Программа «Молекулярно-генетическая диагностика наследственной врожденной аниридии и синдрома WAGR»

В лаборатории генетической эпидемиологии ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова» проводятся научные работы по изучению генетических особенностей врожденной аниридии, синдрома WAGR и подобных аниридии дисгенезов глаза, которые могут включать наследственные патологии переднего и заднего отрезков глаза, таких как синдром Аксенфельда-Ригера, аномалия Ригера, аномалия Петерса, колобомы типичные и атипичные, микрокорнеа, микрофтальм, дисгенезы переднего сегмента глаза (ДПСГ).
Разработан алгоритм генетической диагностики этих заболеваний, который реализуется в программе «Молекулярно-генетическая диагностика наследственной врожденной аниридии, синдрома WAGR и подобных аниридии дисгенезов глаза». Участие в программе бесплатное для пациента. Регистрация пациента в программе осуществляется только врачом.

Критерии включения в программу

• Гражданство РФ
• Возраст без ограничений

• Подозрение на заболевания или выставленный диагноз: врожденная аниридия, синдром WAGR и подобные аниридии дисгенезы глаза, которые могут включать наследственные патологии переднего и заднего отрезков глаза, такие как синдром Аксенфельда-Ригера, аномалия Ригера, аномалия Петерса, колобомы типичные и атипичные, микрокорнеа, микрофтальм.

• Заключение по результатам очной консультация врача-офтальмолога из отделения офтальмогенетики МГНЦ
  ИЛИ
  Предоставление основного пакета медицинских документов (подробная выписка офтальмолога, заключение педиатра, невролога, отсканированные результаты проведенных инструментальных исследований: ультразвуковое исследование глаз, в том числе оценка передне-заднего размера глазного яблока, фото радужки, выполненного с использованием щелевой лампы, для пациентов старше 3 лет необходимо также предоставить результаты оптической когерентной томографии (ОКТ) глазного дна, электроретинографии (ЭРГ) и исследование зрительно вызванных потенциалов (ЗВП), также обязательно необходимо предоставить фото лица, видео движений глаз.
  Для дифференциальной диагностики синдромальных форм необходимо отдельно-предоставить:
  при подозрении на синдром Аксенфельда-Ригера или синдрома Ригера важно предоставить не только фото лица, но и фото живота, а также, при наличии, рентгеновские снимки зубов, конусно-лучевую компьютерную томографию (КЛ КТ) или описание стоматологического статуса от врача-стоматолога;
  Для синдрома WAGR и врожденной аниридии необходимо предоставить результат ультразвуковой диагностики брюшной полости в динамике с акцентом на почки, заключение онколога при наличии опухоли Вильмса в анамнезе, а также фото лица (анфас и профиль с 2ух сторон – важно чтобы было хорошо видно уши), кистей рук и пальцев стоп;
  Для микрокорнеи, микрофтальмии, предоставить УЗИ глаза.
  Для колобомы предоставить фото радужки с двух сторон.
• Дополнительные результаты клинико-инструментального обследования могут быть запрошены у лечащего врача
• Заявку на участие в программе и вопросы можно направить на почту genepidlaboratoria@yandex.ru. Формат заявки: ФИО врача, контактные данные врача, вопросы, в теме письма необходимо кратко указать название программы «Программа диагностики дисгенезов глаза» и ожидать ответное письмо от лаборатории.

Материал для анализа

• Цельная кровь с ЭДТА (4-9мл), цельная кровь с гепарином(4-9мл) в случае синдрома WAGR.
• Подробнее с правилами забора венозной крови в пробирки с ЭДТА можно ознакомиться здесь.

Транспортные услуги в рамках программы не предусмотрены, необходимо самостоятельно обратиться в одну из транспортных компаний.
Биоматериал и документы необходимо доставить по адресу: Москва, ул. Москворечье д.1, кабинет 235 (регистратура ФГБНУ «МГНЦ») для лаборатории генетической эпидемиологии.

