генетиков.  Куцев С.И. награжден национальной премией Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям “Синяя птица”, Всероссийского союза пациентов “Серебряная линия”, знаком общественного признания “Жму руку” центра помощи пациентам “Геном” и АНО “Дом редких”.

Должности: Директор ФГБНУ «МГНЦ», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, председатель профильной комиссии по медицинской генетике Минздрава России, председатель Этического Комитета Минздрава России, президент Ассоциации медицинских генетиков России.

Ученая степень: доктор биологических наук

Ученое звание: доцент

Преподаваемые дисциплины:

• Генетика (ординатура)
• Генетика(аспирантура)
• Методы исследования иммуногенетических механизмов патогенеза наследственных заболеваний (ординатура, аспирантура)
• Педагогическая практика (аспирантура)

Образование:

Уровень образования: высшее
Направление подготовки и(или) специальности: биохимия
Квалификация: врач-биохимик

Повышение квалификации и (или) профессиональная переподготовка: 
Современные достижения медицинской генетики-144ч., Удостоверение 180000685771 от 07.02.2017г.
Педагогика высшей школы, информационно-коммуникационные технологии в деятельности профессорско-преподавательского состава: удостоверение 770400475073 от 18.10.2021

Общий стаж работы: 20 лет
Стаж работы по специальности: 20 лет

Научные интересы:
Имеет 196 публикаций, из них 2 учебных издания и 4 научных труда, включая патенты на изобретения и иные объекты интеллектуальной собственности, используемые в образовательном процессе.
Под руководством Костюк С.В. защищены 5 кандидатских диссертаций.

Дополнительная информация: член Диссертационного Совета Д 001.016.01 при ФГБНУ «МГНЦ», Награждена почетной грамотой Минобрнауки России (приказ №179 от 20.08.2019)

Должности: Заведующая лабораторией молекулярной биологии ФГБНУ «МГНЦ»

Ученая степень: доктор биологических наук
Ученое звание: доцент

Преподаваемые дисциплины:

• Генетика (ординатура)
• Генетика(аспирантура)
• Методы исследования иммуногенетических механизмов патогенеза наследственных заболеваний (ординатура, аспирантура)

Образование:

Уровень образования: высшее
Направление подготовки и(или) специальности: химия природных соединений 

Повышение квалификации и (или) профессиональная переподготовка: Педагогика высшей школы, информационно-коммуникационные технологии в деятельности профессорско-преподавательского состава: удостоверение 770400475057 от 18.10.2021

Квалификация: химик

Стаж:

Общий стаж работы: 42 года
Стаж работы по специальности: 42 года

Научные интересы: исследование нестабильности генома человека, роли внеклеточной ДНК в патогенезе заболеваний человека.
Имеет 196 публикаций, из них 2 учебных издания и 4 научных труда, включая патенты на изобретения и иные объекты интеллектуальной собственности, используемые в образовательном процессе.
Под руководством Вейко Н.Н. защищены 5 кандидатских диссертации и докторская (консультант).

Дополнительная информация: Награждена почетной грамотой Минобрнауки России.

Должности: Главный научный сотрудник молекулярной биологии ФГБНУ «МГНЦ»

Ученая степень: доктор биологических наук
Ученое звание: профессор

Преподаваемые дисциплины:

• Генетика (ординатура)
• Генетика (аспирантура)

Образование:

Уровень образования: высшее. Окончила с отличием Биологический факультет Московского  Государственного Универси-тета им. М.В. Ломоносова в 1969г. по специальности биохимия (специализация – биохимия животных)  В 1972 г. окончила аспирантуру Института молекулярной биологии АН СССР и защитила кандидатскую диссертацию на соисканий ученой степени кандидата биологических наук. В 1982г.  присуждена ученая степень доктора биологических наук. В 1986 г. присвое-но ученое звание профессора. В 2022г. была избрана член-корреспондентом Российской академии наук, Отделение биологических наук.
Направление подготовки и(или) специальности: геномика человека. 

Стаж:

Общий стаж работы: 51 год
Стаж работы по специальности: 51 год

Научные интересы: один из основоположников молекулярно-генетических исследований наследственных болезней,  этнической геномики и транскриптомики   в России. Установлена  природа геномных нарушений при моногенных наследственных болезнях. Обнаружены новые геномные маркеры для социально-значимых болезней. Открыта новая  эволюционная ветвь в  генофонде населения  северной Евразии.Выявлены масштабные изменения транскриптома нервных клеток при ишемии и действии   пептидных препаратов. Разработаны и внедрены в практику судебной медицины методы геномной дактилоскопии.

