Программа генотипирования больных ахондроплазией
Программа поддержки лабораторной диагностики ахондроплазии для формирования группы пациентов для назначения специфического патогенетического лечения проводится лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» с 01 ноября 2021. В группу патогенетической терапии могут быть включены пациенты с клиническим диагнозом «ахондроплазия».
1. Критерии включения в программу
- гражданство Российской Федерации;
- возраст пациента на момент поступления материала в лабораторию до 15 лет (включительно) для любого количества больных из одной семьи
2. Материал для анализа
- 2 мл свежей (незамороженной) венозной крови в пробирке с ЭДТА (анализ с сухих пятен крови в рамках данной программы не проводится)
Подробнее с правилами забора венозной крови в пробирки с ЭДТА можно ознакомиться здесь - Транспортировка биологического материала в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» осуществляется бесплатно для пациента. Для осуществления транспортировки врач-генетик, направляющий пациента на диагностику должен позвонить по номеру бесплатной Горячей Линии 8 (800) 511-87-66. Горячая Линия предназначена исключительно для медицинских работников.
3. Необходимые документы
- направление на бесплатную ДНК-диагностику от наблюдающего пациента врача;
- информированное согласие пациента или его законного представителя на проведение исследования;
- информированное согласие на обработку персональных данных;
4. Содержание программы
Программа включает бесплатную транспортировку биологических образцов в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» и бесплатную молекулярно-генетическую диагностику.
Молекулярно-генетическая диагностика ахондроплазии в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» включает в себя поиск семи наиболее частых патогенных вариантов в гене FGFR3 (NM_000142): c.1138G>A и c.1138G>C (p.Gly380Arg) и c.1123G>T (р.Gly375Cys), регистрируемых при ахондроплазии, и c.1620C>A и c.1620C>G (р.Asn540Lys), c.1619A>G (р.Asn540Ser), c.1619A>С (Asn540Thr), регистрируемых при гипохондроплазии.
5. Результаты анализа
- Результаты анализа в формате PDF будут высланы по адресу электронной почты, указанной в сопроводительных документах.
- Подлинник заключения может забрать пациент или его законный представитель в регистратуре ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» при личном обращении.
- Правила забора венозной крови в пробирки с ЭДТА
- Направление на бесплатную ДНК-диагностику от наблюдающего пациента врача
- Информированное согласие пациента или его законного представителя на проведение исследования
- Информированное согласие на обработку персональных данных