Необходимые документы

• Направление на генетическое исследование с отметкой «Программа «Молекулярно-генетическая диагностика наследственной врожденной аниридии, синдрома WAGR и подобных аниридии ВПР глаза»;
• подписанное информированное добровольное согласие пациента на медико-генетическое консультирование и генетическое обследование;
• информированное добровольное согласие на участие в научном исследовании;
• подписанное информированное добровольное согласие на обработку персональных данных;
• медицинские документы пациента (выписки, данные лабораторных обследований, перечисленные в параграфе «Критерии включения в программу»);
• при очной консультации в МГНЦ форма 057/у от направляющей организации;
• информированное добровольное согласие на молекулярно-генетическое научное исследование методом полногеномного секвенирования.

Подробнее о программе

В рамках программы на бюджетной основе проводятся исследования в зависимости от заболевания по следующим алгоритмам.
Программа бесплатной молекулярно-генетической диагностики наследственной врожденной аниридии (ВА), синдрома WAGR и подобных аниридии дисгенезов глаза, которые могут включать наследственные патологии переднего и заднего отрезков глаза, таких как синдром Аксенфельда-Ригера, аномалия Ригера, аномалия Петерса, колобомы типичные и атипичные, микрокорнеа, микрофтальм, предусматривает MLPA анализ количества копий генов в хромосомной области 11р13, секвенирование по Сэнгеру гена PAX6, в случае негативного результата, по согласованию с лабораторией продолжение исследования методами MLPA анализа количества копий генов в других геномных областях, таргетное секвенирование релевантных генов и секвенирование методами высокопроизводительного секвенирование (ВПС).

При подозрении на PAX6-ассоциированную ВА (аниридию, WAGR-спектр и атипичную колобому) в первую очередь проводится MLPA анализ локуса 11р13. Он позволяет, во-первых, выявить делеции, захватывающие ген WT1, и определить группу риска по развитию нефробластомы и синдрома WAGR, и, во-вторых, выявить другие хромосомные делеции, которые часто (до 25-30% случаев), являются генетической причиной ВА. Затем проводится секвенирование экзонов и фланкирующих их интронных последовательностей гена PAX6 для выявления внутригенных патогенных вариантов нуклеотидной последовательности. Последовательное применение двух методов позволяет выявить генетическую причину ВА более, чем в 95% случаев ВА.

При подозрении на синдром Аксенфельда-Ригера, аномалию Ригера, ДПСГ (дисгенез переднего сегмента глаза) проводится таргетное секвенирование генов FOXC1 и PITX2 и MLPA локусов данных генов.

В молекулярной диагностике других дисгенезов глаза или негативном результате применения вышеперечисленных диагностических методов по согласованию с лабораторией может проводится исследование методом высокопроизводительного секвенирования. ВПС при необходимости может применяться как метод первой линии.

При необходимости могут быть назначены и проведены дополнительные исследования.

Результаты анализа

• Сроки проведения диагностики: от 30 рабочих дней, но могут составлять около 6 месяцев и более в зависимости от вида анализа
• Результаты анализа в формате PDF будут отправлены на адрес/адреса электронной почты, указанные в информированном согласии. ФГБНУ «МГНЦ» не может отправить заключения по запросу врача или представителя пациента, если пациент или его законный представитель не указал в информированном согласии адрес электронной почты.
• Оригинал заключения может получить только пациент или его законный представитель в регистратуре ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» при личном обращении после согласования по тел. 84951110303.
• Заключение врача заочно не формируется. Имея результаты данной молекулярно-генетической диагностики, пациент может записаться в плановом порядке в отделение офтальмогенетики ФГБНУ «МГНЦ» (условия и доступные ресурсы можно уточнить по тел. 84951110303)

Дополнительная информация

Если у вас возникнут вопросы по исследованиям, вы можете задать их письменно, обратившись на почту лаборатории genepidlaboratoria@yandex.ru . СРОК ОТВЕТА НЕ РЕГЛАМЕНТИРОВАН.