Автор более 400 печатных научных работ, в том числе 28 монографий, 15 патентов.  Индекс Хирша: 3

Дополнительная информация: Лимборская С.А. ведет преподавательскую работу в РНИМУ им. Н.И. Пирогова, а также в РХТУ им. Д.И. Менделеева. Под ее руководством защищено 29 кандидатских диссертаций; четверо ее учеников стали докторами наук. Лимборская С.А. – член редколлегии журналов «Генетика», «Медицинская генетика» и «Молекулярная генетика, микробиология и вирусо-логия», «Proceedings of the Latvian Academy of Sciences», член Ученого совета ИМГ РАН, Диссертационного совета ИБГ РАН, ВОГиС, РБО, HUGO, Am.Soc.Hum.Genet., European Anthropological Association, Eur.Soc.Hum.Genet., эксперт РФФИ, РНФ, ФЦП. Имеет награ-ды: Премия Ленинского комсомола (1980), Государственная премия  РФ (1996),  Серебря-ная медаль ВДНХ  (1989).

Должности: Заведующая отделом НИЦ «Курчатовский институт».

Ученая степень: доктор медицинских наук

Преподаваемые дисциплины:

• Генетика (ординатура)
• Генетика(аспирантура)

Образование: 

Уровень образования: высшее
Окончила Медико-биологический факультет ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова» Минздрава России в 1997 г. по специальности «медицинская биофизика». 
В 2002 г. защитила диссертацию на соискание ученой степени кандидата медицинских наук по специальностям «Генетика», «Кардиология»
В 2007 г. защитила диссертацию на соискание ученой степени доктора медицинских наук по специальностям «Генетика», «Кардиология»
С 2009 года – заведующая лабораторией медицинской генетики в ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В.Петровского». Сертифицированный врач по специальности «Лабораторная генетика» (с 1997 года), «Генетика» (с 1998 года).

Повышение квалификации и (или) профессиональная переподготовка: Педагогика высшей школы, информационно-коммуникационные технологии в деятельности профессорско-преподавательского состава: 72 час., удостоверение 770400475064 от 18.10.2021

Стаж:

Общий стаж работы: 26 лет
Стаж работы по специальности: 10 лет

Научные интересы:

Медико-генетическое консультирование, клиническая генетика, молекулярная генетика, ДНК-диагностика наследственных заболеваний, кардиогенная внезапная смерть, наследственные аритмии, первичные кардиомиопатии, структура смертности, прямые и косвенные методы ДНК-диагностики, оценка патогенности генетических вариантов.
Автор более 150 печатных работ. Индекс Хирша (WoS) - 6, Индекс Хирша (SCOPUS) - 8. 

Дополнительная информация:

Член Американского общества генетики человека (ASHG), 
Российской ассоциации медицинских генетиков, 
Член правления International Society of Holter Monitoring and non-invasive electrocardiology
Член правления Российского общества холтеровского мониторирования и неинвазивной элекрокардиологии
Член редсовета журнала «Клиническая и экспериментальная хирургия имени академика Б.В.Петровского» 

Ученая степень: кандидат биологических наук

Преподаваемые дисциплины:

• Генетика (аспирантура)
• Генетика стволовых клеток (аспирантура)

Образование:

Уровень образования: Высшее. Окончила с отличием биологический факультет Московского государственного университета имени М.В. Ломоносова в 1998 году по специальности «Физиология». В 2014 году защитила диссертацию на соискание ученой степени кандидата биологических наук по специальности «Клеточная биология, цитология, гистология».
Повышение квалификации и (или) профессиональная переподготовка: 
Педагогика высшей школы, информационно-коммуникационные технологии в деятельности профессорско-преподавательского состава: удостоверение 770400475055 от 18.10.2021

Стаж:

Общий стаж работы: 25 лет
Стаж работы по специальности «Генетика»: 15 лет

Научные интересы: 

Основная область научных интересов – разработка новых генно-клеточных технологий на основе мультипотентных мезенхимальных стромальных клеток человека, аденовирусных и плазмидных конструкций, несущих гены остеогенных индукторов, и факторов роста для лечения костных дефектов. А кроме того, диагностика функциональной активности канала CFTR и оценки эффективности таргетных препаратов для лечения больных муковисцидозом на 3D-культуры кишечных органоидов.  
Автор более 80 публикаций, 7 патентов, 5 медицинских технологий. Индекс Хирша 9

Дополнительная информация:

Награждена грамотой Минобрнауки России в 2017 году и Медалью за вклад в реализацию государственной политики в области образования и научно-технологического развития Минобрнауки России в 2023 году.
Должности: заместитель директора — директор института высшего и дополнительного профессионального образования, ведущий научный сотрудник лаборатории генетики стволовых клеток, ФГБНУ «МГНЦ».

