Программа «Диагностика прогрессирующего семейного внутрипечёночного холестаза и синдрома Алажиля»
Функции оператора программы осуществляет ООО «Независимая лаборатория ИНВИТРО».
Для регистрации необходимо оставить заявку* по адресу электронной почты trials@invitro.ru или обратиться на Горячую линия для врачей +7 800 200 68 10 (звонок бесплатный), понедельник-пятница, 06:00 – 20:00 по московскому времени.
*обязательно уточнить тему обращения «Диагностика прогрессирующего семейного внутрипечёночного холестаза и синдрома Алажиля»
Условия вступления в Программу (совокупно):
1) Гражданство Российской Федерации
2) Возраст до 18 лет
3) Обязательно наличие не менее 3-х клинических симптомов и/или изменений лабораторных показателей с предоставлением подтверждающих документов:
- желтушность кожных покровов
- холестатический кожный зуд (расчесы на коже)
- гипо/ахолия стула
- гепатомегалия и/или гепатоспленомегалия
- повышение желчных кислот в крови
- повышение трансаминаз (АЛТ, АСТ), прямого билирубина
4) Направление врача на генетическое тестирование
5) Подписанные:
- информированное согласие пациента/законного представителя на участие в диагностической программе,
- информированное согласие на обработку персональных данных пациента/законного представителя,
- информированное согласие на обработку персональных данных врача
Подписание Информированного согласия законным представителем несовершеннолетнего физического лица предполагает волеизъявление законного представителя на участие Участника в Программе, согласие с условиями Программы и готовность выполнять установленные Программой условия для Участника и законного представителя Участника. Основание полномочий: свидетельство о рождении / решение суда / доверенность (указать реквизиты).
В рамках Программы проводятся безвозмездные для врача и пациента исследования по следующему перечню:
|
№ |
Наименование услуги |
Срок выполнения* |
|
1 |
NGS-панель "Наследственные болезни с патологией печени" для проведения скрининговых исследований |
до 20 рабочих дней |
|
2 |
Анализ генома для заболеваний, сопровождающихся синдромом холестаза (Проведение возможно только после предварительного одобрения ответственным специалистом программы если NGS-панель не выявила клинически значимой мутации/гетерозигота, но клиническая картина соответствует ПСВХ или СА) |
до 90 рабочих дней |
|
3 |
Анализ экзома для заболеваний, сопровождающихся синдромом холестаза (Проведение возможно только после предварительного одобрения ответственным специалистом программы если NGS-панель не выявила клинически значимой мутации/гетерозигота, но клиническая картина соответствует ПСВХ или СА) |
до 90 рабочих дней |
*Срок выполнения лабораторных исследований исчисляется со дня, следующего за днём поступления биоматериала Участника в лабораторию.
Срок может быть продлён в случаях, требующих: повторного забора/проверки качества материала, проведения подтверждающих тестов, дополнительной биоинформатической валидации/врачебной интерпретации, а также при форс-мажорных обстоятельствах.
- Направление на генетическое исследование в ФГБНУ «МГНЦ»
- Информированное согласие пациента/законного представителя на участие в диагностической программе
- Информированное согласие на обработку персональных данных пациента/законного представителя
- Информированное согласие на обработку персональных данных врача