Программа «Диагностика наследственной оптической нейропатии Лебера (НОНЛ)»
Критерии включения в программу
- Возраст - 15-40 лет
- Наличие заключения офтальмолога, в котором клинически поставлен диагноз НОНЛ (наличие частичной атрофии зрительного нерва (ЧАЗН) не является основанием включения в программу)
- Ранее не установленный молекулярно-генетическими методами диагноз НОНЛ
Материал для анализа
- Цельная незамороженная кровь с ЭДТА (2-5мл)
Подробнее с правилами забора венозной крови в пробирки с ЭДТА можно ознакомиться здесь.
В рамках программы предусмотрены транспортные услуги по доставке биологических образцов. Для вызова курьера по Москве и из других городов, звоните по телефону горячей линии : +7 (800) 511 87 66, звонок по России бесплатный. При возникновения вопроса по назначению диагностики, направляющий врач может оставить его оператору горячей линии по телефону +7(800) 707 46 26. Звонок по России бесплатный, прием звонков с понедельника по пятницу с 9:00 до 18:00 по Московскому времени.
Биоматериал и документы необходимо доставить в регистратуру ФГБНУ "МГНЦ" по адресу: Москва, ул. Москворечье д.1
Забор биоматериала для исследования может быть произведен непосредственно в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова по адресу: г. Москва, ул. Москворечье, д. 1, при наличии вышеупомянутых документов.
Необходимые документы
- Направление на генетическое исследование с отметкой «Программа «Диагностика наследственной оптической нейропатии Лебера (НОНЛ)»;
- подписанное информированное добровольное согласие пациента на медико-генетическое консультирование и генетическое обследование;
- информированное добровольное согласие на участие в научном исследовании;
- подписанное информированное добровольное согласие на обработку персональных данных;
- медицинские документы пациента (выписки, данные лабораторных обследований)
Подробнее о программе
В рамках программы проводится тест на 19 частых мутации мтДНК, характерных для НОНЛ, а также частой мутации в гене DNAJC30
При необходимости после частых мутаций проводится анализ полной последовательности мтДНК.
Дополнительная информация
Сроки проведения диагностики – 25-45 рабочих дней.
Результаты анализа будут отправлены на адрес/адреса электронной почты, указанные в информированном согласии. ФГБНУ «МГНЦ» не может отправить заключения по запросу врача или представителя пациента, если пациент или его законный представитель не указал в информированном согласии адрес электронной почты.
Если у вас возникнут вопросы по исследованиям, вы можете задать их по телефону регистратуры +7495 1110303 с 10:00 до 16:00 по Московскому времени в любой день, кроме выходных или письменно, обратившись на почту регистратуры registratura@med-gen.ru.
- Правила забора венозной крови в пробирки с ЭДТА
- Направление на генетическое исследование
- Информированное добровольное согласие пациента на медико-генетическое консультирование и генетическое обследование
- Информированное добровольное согласие на участие в научном исследовании
- Информированное добровольное согласие на обработку персональных данных
- Бланк информированного согласия на обработку персональных данных (научные исследования)