Программа диагностики недостаточности декарбоксилазы L-ароматических аминокислот (AADCd)
На территории Российской Федерации при поддержке компании PTC Therapeutics стартовал проект бесплатной генетической диагностики редкого генетического заболевания из группы нарушений нейротрансмиттеров – недостаточность декарбоксилирования L-ароматических аминокимлот (AADCd).
Дефицит AADCd – это редкое наследственное заболевание, характеризующееся нарушением синтеза нейромедиаторов. Недостаточность фермента AADCd приводит к тяжелому комбинированному дефициту дофамина, серотонина и других катехоламинов (норадреналина и адреналина), что приводит к основным проявлениям болезни: задержке двигательного и психоречевого развития, эпизодически возникающей содружественной девиации глаз вверх, латерально и/или вниз длительностью от нескольких минут до нескольких часов.
Диагноз AADCd можно заподозрить, если у Вашего пациента наблюдаются:
- двигательные расстройства в виде мышечной гипотонии/гипертонии
- окулогирных кризов
- прогрессирующей задержки психомоторного развития
- вегетативные симптомы, такие как чрезмерное потоотделение, колебания температуры, заложенности носа.
Особое внимание следует обратить на пациентов, которые наблюдаются у неврологов по поводу задержки темпов раннего психомоторного/моторного развития, с диагнозами детский церебральный паралич, эпилептическими приступами, резистентными к антиэпилептическим препаратам, экстрапирамидными нарушениями, а также больным с необъяснимым прогрессирующим ухудшениями неврологическими расстройствами.
Для проведения исследования необходимо предоставить:
- материал для исследования (фильтр с кровью, не менее 2 мл свежей незамороженной крови в пробирке с ЭДТА, мочу в чистой баночке 10-15 мл);
- подписанное информированное согласие пациента или его законного представителя (см. методичку);
- подписанное согласия на обработку персональных данных (см. методичку);
- направление на исследование (см методичку);
- медицинские документы пациента (краткую выписку)
Горячая Линия работает пн-пт с 4:00 до 19:00 по Московскому времени, сб — вс выходной. Для бесплатного вызова курьера достаточно позвонить по номеру 8-800-100-17-60 и ответить на несколько обязательных вопросов оператора. В удобное время курьер заберет биоматериал.
Проводимые тесты в рамках программы:
Заболевание |
Тесты |
Биоматериал |
Дефицит AADCd |
Анализ органических кислот мочи |
Моча, 10-15 мл |
Дефицит AADCd |
Анализ гена DDC |
Цельная кровь в ЭДТА, сухие пятна крови |
- Методичка AADCd