Программа «Изучение генетической гетерогенности синдрома Ли»
В лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова» проводятся научные исследования по диагностике синдрома Ли.
Критерии включения в программу
Наличие следующих клинических признаков:
- Возраст от 8 месяцев до 5 лет
- Задержка психомоторного развития
- Мышечная гипотония и/или дистония
- Симметричные очаги поражения в базальных ганглиях и/или в стволе мозга, среднем мозге, мозжечке
- Ранее не установленный молекулярно-генетическими методами диагноз синдрома Ли
Материал для анализа
- Цельная незамороженная кровь с ЭДТА (2-4мл)
Подробнее с правилами забора венозной крови в пробирки с ЭДТА можно ознакомиться здесь. - Утренняя порция мочи (20-200мл)
В рамках программы предусмотрены транспортные услуги по доставке биологических образцов. Для вызова курьера по Москве и из других городов, звоните по телефону горячей линии : +7 (800) 511 87 66, звонок по России бесплатный. При возникновения вопроса по назначению диагностики, направляющий врач может оставить его оператору горячей линии по телефону +7(800) 707 46 26. Звонок по России бесплатный, прием звонков с понедельника по пятницу с 9:00 до 18:00 по Московскому времени.
Биоматериал и документы необходимо доставить в регистратуру ФГБНУ "МГНЦ" по адресу: Москва, ул. Москворечье д.1
Забор биоматериала для исследования может быть произведен непосредственно в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова по адресу: г. Москва, ул. Москворечье, д. 1, при наличии вышеупомянутых документов.
Необходимые документы
- направление на генетическое исследование с отметкой «Изучение генетической гетерогенности синдрома Ли»
- подписанное информированное добровольное согласие пациента на медико-генетическое консультирование и генетическое обследование
- информированное добровольное согласие на участие в научном исследовании
- подписанное информированное добровольное согласие на обработку персональных данных
- медицинские документы пациента (выписки, данные лабораторных обследований, снимки МРТ головного мозга)
Подробнее о программе
В рамках программы проводится тест на частые мутации мтДНК и ядерных генов, характерных для синдрома Ли, анализ органических кислот в моче, при необходимости - исследование методом массового параллельного секвенирования с применением таргетной панели, включающей 160 генов, мутации в которых ассоциированы с наследственными митохондриальными заболеваниями, а также секвенирование мтДНК и экзома.
Дополнительная информация
Сроки проведения диагностики – 25-45 рабочих дней.
Результаты анализа будут отправлены на адрес/адреса электронной почты, указанные в информированном согласии. ФГБНУ «МГНЦ» не отправляет заключения по запросу врача или представителя пациента, если пациент или его законный представитель не указал в информированном согласии их адрес электронной почты.
Если у вас возникнут вопросы по исследованиям, вы можете задать их по телефону регистратуры +7495 111-03-03 с 10:00 до 16:00 по Московскому времени в любой день, кроме выходных или письменно, обратившись на почту регистратуры registratura@med-gen.ru
- Правила забора венозной крови в пробирки с ЭДТА
- Направление на генетическое исследование
- Информированное добровольное согласие пациента на медико-генетическое консультирование и генетическое обследование
- Информированное добровольное согласие на участие в научном исследовании
- Информированное добровольное согласие на обработку персональных данных
- Бланк информированного согласия на обработку персональных данных (научные исследования)