Ученая степень: кандидат биологических наук
Ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии ФГБНУ «МГНЦ»

Преподаваемые дисциплины: (можно использовать названия циклов)

• Генетика (ординатура)
• Генетика(аспирантура)
• Использование современных компьютерных программ в генетике (ординатура, аспирантура)
• Педагогическая практика (аспирантура)

Программы ДПО:

• Современные подходы этиопатогенетической терапии и контроль эффективности лечения при оказании мультидисциплинарной медицинской помощи пациентам со СМА5q 
• Расширенный неонатальный скрининг 
• Наследственная офтальмопатология в клинической практике 

Образование:

Уровень образования: высшее. В 2006 г. с отличием окончил Московский государственный университет имени М. В. Ломоносова (биологический факультет, кафедра генетики) с присвоением квалификации генетик по специальности «Генетика». В 2010 г. успешно защитил диссертацию на соискание ученой степени кандидата биологических наук по специальности 03.02.07 — генетика.

Направление подготовки и(или) специальности: генетика

Квалификация: генетик

Повышение квалификации и (или) профессиональная переподготовка: 

1. Современные достижения медицинской генетики - 144 ч., удостоверение 180001339939 от 07.02.2018 г.
2. Лабораторная генетика - 432 ч., удостоверение 180002514725 от 30.11.2020 г.
3. Педагогика высшей школы, информационно-коммуникационные технологии в деятельности профессорско-преподавательского состава: удостоверение 770400475077 от 18.10.2021

Стаж:

Общий стаж работы: 18 лет
Стаж работы по специальности: 18 лет

Научные интересы: 

Основные области научных интересов связаны с молекулярной генетикой человека, изучением генетической гетерогенности и молекулярного этиопатогенеза наследственных заболеваний. Принимал участие в выполнении НИР по грантам РФФИ, РНФ, Президента РФ, Минобрнауки России, в том числе в качестве руководителя. Регулярно выступает с докладами на конгрессах, участвует в модерировании секций научно-практических мероприятий и проведении обучающих семинаров для генетиков и офтальмологов.
Автор 187 публикаций, включая 137 статей в отечественных и зарубежных рецензируемых научных журналах, 12 патентов и других РИД12, индекс Хирша 11 (РИНЦ), 13 (Google Scholar).
Под руководством Марахонова А.В. подготовлены и защищены 2 диссертации на соискание ученой степени кандидата наук.

Дополнительная информация: 

Соавтор клинических рекомендаций по врожденной аниридии.
Награжден дипломами и премиями ряда научных сообществ, благодарностью Министерства науки и высшего образования Российской Федерации.

Должности: Ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии ФГБНУ «МГНЦ»

Ученая степень: кандидат медицинских наук

Преподаваемые дисциплины: 

• Генетика (ординатура)
• Генетика(Аспирантура)
• Методы редактирования генома (ординатура, аспирантура)

Образование:
Уровень образования: Высшее. Окончила с отличием факультет подготовки научных и научно-педагогических кадров (лечебное дело) Московской медицинской академии им. И.М. Сеченова (сейчас Сеченовский Университет) в 2006 году. В 2008 г. окончила клиническую ординатуру при Московской медицинской академии им. И.М. Сеченова по специальности «Генетика», в 2012 году прошла профессиональную переподготовку по специальности «Лабораторная генетика» (в ФГБНУ «МГНЦ»). В 2011 году защитила диссертацию на соискание ученой степени кандидата медицинских наук по специальности 03.02.07 – генетика.

Направление подготовки и(или) специальности: генетика

Квалификация: врач-генетик, врач-лабораторный генетик

1. Действующий сертификат специалиста: Генетика, № 0377180734091, до 13.03.2023 г.
2. Действующая аккредитация специалиста: Лабораторная генетика, протокол заседания Центральной аккредитационной комиссии по итогам проведения периодической аккредитации специалистов № 64 от 27.04.2022 г., действует до 27.04.2027 г.

