Впервые в России ребенку поставлен диагноз ультраредкого заболевания – церебросухожильный ксантоматоз

Частота встречаемости церебросухожильного ксантоматоза (МКБ-10: E75.5) точно не определена, всего в мире описано около 400 пациентов. Наибольшая распространенность этого заболевания наблюдается в Германии, Японии, Израиле. Церебросухожильный ксантоматоз - это ультраредкое заболевание, вызванное изменением в гене CYP27A1.  Биаллельные мутации в этом гене приводят к дефициту фермента стерол-27-гидроксилазы, необходимого для синтеза желчных кислот. При снижении его активности в организме накапливается холестанол, который оказывает токсическое действие. Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно, то есть риск развития заболевания составляет 25%, если оба родителя являются здоровыми носителями изменений в гене CYP27A1. В России ранее диагноз церебросухожильный ксантоматоз был поставлен только одному взрослому пациенту, а в мире большинству пациентов диагноз установлен в возрасте старше 10 лет.

В Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова обратилась семья. У 6-летнего ребенка было подозрение на тяжелую форму пищевой аллергии, он мог употреблять в пищу только 4 продукта, при этом у ребенка регулярно возникали расстройства пищеварения, врачи также отмечали задержку роста. Кроме того, у ребенка была обнаружена двусторонняя катаракта. Специалисты МГНЦ заподозрили одно из наследственных орфанных заболеваний. Молекулярно-генетическое исследование выявило изменения в гене CYP27A1.  При проведении биохимических исследований в лаборатории наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова было выявлено повышение уровня холестанола. На основании клинических проявлений и результатов лабораторных данных МГНЦ ребенку был установлен диагноз церебросухожильный ксантоматоз, проведен врачебный консилиум и рекомендовано патогенетическое лечение.

«Случай уникален тем, что церебросухожильный ксантоматоз проявляется, как правило, во взрослом возрасте, когда в организме уже произошло накопление метаболитов, однако  заболевание может проявляться и у детей», - пояснила врач-генетик консультативного отделения ФГБНУ «МГНЦ», к.м.н. Наталия Семенова.

«Мы считаем, что в тактику дифференциальной диагностики пациентов с тяжелой формой диареи, клиникой интестинальной аллергии в сочетании с катарактой необходимо включить анализ уровня холестанола в крови. Его повышение позволит заподозрить церебросухожильный ксантоматоз и своевременно назначить ДНК-исследование, что сократит время постановки диагноза. Ранняя диагностика данного заболевания особенно важна в связи с тем, что существует эффективное лечение, позволяющее снизить уровень холестанола в крови у пациента и предотвратить прогрессирование заболевания. Для этого назначают препарат хенодезоксихолевой кислоты», - отметила Наталия Семенова.