Программа диагностики болезни Фабри, болезни Гоше и Мукополисахаридоза II типа (синдром Хантера)
В лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова» осуществляется программа диагностики следующих заболеваний: болезнь Фабри, болезнь Гоше и Мукополисахаридоз II типа.
Отправить образцы по данной программе бесплатно можно обратившись по телефону горячей линии: 8(800)100-28–55 ежедневно с понедельника по пятницу с 04.00 до 19.00 по Московскому времени (звонок бесплатный).
Программа финансируется компанией ООО «Такеда Фармасьютикалс», 119048, г. Москва, ул. Усачева, д. 2, стр.1
Координатор программы – компания АО «Астон Консалтинг», 115184, г. Москва, ул. Малая Ордынка, д. 39, стр. 1, этаж 4, помещение 1, комната 2.
Подробнее о программе
- В рамках программы проводится исследование активности лизосомных ферментов методом тандемной-масс спектрометрии. Для болезни Фабри на первом этапе проводится определение концентрации LysoGb3, поскольку этот маркер является более чувствительным и специфичным для лиц любого пола с болезнью Фабри, чем активность фермента.
- Генетическая (поиск мутаций в соответствующих генах) и дополнительная биохимическая (определение метаболитов) диагностика проводится при выявлении отклонений от нормы по результатам первичной биохимической диагностики.
- Кроме того, в рамках программы проводится семейный скрининг – поиск выявленных в семье мутаций у родственников (при направлении обязательно указать родственником какого пробанда является новый направляемый, степень родства с пробандом и мутацию, выявленную у пробанда).
- Возможно проведение пренатальной диагностики НБО с применением биохимических и молекулярно-генетических методов (биоматериал - ворсины хориона, амниотическая жидкость).
Критерии включения в программу
Наличие более одного из клинических симптомов/изменений лабораторных показателей для Мукополисахаридоза тип II:
- Мужской пол
- Отягощенный семейный анамнез (лица мужского пола со сходной клинической симптоматикой, случаи недифференцированной умственной отсталости в семье у мальчиков)
- Задержка психомоторного развития и/или задержка роста
- Множественный дизостоз
- «Когтистая кисть»
- Тугоподвижность мелких и крупных суставов
- Огрубление черт лица
- Рецидивирующие грыжи, отиты
- Пороки клапанов сердца
- Тугоухость
Наличие одного и более клинических симптомов/изменений лабораторных показателей для болезни Фабри:
- Отягощенный семейный анамнез (гипертрофическая кардиомиопатия, хроническая болезнь
- почек в семье)
- Невропатические боли в кистях, стопах, животе
- Ангиокератомы
- Поражение почек (белок в моче, почечная недостаточность)
- Гипертрофическая кардиомиопатия
- Инсульты в молодом возрасте (до 55 лет)
- Плохая переносимость жары
Наличие одного и более из клинических симптомов/изменений лабораторных показателей для болезни Гоше:
- Задержка физического развития
- Гепатоспленомегалия, преимущественно спленомегалия
- Тромбоцитопения, анемия
- Носовые кровотечения, экхимозы
Материал для анализа
- кровь собранная на карточку-фильтр для первичной диагностики
Подробнее с правилами получения образцов сухой крови на фильтре можно ознакомиться здесь - цельная кровь с ЭДТА для подтверждающих тестов (на втором этапе)
Подробнее с правилами забора венозной крови в пробирки с ЭДТА можно ознакомиться здесь - образец утренней мочи для подтверждающих тестов (на втором этапе)
Транспортные услуги
Отправить образцы по данной программе бесплатно можно обратившись по телефону горячей линии: 8(800)100-28–55 ежедневно с понедельника по пятницу с 04.00 до 19.00 по Московскому времени (звонок бесплатный).
Также биоматериал и документы можно доставить самостоятельно по адресу: г. Москва, ул. Москворечье д.1, кабинет 235 (регистратура ФГБНУ «МГНЦ») только после оформления заявки по телефону горячей линии: 8(800)100-28–55.
Забор биоматериала (услуга платная) для исследования может быть произведен непосредственно в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова по адресу: г. Москва, ул. Москворечье, д. 1, только после оформления заявки по телефону горячей линии: 8(800)100-28–55 и при наличии вышеупомянутых документов, по предварительной записи (запись по телефону +7 (495) 111-03-03).
Необходимые документы
- направление на генетическое исследование с указанием предполагаемого диагноза и контактов направившего врача
- подписанное информированное добровольное согласие на медико-генетическое консультирование и генетическое обследование
- подписанное информированное добровольное согласие на обработку персональных данных
Также пациент/законный представитель должен подписать отдельное информированное согласие на научное исследование которое будет проводиться в ФГБНУ МГНЦ, если оно выходит за рамки вышеуказанной программы. В согласии должна быть указана электронная почта на которую следует отправить результаты генетического исследования
- подписанное информированное добровольное согласие на участие в научном исследовании
- медицинские документы пациента (краткая выписка с указанием основных клинических симптомов/лабораторных данных, включенных в критерии для участия в программе)
Дополнительная информация
Сроки проведения биохимической диагностики – 14 рабочих дней, ДНК-диагностики - 21 рабочий день.
Результаты анализа будут отправлены на адрес/адреса электронной почты, указанные в
информированном добровольном согласии на медицинское вмешательство и генетическое исследование. ФГБНУ «МГНЦ» не отправляет заключения по запросу врача или представителя пациента, если пациент или его законный представитель не указал в информированном согласии их адрес электронной почты.
Если у вас возникнут вопросы по исследованиям, то вы можете задать их по телефону горячей линии программы: 8(800)100-28–55.
Размещенная информация не является рекомендацией компании Такеда, рекламой компании или ее продукции, не должна быть основанием для принятия каких-либо решений или осуществления каких-либо действий. Решение о выборе метода лечения конкретного пациента должно приниматься лечащим врачом.
Программа финансируется компанией ООО «Такеда Фармасьютикалс», 119048, г. Москва, ул. Усачева, д. 2, стр.1
Координатор программы – компания АО «Астон Консалтинг», 115184, г. Москва, ул. Малая Ордынка, д. 39, стр. 1, этаж 4, помещение 1, комната 2.
VV-MEDMAT-103327 Март 2024
- Правила получения образцов сухой крови на фильтре
- Правила забора венозной крови в пробирки с ЭДТА
- Направление на генетическое исследование
- Информированное добровольное согласие на медико-генетическое консультирование и генетическое обследование
- Информированное добровольное согласие на обработку персональных данных
- Информированное добровольное согласие на участие в научном исследовании