Программа «Диагностика наследственной оптической нейропатии Лебера (НОНЛ)»

В лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова» проводится программа «Диагностика наследственной оптической нейропатии Лебера (НОНЛ)».

Целью проекта является    обеспечение пациентов современными методами лабораторной диагностики в рамках принятой клинической практики.

Программа предусматривает проведение генетической диагностики для пациентов с подозрением на НОНЛ, позволяет лечащему врачу направлять на генетическую диагностику биоматериал своих пациентов и получать результаты проведенной диагностики.  

Оператор программы  ООО «МедКоннект» при поддержке компании ООО «Кьези Фармасьютикалс».

В Программе участвуют только врачи.

Для отправки образцов по данной программе направляющему врачу необходимо в обязательном порядке зарегистрироваться в программе. Это возможно сделать двумя способами: самостоятельно на сайте www.testfor.life или с помощью оператора по телефону  горячей линии 8-800-707-08-66 с понедельника по пятницу с 09:00 до 18:00 по московскому времени (звонок бесплатный). Повторно напоминаем, что горячая линия предназначена исключительно для сотрудников здравоохранения.

Все пациенты должны получить предварительное одобрение на участие в программе. Более подробную информацию Вы можете получить, после прохождения регистрации на странице https://testfor.life/files/about_al.pdf (описание программы).

Критерии включения в программу

1. Возраст не менее 5 и не более 40 лет
2. Ранее не установленный молекулярно-генетическими методами диагноз НОНЛ
3. Острое двустороннее/одностороннее резкое снижение максимально корригированной
4. остроты зрения, не связанное с экзогенными факторами (травма, инфекции и пр.)
5. Наличие центральной или центроцекальной скотомы
6. Сохранность зрачковых реакций на свет при низких зрительных функциях
7. Наличие следующей медицинской документации пациента:

• заключения офтальмолога в виде расширенной выписки (обязательно)
• снимки проведенной периметрии (обязательно)
• снимки оптической когерентной томографии (ОКТ) диска зрительного нерва и макулы (желательно)
• снимки исследования зрительно вызванных потенциалов (ЗВП) (желательно)

1. Гражданство РФ
2. Подписанное пациентом / законным представителем пациента информированное согласие на
3.  участие в программе, обработку и хранение персональных данных

Диагностика

• Для одобренных пациентов с подозрением на НОНЛ в рамках Программы предусмотрено проведение одного базового анализа: Тест на 19 частых мутаций мтДНК, характерных для НОНЛ, а также частой мутации в гене DNAJC30

• В рамках Программы одобренным пациентам возможно проведение ДОПОЛНИТЕЛЬНОГО*

лабораторного анализа (по результатам проведенного базового анализа): Анализ полной после-довательности мтДНК

* Дополнительный анализ проводится на основе результатов базового анализа по показаниям и

только по согласованию с ООО «Кьези Фармасьютикалс».

• Каждый анализ выполняется только один раз для каждого пациента. Повторные анализы не

предусмотрены (за исключением случаев, в которых лаборатория рекомендует повторить исследование на вновь предоставленном биологическом материале).

Сроки проведения для пациентов, зарегистрированных в программе, составляют от     – 25-45 рабочих дней.

Материал для анализа

• Цельная незамороженная кровь с ЭДТА (2-5мл)
  Подробнее с правилами забора венозной крови в пробирки с ЭДТА можно ознакомиться здесь.

В рамках программы предусмотрены транспортные услуги по доставке биологических образцов.  При возникновения вопроса по назначению  диагностики, направляющий врач может оставить его оператору горячей линии  по телефону +7(800) 707 46 26. Звонок по России бесплатный, прием звонков с понедельника по пятницу с 9:00 до 18:00 по Московскому времени   или по адресу электронной почты service@testfor.life

Необходимые документы

• Направление на генетическое исследование с отметкой «Программа «Диагностика наследственной оптической нейропатии Лебера (НОНЛ)»;
• подписанное информированное добровольное согласие пациента на медико-генетическое консультирование и генетическое обследование;
• информированное добровольное согласие на участие в научном исследовании;
• подписанное информированное добровольное согласие на обработку персональных данных;
• медицинские документы пациента (выписки, данные лабораторных обследований)

Дополнительная информация

Результаты анализа будут отправлены на адрес/адреса электронной почты, указанные в информированном согласии. ФГБНУ «МГНЦ» не может отправить заключения по запросу врача или представителя пациента, если пациент или его законный представитель не указал в информированном согласии адрес электронной почты.