В рамках образовательной школы «Мнения экспертов РОМГ» специалисты обсудили лизосомные болезни накопления

Образовательные школы «Мнения экспертов РОМГ» – это серия научных онлайн-школ, в которых эксперты Российского общества медицинских генетиков и их коллеги смежных специальностей обсуждают вопросы диагностики и лечения наследственных болезней, неонатального скрининга, подбора таргетной терапии, контроля эффективности лечения наследственных заболеваний.

Программу лекций 1 октября разделили на три симпозиума: «Лизосомные болезни накопления», «Митохондриальные заболевания» и «Пероксисомные болезни». Модератором мероприятия стала заведующая Отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма, д.м.н. Екатерина Захарова.

Во время обсуждения темы лизосомных болезней накопления (ЛБН) ведущий научный сотрудник Отдела молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма МГНЦ, к.б.н. Галина Байдакова представила доклад «Биомаркеры при лизосомных болезнях накопления». Она рассказала о биомаркерах, которые могут помочь в диагностике и контроле лечения ЛБН. К лизосомным относятся болезни, которые вызваны нарушением функции внутриклеточных органелл лизосом, напомнила эксперт.

Отдельно Галина Байдакова остановилась на перспективах, которые дает использование биомаркеров. «В частности, это расширение скрининга на наследственные болезни, новые более чувствительные и роботизированные технологии, новые тест-системы. А открытие новых биомаркеров, которые можно определить в пятнах крови, можно использовать для диагностики заболеваний и лечения пациентов», – подчеркнула специалист.

О разработке подходов для терапии ЛБН с использованием фармакологических шаперонов, в своем докладе рассказала профессор кафедры биохимической генетики и наследственных болезней обмена веществ ИВиДПО МГНЦ, д.б.н. Софья Пчелина.

Терапия с использованием фармакологических шаперонов сегодня развивается во всем мире. Причем спектр их применения может быть шире, и при других наследственных патологиях, а не только для лечения лизосомных болезней накоплений, отметила Софья Пчелина.

«Ряд частых нейродегенеративных заболеваний имеют много точек пересечения с редкими лизосомными болезнями накопления, и получается так, что разработка препаратов и для частых и для орфанных заболеваний может идти параллельно», – подтвердила Екатерина Захарова

«Фармакологические шапероны – это перспективный подход для терапии лизосомных болезней накопления, особенно тех, которые проявляются у человека в более позднем возрасте. Но фармакологические шапероны не могут быть эффективным лечением для каждого пациента, потому что это зависит от типа мутации, которая произошла в каждом конкретном случае», –подчеркнула Софья Пчелина.

Доклад «Особенности МРТ головного мозга при митохондриальных болезнях» Екатерина Захарова представила во время симпозиума «Митохондриальные заболевания». Она отметила, что МРТ – это важный диагностический метод, который позволяет эти болезни заподозрить, и рассказала на какие «красные флажки» нужно обращать внимание при диагностике.

«Это, прежде всего, очаговые поражения в глубоких структурах серого вещества, так как изменения в базальных ганглиях очень характерны для ряда митохондриальных заболеваний. Еще один «красный флажок» – это так называемые митохондриальные лейкодистрофии, то есть группы заболеваний, для которых характерно поражение белого вещества. Также в списке – инсультоподобные нарушения. Еще один признак – корково-подкорковая атрофия головного мозга и атрофия мозжечка», – перечислила все моменты, которые требуют внимания, Екатерина Захарова. По ее словам, поражением базальных ганглиев сопровождаются отравление угарным газом, болезнь Вильсона, синдром Ли.

Перспективам исследований и подходам к лечению синдрома Ли, посвятила свой доклад ведущий научный сотрудник Отдела молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма МГНЦ, к.б.н. Полина Цыганкова. По ее словам, это наиболее распространенное митохондриальное заболевание у детей, встречающееся у одного из 40 тысяч новорожденных. Болезнь может быть вызвана вариантами, как в яДНК, так и мтДНК, а также разными типами наследования: аутосомно-рецессивным, аутосомно-доминантным или Х-сцепленным.

Необходимо продолжать исследования по синдрому Ли, а также участвовать в диагностических программах, считает Полина Цыганкова. Она напомнила, что на сайте МНГЦ размещена информация по программе «Изучение генетической гетерогенности синдрома Ли» https://med-gen.ru/spetcialistam/nauchnye-diagnosticheskie-programmy/programma-izuchenie-geneticheskoi-geterogennosti-sindroma-li/.

«На сайте можно ознакомиться с условиями, необходимыми документами, и присылать нам биоматериал пациентов», – призвала коллег Полина Цыганкова.

С докладом «Митохондриальные заболевания, связанные с мутациями мтДНК: особенности лабораторной диагностики» выступила научный сотрудник Центра коллективного пользования «Геном» и Лаборатории экспериментальной генной терапии наследственных болезней обмена веществ МГНЦ Юлия Иткис.

Во время симпозиума, посвященного пероксисомным болезням, Екатерина Захарова рассказала о патогенезе и классификации этих болезней, а лаборант-исследователь Центра коллективного пользования «Геном» Дарья Александрова – о лабораторной диагностике и перспективах неонатального скрининга на пероксисомные болезни.

Подробную информацию можно узнать по ссылке: https://experts.romgconference.ru/event/romg-lizosomnye-bolezni-nakopleniya/