Второй национальный конгресс по наследственным заболеваниям лёгких открыла Школа по муковисцидозу, посвященная памяти профессора Людмилы Назаренко
Второй национальный конгресс по наследственным заболеваниям лёгких с международным участием по традиции проходит в Петергофе. Он объединяет генетиков, пульмонологов, терапевтов, педиатров и врачей других специальностей, в чьей практике встречаются пациенты с наследственной патологией органов дыхания.
Конгресс открыла Школа по муковисцидозу, посвященная памяти руководителя лаборатории наследственной патологии, заместителя директора по научной и лечебной работе НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, д.м.н., профессора, Заслуженного врача Российской Федерации Людмилы Павловны Назаренко (01.06.1947 – 31.01.2026). Ее научно-клиническая и преподавательская работа во многом способствовала развитию медицинской генетики, и, в частности, организации медицинской помощи пациентам с муковисцидозом. Людмила Павловна активно участвовала в становлении неонатального скрининга на территории Сибири и Дальнего Востока. Также она внесла большой вклад в формирование Национального консенсуса «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия» и подготовку клинических рекомендаций по муковисцидозу.
Совершенствование ранней диагностики
В 2025 году из 1 182 669 новорожденных диагноз «муковисцидоз» был установлен у 156 человек. Таким образом частота этого заболевания в России оценивается как один случай на 7 581 новорожденных.
Главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н. Сергей Воронинотметил проблемы, которые отмечаются сегодня в области ранней диагностики. Так, по словам эксперта, во многих регионах отсутствует развернутая система контроля качества и безопасности. В отдельных субъектах многие дети, попавшие в группу риска, своевременно не прошли повторные тесты на уровень иммунореактивного трипсина, в результате чего постановка диагноза затягивалась.
«В таких случаях диагноз детям может быть установлен в возрасте одного года и позже, как было до эпохи скрининга. Еще одна проблема – это отсутствие полноценной информационно-аналитической базы по модели той, которая была создана в рамках федеральной программы расширенного неонатального скрининга. Многие пациенты с муковисцидозом не попадают в систему ВИМИС «АКиНЕО» в силу некорректной организации информационной системы на местах. Кроме того, частота выявления заболевания в субъектах неоднородна. Например, в одной из областей Приволжского федерального округа в последние три года диагноз «муковисцидоз» в ходе скрининга не был установлен ни одному ребенку. В республиках Мордовия, Марий Эл, а также в Кировской, Ульяновской, Оренбургской областях и Пермском крае за прошлый год было выявлено по одному пациенту. Безусловно, многие субъекты отличаются небольшим числом родов, но стоит помнить, что в среднем из 20 000 новорожденных должно ожидаться не менее трех детей с этим заболеванием. Нам необходимо повышать орфанную настороженность врачей и помнить, что скрининг, несмотря на высокую чувствительность и специфичность тестов, не носит абсолютного характера. Он крайне важен, однако его отрицательный результат не всегда означает отсутствие заболевания», – заявил Сергей Воронин.
Специалисты ожидают, что ежегодно около 150-200 пациентов с муковисцидозом будут переходить во взрослую сеть. Ранняя диагностика и таргетная терапия позволяют повысить их качество жизни и сохранить многие показатели здоровья. Однако скрининговые подходы на современном этапе требуют усовершенствования.
Заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза МГНЦ, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, д.м.н., профессор Елена Кондратьева отметила, что в Московской области в рамках пилотного проекта отработан новый алгоритм неонатального скрининга на муковисцидоз. Молекулярное исследование выполнялось сразу после первого теста на иммунореактивный трипсин. Несомненным преимуществом подхода стало то, что пациентов не приходилось вызывать для повторного исследования уровня иммунореактивного трипсина и проведения потовой пробы. ДНК-диагностика выполнялась в сухом пятне крови, взятом для первичного анализа. Алгоритм показал свою эффективность: сокращены сроки постановки диагноза, снижена психоэмоциональная нагрузка на семьи.
Также в рамках школы врачи обсудили опыт применения CFTR-модуляторов в различных регионах, обсудили редкие клинические случаи, нутритивный статус пациентов на фоне CFTR-модуляторов, а также метаболические риски и влияние модуляторов на функцию поджелудочной железы. Состоялись отдельные мастер-классы по разбору сложных клинических случаев, ингаляционной и кинезиотерапии. Большое внимание было уделено тренингу «Как сообщить трудный диагноз», на котором врачи отработали практические навыки общения с семьями, разобрали ошибки коммуникации, которые нередко возникают во время приема и освоили корректный алгоритм сообщения диагноза.
