С 12 по 18 марта проводится Всемирная неделя знаний о мозге

Головной мозг – это центральный орган нервной системы, его работу исследуют множество ученых с разных точек зрения. Среди них – генетики, поскольку некоторые наследственные болезни влияют на функции мозга.

В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова активно изучают нарушения интеллектуального развития. Их молекулярно-генетическая характеристика и открытие новых причин позволяют глубже понять механизмы работы мозга в норме и при патологии.

Сотрудникам лаборатории редактирования генома МГНЦ в коллаборации с зарубежными коллегами удалось выявить две новые причины нарушений интеллектуального развития – это патогенные и вероятно патогенные варианты в генах AFF3 и TMEM222.

Эпилепсия – социально значимое заболевание, одно из самых частых нарушений работы головного мозга. Оно, может быть, как самостоятельным, так и отдельным проявлением какого-либо синдрома. Причины эпилепсии могут быть различными, существуют генетически обусловленные формы заболевания, одна из самых частых причин которых – патогенные варианты гена SCN1A. Он экспрессируется преимущественно в головном мозге и кодирует натриевый канал. Патогенные варианты в этом гене приводят к целому спектру эпилептических синдромов.

Специалисты МГНЦ на одной из самых крупных в мире выборок вариантов нуклеотидной последовательности гена SCN1A провели функциональный анализ для оценки их влияния на сплайсинг. Исследование включало 114 генетических вариантов и один комплексный аллель. Разработанная специалистами Отдела функциональной геномики МГНЦ молекулярная система на основе плазмид позволяет сегодня подтверждать патогенность уже известных вариантов, а в будущем проверять патогенность новых, которые еще не описаны в литературе. Исследование вариантов, влияющих на сплайсинг, позволило подтвердить диагноз у пациентов, а также открыло перспективы для будущей разработки персонализированного лечения.

В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова также работает программа изучения генетической гетерогенности лейкодистрофий. Это группа редких наследственных заболеваний, которые, в первую очередь, поражают белое вещество головного и спинного мозга. Белое вещество состоит из миелина – жировой субстанции, которая окружает и изолирует нервные волокна, помогая им эффективно передавать электрические сигналы. При лейкодистрофиях процесс миелинизации нарушается из-за патогенных вариантов в генах. Варианты либо препятствуют производству миелина, либо вызывают его аномальную выработку, в результате чего головной мозг страдает от прогрессирующего повреждения, что приводит к ряду неврологических симптомов. Среди них могут быть задержка в развитии, когнитивные нарушения, трудности с ходьбой или контролем мышц, судороги, а в некоторых случаях – проблемы со зрением и слухом. Тяжесть и возраст начала заболевания могут существенно различаться в зависимости от конкретного типа лейкодистрофии. Большинство лейкодистрофий диагностируется в детстве, однако встречаются и взрослые формы. Адренолейкодистрофия, например, может начаться в подростковом или зрелом возрасте, и проявляться надпочечниковой недостаточностью, шизофренией и прогрессирующим неврологическим ухудшением.

Методы лечения лейкодистрофий сегодня ограничены, однако научные исследования позволяют надеяться на появление терапевтических средств, которые в будущем смогут замедлить или остановить прогрессирование заболевания.