Молекулярно-генетическая диагностика туберозного склероза

Для детей с клиническим симптомокомплексом Туберозного склероза и рекомендацией о назначении препарата Эверолимус ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» проводит бесплатное исследование наличия мутаций в генах TSC1 и TSC2 методом секвенирования. В случае отрицательного результата дополнительно проводится исследование методом MLPA.

Критерии включения в программу

гражданство Российской Федерации;
возраст пациента до 18 лет;
наличие рекомендации Федерального центра* о необходимости назначения Эверолимус.

* Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева, ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России, либо Федеральное государственное автономное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Министерства здравоохранения Российской Федерации;

генетическое тестирование на наличие мутаций пациенту ранее не проводилось.

Для включения пациента в программу

Врачу необходимо обратиться по номеру бесплатной Горячей линии 8-800-100-15-92 в рабочие дни с 06.00 до 18.00 по Московскому времени. Горячая Линия предназначена исключительно для медицинских работников.
Предоставить копию рекомендации Федерального центра о необходимости назначения Эверолимус, а также полностью заполненные и подписанные пациентом формы информированных согласий.

После согласования исследований пациент может самостоятельно посетить Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» для передачи своего биоматериала (кровь) в лабораторию эпигенетики.

При невозможности очного визита пациента возможна курьерская доставка биоматериала от врача в лабораторию. Оплата доставки биоматериала входит в рамки программы и является бесплатной для врача и пациента.

Материал для анализа

Взятие биоматериала проводится в Федеральном государственном бюджетном научном учреждении «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» в случае очного визита, или по месту жительства.

В случае проведения забора крови по месту жительства периферическая (венозная) кровь пациента собирается в пробирки с ЭДТА К3/К2 (фиолетовая/сиреневая крышка).

Внимание: максимальный срок хранения биоматериала в пробирках от момента забора крови до передачи курьеру не должен превышать 24 часов при температурном режиме +2+8°С (хранение в холодильнике).

Сроки проведения молекулярно-генетической диагностики и выдача заключения

Срок проведения исследования методом таргетного параллельного секвенирования составит до 45 календарных дней. В случае, если в результате секвенирования не будет выявлена мутация, будет проведено исследование методом MLPA – до 30 календарных дней. Повторной сдачи биоматериала при этом не требуется.

Общий максимальный срок проведения тестирования составляет ~ 2,5 месяца. Результаты проведенного генетического исследования будут направлены на электронную почту, указанную в информированном добровольном согласии на обработку персональных данных.

Телефон горячей линии 8-800-100-15-92, время работы с 06.00 до 18.00 по Московскому времени.

Программа проводится при поддержке компании ООО «Новартис Фарма». ООО «Новартис Фарма» Ленинградский проспект, д. 70 Москва, 125315 Россия Тел: +7 (495) 967 12 70, факс: +7 (495) 967 12 68) www.novartis.com 11482690/AFI/WEB/0725/0