Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
115522, Москва,
ул. Москворечье, д. 1
Пн-Пт: с 9:00 до 17:00
Запись на приём
+7 (495) 111-03-03
Готовность анализов
Что вы хотели бы найти?

Программа бесплатной диагностики церебросухожильного (церебротендинозного) ксантоматоза (ЦСК)

Диагностика позволит вовремя установить диагноз и назначить специфическое лечение хенодезоксихолевой кислотой (ХДХК), что предотвращает прогрессирование заболевания и развитие неврологических осложнений.

1. Критерии включения в программу

  • возраст: до 18 лет
  • гражданство: Российская Федерация
  • наличие не менее двух клинических симптомов, при которых может быть заподозрен ЦСК:
    1) хроническая диарея неясного генеза в анамнезе;
    2) врожденная или ювенильная катаракта;
    3) появление ксантом и ксантелазм;
    4) задержка психомоторного развития, и/или когнитивные нарушения, и/или психиатрические симптомы, и/или неврологическая симптоматика (спастический парапарез, полинейропатия, мозжечковая атаксия, эпилепсия);
  • и/или наличие у пациента кровного родственника (первой или второй степени родства) с подтвержденным диагнозом церебросухожильный ксантоматоз* независимо от клинической симптоматики.

* Необходимо предоставить копии или сканы документов с результатами молекулярно-генетической диагностики.

2. Материал для анализа

  • 3-5 мл цельной не подвергавшейся замораживанию венозной крови в пробирке с ЭДТА.

3. Необходимые документы

Получить всю информацию о диагностике ЦСК, бланки информированного согласия и направления для анализа можно по электронной почте регистратуры ФГБНУ «МГНЦ» (registratura@med-gen.ru).

Бесплатно отправить образцы по данной программе можно обратившись по телефону +7 (800) 511-87-66 (компания Лог Энд Дел) с 9.00 до 18.00 часов (по московскому времени, без выходных). Звонок по России бесплатный. Горячая линия предназначена исключительно для медицинских работников.

4. Подробнее о программе

ЦСК (OMIM 213700) — редкое наследственное, аутосомно-рецессивное нарушение обмена холестерина и желчных кислот, обусловленное вариантами в гене CYP27A1. Спектр проявлений заболевания может варьировать от хронической диареи и ювенильной катаракты в детстве, до ксантом и более тяжелых неврологических нарушений, возникающих во взрослом возрасте.
Бесплатная транспортировка биологических образцов в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» и бесплатная молекулярно-генетическая диагностика обеспечиваются в рамках программы.

Молекулярно-генетическая диагностика ЦСК в ФГБНУ «МГНЦ» осуществляется по следующему алгоритму:

  1. Биохимическое исследование, включающее определение концентрации холестанола методом ГХ-МС/МС в плазме или сыворотке крови;
  2. Полное секвенирование гена CYP27A1 методом панельного секвенирования нового поколения;
  3. Валидация выявленных вариантов методом прямого секвенирования по Сэнгеру в семье.

Исследования выполняются с использованием одного образца крови, дополнительных назначений от врача для перехода на следующий этап анализа не требуется. В случае, если лаборатории потребуется дополнительный образец крови, будет направлен запрос на повторное предоставление биоматериала от регистратуры ФГБНУ «МГНЦ» на почту пациента или данная информация будет отражена в тексте заключения.