Повышение квалификации и (или) профессиональная переподготовка: 

1. Генетика – 144 ч., удостоверение 180001343780 от 13.03.2018 г.
2. Педагогика высшей школы, информационно-коммуникационные технологии в деятельности профессорско-преподавательского состава: удостоверение 770400475091 от 18.10.2021
3. Актуальные аспекты в области проведения лабораторных исследований. Оценка качества на различных этапах – 72 ч., удостоверение о повышении квалификации №312602114379 от 27.10.2021 г.
4. Организация здравоохранения и общественное здоровье для заведующих структурными подразделениями медицинских организаций – 72 ч., удостоверение о повышении квалификации № 2246 от 14.11.2021 г.

Стаж:

Общий стаж работы: 17 лет
Стаж работы по специальности: 15 лет

Научные интересы: геномное редактирование для лечения наследственных болезней, генная терапия. Автор 131 научной публикации, в том числе «Клиническая генетика: учебник. Бочков Н.П., Пузырев В.П., Смирнихина С.А. / Под ред. Н.П. Бочкова. 4-е изд., доп. и перераб. 2011».  Индекс Хирша 7 (РИНЦ), 4 (Web of Science).

Дополнительная информация: 

Ученый секретарь диссертационного совета 24.1.168.01 при ФГБНУ "МГНЦ".
Главный ученый секретарь Российского общества медицинских генетиков.
Награждена почетной грамотой Федерального агентства научных организаций за безупречный труд и высокие достижения в профессиональной деятельности, приказ от 06.02.2017, №60п.

Должности: Заведующая лабораторией редактирования генома, врач-лабораторный генетик лаборатории молекулярно-генетической диагностики 2 ФГБНУ "МГНЦ"

Ученая степень: кандидат биологических наук

Преподаваемые дисциплины:

• Генетика (ординатура)
• Генетика(аспирантура)

Образование: 

Высшее. Окончил окончил химический факультет Московского государственного университета им. М.В.Ломоносова в 2000 году, кафедру химии природных соединений. Свою кандидатскую работу выполнял в Институте общей генетики им. Н.И.Вавилова РАН по теме «Структура и особенности регуляции генов гомологов RFP2 у человека и мыши», которую успешно защитил в 2004 году.

Стаж: 

общий стаж работы: 19 лет
стаж работы по специальности: 19 лет

Научные интересы:

М.Ю.Скоблов опубликовал более 100 научных статей в отечественных и зарубежных журналах (Google Scholar h-индекс 18). Научные интересы: функциональный анализ генома человека, исследование функций новых генов, регуляция экспрессии генов, некодирующие РНК.

Дополнительная информация: женат, трое детей

Должности: заведующий лабораторией функциональной геномики ФГБНУ "МГНЦ"

Ученая степень: кандидат медицинских наук
Врач-генетик высшей квалификационной категории

Преподаваемые дисциплины: 

• Генетика (ординатура)
• Генетика(аспирантура)
• Производственная (клиническая) практика базовая (ординатура)

Программы ДПО:

• Наследственные заболевания, сопровождающиеся патологией печени 

Образование:

Высшее. В 2003 г. закончила Волгоградский Государственный медицинский университет по специальности «Педиатрия». 2004-2005 гг. – интернатура по специальности «Педиатрия» на базе ГОУ ВПО РГМУ Росздрава г. Москва. В 2007 г. окончила ординатуру по специальности «Педиатрия» на базе ФГУ «Учебно-научный медицинский центр» УД Президента РФ г. Москва. Прошла профессиональную переподготовку по специальности «Генетика» на базе ГОУ ВПО «Российская медицинская академия последипломного образования Росздрава» г. Москва в 2007 г. В 2015 г. успешно завершила обучение в аспирантуре РНИМУ им.Н.И.Пирогова и защитила диссертацию на соискание ученой степени кандидата медицинских наук.

Действующая аккредитация специалиста: Генетика, протокол заседания Центральной аккредитационной комиссии по итогам проведения периодической аккредитации специалистов № 84 от 21.06.2022 г.

