Ученые МГНЦ поделились опытом работы с коллекциями биологических образцов наследственных болезней
26-28 июня в г. Санкт-Петербурге под эгидой Вавиловского общества генетиков и селекционеров (ВОГиС) прошел Второй научный форум «Генетические ресурсы России», который объединил восемь отраслевых конференций, направленных на освещение работы с коллекциями генетических ресурсов и их применение в фундаментальной науке, медицине и сельском хозяйстве.
Форум состоялся на базе Санкт-Петербургского научного центра РАН, отраслевые конференции прошли параллельно в разных научных институтах.
В рамках пленарной сессии директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев рассказал о результатах реализации проекта по созданию Сетевого центра коллективного пользования «Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней».
«В ходе проведенной работы удалось значительно расширить биологическую коллекцию как образцов крови и ДНК от пациентов с редкими и ультраредкими орфанными заболеваниями, так и коллекцию клеточных культур, включая культуры кожных фибробластов, миобластов, культур клеток уринального эпителия почечных канальцев. В частности, коллекция культур кожных фибробластов увеличилась более чем в 6 раз и пополнилась сотнями культур с различными подтвержденными диагнозами наследственных заболеваний. Существенно увеличилась коллекция производных первичных клеточных культур, включающая индуцированные плюрипотентные стволовые клетки, легочные и кишечные органоиды, клетки предшественники гепатоцитов. Данные культуры активно применяются в фундаментальных и прикладных исследованиях по изучению моногенной патологии у человека», - отметил Сергей Куцев.
В своем докладе Сергей Куцев привел примеры основных направлений применения образцов биологической коллекции для диагностики и персонализированной терапии наследственных заболеваний, включающие функциональный анализ вариантов нуклеотидной последовательности, эпидемиологические исследования, оценку эффективности таргетной терапии наследственных заболеваний на примере наследственных онкосиндромов и муковисцидоза, а также использование клеточных культур для внедрения методов редактирования генома.
Вторая всероссийская школа-конференция «Биоресурсные коллекции биологических образцов пациентов с генетическими заболеваниями» стала частью программы Второго ежегодного научного форума «Генетические ресурсы России», где обсуждались актуальные вопросы ведения биобанков биологических образцов пациентов, стандартизации методических подходов, использования образцов для решения научных и практических задач медицинской генетики.
Организаторами конференции выступили:
- Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова,
- Томский национальный исследовательский медицинский центр,
- Ассоциация медицинских генетиков,
- Санкт-петербургское государственное казённое учреждение здравоохранения «Диагностический центр (медико-генетический)» СПб ГКУЗ МГЦ.
Научная программа включала 5 секций, круглый стол, а также научно-практическую школу по медицинской генетике для молодых учёных, в ходе которой были организованы мастер-классы по глубокому фенотипированию пациентов с генетическими заболеваниями, описания клинической картины с использованием международной терминологии Human Phenotype Ontology.
На конференции с обзором результатов гранта по созданию Сетевого центра коллективного пользования «Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней» выступил заместитель руководителя проекта, младший научный сотрудник лаборатории функциональной геномики, врач-генетик ФГБНУ «МГНЦ» Петр Спарбер.
«Отдельной важной задачей нашего проекта было увеличить востребованность нашей коллекции. За прошлый год наш биобанк выполнил более 270 запросов на предоставление различных биологических материалов внутренним и внешним пользователям, разработана цифровая инфраструктура сетевого ЦКП, и в этом году запланирована работа по ее заполнению информацией о биологических образцах депонированных в сетевом ЦКП «Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней», - рассказал Петр Спарбер.
В секции, посвященной примерам использования биоресурсных коллекций, выступили сотрудники лаборатории функциональной геномики ФГБНУ «МГНЦ»: старший научный сотрудник, к.б.н. Александра Филатова с докладом «Применение таргетного секвенирования РНК для анализа патогенности вариантов нуклеотидной последовательности», научный сотрудник Ксения Давыденко с докладом «Исследование молекулярных механизмов патогенности сплайсинговых вариантов в гене DMD, на биоматериале пациентов с дистрофинопатиями», научный сотрудник Юлия Вяхирева с докладом «Функциональный анализ метаболизма в клеточных культурах пациента на примере клинического случая витамин Д-зависимого рахита».
В рамках секции «Аннотация биоресурсных коллекций» доклад «Генетические, но не наследственные. Новообразования у детей» представил заведующий лабораторией эпигенетики ФГБНУ «МГНЦ», д.б.н. Владимир Стрельников. Научный сотрудник лаборатории мутагенеза Виктория Пожитнова акцентировала внимание на цитогенетическом анализе распределения сайтов митотического синтеза ДНК и хромосомных разрывов в ИПСК при стрессе репликации. Младший научный сотрудник лаборатории эпигенетики ожирения и диабета Роман Пешков рассказал про анализ дисбаланса аллельной экспрессии гена NF1 при нейрофиброматозе 1 типа.
В секции, посвященной диагностике и терапии наследственных заболеваний, приняли участие ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики, заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики 1, к.м.н. Ольга Щагина (доклад «Селективный скрининг СМА»), старший научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии ФГБНУ «МГНЦ», к.б.н. Татьяна Васильева (доклад «Наследственная этиология несиндромальной нейросенсорной тугоухости в Республике Северная Осетия-Алания»).
В ходе секции «Получение производных клеточных культур на базе биоресурсных коллекций» доклады представили сотрудники лаборатории редактирования генома ФГБНУ «МГНЦ»: заведующая лабораторией, к.м.н. Светлана Смирнихина рассказала об использовании клеточных линий биобанка для разработки генной терапии муковисцидоза; научный сотрудник Анна Демченко выступила с докладом «Культуры клеток эпителия дыхательных путей из индуцированных плюрипотентных стволовых клеток от пациентов с муковисцидозом»; младший научный сотрудник лаборатории генетики стволовых клеток Мария Краснова подробно остановилась на особенностях применения кишечных органоидов для решения фундаментальных и прикладных задач.
Подробнее с материалами форума можно ознакомиться на официальном сайте мероприятия: https://events.spbu.ru/events/brc2023