Программа генотипирования больных ахондроплазией

Программа поддержки лабораторной диагностики пациентов с подозрением на ахондроплазию проводится лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова».

1. Критерии включения в программу диагностики ахондроплазии:

1.1 Общие критерии:

• гражданство Российской Федерации;
• возраст пациента от 0 мес до 18 лет (включительно);

1.2 Наличие более одного клинического симптома:ё

• выраженная задержка роста;
• ризомелическое укорочение конечностей (проксимальных сегментов);
• гипоплазия средней части лица;
• диспропорция туловища и конечностей;
• кисть в виде «трезубца»;
• макроцефалия;

2. Биоматериал для проведения молекулярно-генетического тестирования

• Кровь, собранная на карточку-фильтр (метод сухого пятна крови)

3. Транспортировка биологического материала

• Транспортировка сухих пятен крови в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» осуществляется бесплатно для пациента.
• Для осуществления транспортировки сухих пятен крови или для запроса фильтр-карт необходимо позвонить по номеру бесплатной Горячей Линии 8 (800) 100 27 98. Горячая Линия предназначена исключительно для медицинских работников. 

4. Необходимые документы для проведения молекулярно-генетического тестирования

• Направление
• Информированное добровольное согласие на обработку персональных данных в 1 экз.
• Информированное добровольное согласие на медико-генетическое консультирование и генетическое обследование в 1 экз.
• Согласие на обработку персональных данных и передачу биологического материала в 2 экз.

NB! Шаблоны данных документов можно получить на электронную почту, позвонив по номеру бесплатной горячей линии 8 (800) 100 27 98.

5. Содержание программы диагностики ахондроплазии

Программа включает транспортировку сухих пятен крови в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»  и проведение молекулярно-генетического тестирования с целью подтверждения диагноза «Ахондроплазия». Программа диагностики бесплатна для врачей и пациентов!

6. Результаты анализа

• Результаты анализа в формате PDF будут высланы по адресу электронной почты, указанной в сопроводительных документах.
• Подлинник заключения может забрать пациент или его законный представитель в регистратуре ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» при личном обращении.