Повышение квалификации и (или) профессиональная переподготовка: 

1. Педагогика высшей школы, информационно-коммуникационные технологии в деятельности профессорско-преподавательского состава: удостоверение 770400475091 от 18.10.2021.
2. Современные достижения медицинской генетики; удостоверение 180001339946 от 07.02.2018
3. ICH GCP: Надлежащая клиническая практика для исследователей; удостоверение 771801880220 от 22.11.2018
4. Педагогика высшей школы, информационно-коммуникационные технологии в деятельности профессорско-преподавательского состава: удостоверение 770400475088 от 18.10.2021.
5. Основы преподавания медицинской генетики в системе непрерывного медицинского образования»; удостоверение: 34000011746 от 05.02.2022
6. Генетика; удостоверение: 340000118188 от 07.03.2022

Стаж:

Общий стаж работы: 18 лет
Стаж работы по специальности: 15 лет

Научные интересы: Научные интересы лежат в области анализа клинико-генетических характеристик, а также особенностей диагностики наследственных заболеваний, в частности болезней, сопровождающихся патологией печени. Особый интерес связан с определением основных клинических симптомов различных групп заболеваний и отдельных нозологических форм с целью разработки дифференциально-диагностических алгоритмов, а также исследования генно-фенотипических корреляций.  Ведет активную преподавательскую работу в ординатуре и аспирантуре ФГБНУ «МГНЦ». Автор 35 печатных научных работ, в том числе опубликованных в рецензируемых научных журналах, входящих в Scopus и/или Web of Science.

Дополнительная информация:

Член Российского общества медицинских генетиков, член Ассоциации медицинских генетиков, член Европейского общества по генетике человека (ESHG).  Член редакционных коллегий журнала «синдром Дауна. XXI век».
Индекс Хирша (РИНЦ) - 5, Индекс Хирша (SCOPUS) - 3.

Должности: Врач-генетик высшей квалификационной категории, ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ «МГНЦ»

Ученая степень: кандидат медицинских наук

Ученое звание: доцент

Преподаваемые дисциплины: 

• Генетика (ординатура)
• Генетика(аспирантура)
• Методы исследования иммуногенетических механизмов патогенеза наследственных заболеваний (ординатура, аспирантура)

Образование:

Уровень образования: Высшее. В 1993 г окончила Медико-биологический факультет (специальность: медицинская биофизика). В 1996 г окончила очную аспирантуру МГНЦ РАМН по специальности «генетика» и защитила диссертацию на соискание ученой степени кандидата медицинских наук.

Направление подготовки и(или) специальности: иммуногенетика, генетика, аллергология – иммунология

Квалификация: врач-биофизик

Повышение квалификации и (или) профессиональная переподготовка: Педагогика высшей школы, информационно-коммуникационные технологии в деятельности профессорско-преподавательского состава: удостоверение 770400475101 от 18.10.2021.

Стаж:

Общий стаж работы: 26 лет
Стаж работы по специальности: 7 лет

Научные интересы: нейроиммунология, генетические механизмы старения, регуляция воспаления. Автор 150 публикаций, индекс Хирша - 11

Должности: ведущий научный сотрудник в лаборатории молекулярной биологии ФГБНУ «МГНЦ»

Преподаваемые дисциплины: 

• Генетика (ординатура)
• Генетика(аспирантура)
• Производственная (клиническая) практика базовая (ординатура)

Программы ДПО:

• Наследственные мышечные дистрофии 
• Наследственная офтальмопатология в клинической практике 

Образование: 

Высшее. Закончил МГМУ им. И.М. Сеченова по специальности «лечебное дело» в 2016 году. В 2018 закончил обучение в ординатуре ФГБНУ «МГНЦ» по специальности генетика и получил сертификат врача-генетика.

Квалификация: врач-генетик

Повышение квалификации и (или) профессиональная переподготовка:

1. Действующий сертификат специалиста: генетика, № 0277040010040, до 31.08.2023
2. Педагогика высшей школы, информационно-коммуникационные технологии в деятельности профессорско-преподавательского состава: удостоверение 770400475054 от 18.10.2021.

Стаж: 

Общий стаж работы: 4 года. 
Стаж работы по специальности: 4 года

Научные интересы: основная область научных интересов - изучение клинико-генетических характеристик и патогенеза наследственных заболеваний. Особый интерес представляют наследственные моногенные болезни центральной нервной и сердечно-сосудистой системы, а также врожденные множественные остеохондромы. Одним из развиваемых направлений является изучение спектра соматических вариантов в операционном материале головного мозга у пациентов со структурными формами эпилепсии. Другой интерес - изучение влияния «генетического фона» на разнообразие клинической картины у пациентов с одинаковыми патогенными вариантами или с идентичным молекулярным эффектом на продукт гена. В течение 6 лет выступает с докладами о результатах своей научной работы на российских и международных конференциях. Автор более 22 печатных научных работ, в том числе 13 статей в рецензируемых научных журналах, из которых в настоящее время 11 входят в Scopus и/или Web of Science
Индекс Хирша (WoS) - 3, Индекс Хирша (SCOPUS) – 3

Дополнительная информация: Член Европейского общества по генетике человека (ESHG), Российской ассоциации медицинских генетиков, член Вавиловского общества генетиков и селекционеров.

Должности: научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ «МГНЦ»

Преподаваемые дисциплины: 

• Генетика (ординатура)
• Генетика(аспирантура)
• Производственная (клиническая) практика базовая (ординатура)

Образование:

Высшее. В 2015 году окончила Тверской Государственный медицинский университет по специальности "Педиатрия". В 2017 году окончила ординатуру на кафедре генетики РМАНПО по специальности "Генетика". Имеет сертификат по специальности "Генетика", выданный 30.08.2022г.
Направление подготовки и(или) специальности: педиатрия, генетика 

Квалификация: врач-генетик

Действующая аккредитация специалиста: Генетика, протокол заседания Центральной аккредитационной комиссии по итогам проведения периодической аккредитации специалистов № 143 от 30.08.2022 г.

Повышение квалификации и (или) профессиональная переподготовка:

1. Педагогика высшей школы, информационно –коммуникационные технологии в деятельности профессорского – преподавательского состава; удостоверение 770400474060
2. Расширенный неонатальный скрининг; удостоверение 770400475263

Стаж: 

Общий стаж работы: 10 лет
Стаж работы по специальности: 8 лет

Научные интересы: Основные области научных интересов на протяжении всей профессиональной деятельности связаны с клинической генетикой. Особый интерес направлен на изучение наследственных заболеваний и синдромов, сопровождающихся пороками головного мозга. Автор более 10 печатных научных работ, опубликованных в рецензируемых научных журналах.

Дополнительная информация: Член Европейского общества по генетике человека (ESHG), Российской Ассоциации медицинских генетиков, Российского общества медицинских генетиков. Награждена благодарностью Министерства науки и высшего образования России в 2020г, а также лауреат Всероссийской премии «ПроДокторов – 2020» в 2020г.  

Должности: Врач-генетик консультативного отделения ФГБНУ «МГНЦ»

Преподаваемые дисциплины: 

• Генетика (ординатура)
• Генетика(аспирантура)
• Производственная (клиническая) практика базовая (ординатура)
• Использование современных компьютерных программ в генетике (ординатура, аспирантура)

Программы ДПО:

• Наследственные мышечные дистрофии 

Образование:

Высшее. В 2017 году окончил с отличием медико-биологический факультет ФГАОУ ВО
РНИМУ им. Н.И. Пирогова по специальности «медицинская биохимия» с присвоением
квалификации «врач биохимик». В 2019 году окончил ординатуру ФГБНУ «МГНЦ» по
специальности «генетика». В 2022 окончил аспирантуру ФГБНУ «МГНЦ» по направлению «фундаментальная медицина»

Квалификация: врач-генетик

Действующий сертификат специалиста: генетика, № 0277040010051, до 30.08.2024

Повышение квалификации и (или) профессиональная переподготовка: Педагогика высшей школы, информационно-коммуникационные технологии в деятельности профессорско-преподавательского состава: удостоверение 770400475092 от 18.10.2021

Стаж:

Общий стаж работы: 7 лет
Стаж работы по специальности: 4 года

Научные интересы:

Область научных интересов связана с функциональным анализом
вариантов нуклеотидной последовательности, исследование патогенеза наследственных
заболеваний, изучение некодирующих вариантов нуклеотидной последовательности и их
вклад в развитие наследственной патологии у человека. Особый интерес представляет
разработка подходов для исследования патогенеза наследственных нервно-мышечных
заболеваний и генетически-обусловленных эпилепсий, изучение молекулярных
механизмов неполной пенетрантности, исследование роли длинных некодирующих РНК в
патогенезе наследственных заболеваний человека.
Автор 15 публикаций, индексируемых в Scopus и/или Web of Science

Дополнительная информация: Председатель совета молодых ученых ФГБНУ «МГНЦ», член Российского общества медицинских генетиков. Принимал участие в множестве всероссийских и международных конференциях. 

Должности: Младший научный сотрудник лаборатории функциональной геномики, врач-генетик консультативного отделения ФГБНУ «МГНЦ».