Охват расширенным неонатальным скринингом за первое полугодие составил более 97%

На мультимедийной конференции «Орфанетика» эксперты обсудили итоги первого полугодия работы федеральной программы расширенного неонатального скрининга (РНС). Несмотря на то, что в начале года не все центры РНС смогли своевременно подключиться к программе, на сегодняшний день охват первичными скрининговыми исследованиями превысил 97%. За первые 6 месяцев нынешнего года удалось добиться результатов, существенно превышающих запланированные: на 2023 год плановый показатель охвата составлял не менее 80%, а планка в 95% ставилась лишь на 2024 год.

Согласно данным, представленным на конференции, еженедельно в группу риска попадает 440 новорожденных. Для них в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова проводится дополнительное тестирование высокотехнологичными методами, которое позволяет уточнить наличие заболевания. 

Диагнозы наследственных заболеваний на досимптоматической стадии подтверждены у 211 детей: у 50 выявлена спинальная мышечная атрофия (СМА), у 103 – наследственные болезни обмена веществ, у 58 – первичные иммунодефициты.

Наибольшее количество пациентов со спинальной мышечной атрофией выявлено в Республике Башкортостан – диагноз подтвержден у 11 новорожденных.

Алгоритмы диагностики наследственных болезней обмена веществ осветила в докладе заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н. Екатерина Захарова. Эксперт отметила, что за первое полугодие 2023 года было обследовано свыше 400 000 новорожденных с подозрением на наследственные болезни обмена, из которых на подтверждающую диагностику поступило более 6000 проб. В ходе неонатального скрининга чаще встречаются аминоацидопатии, из которых самое распространенное заболевание – фенилкетонурия; а также лейциноз, гомоцистинурия, тирозинемия 2 типа, цитруллинемия 1 типа.

Ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии ФГБНУ «МГНЦ», к.б.н. Андрей Марахонов акцентировал внимание на алгоритмах диагностики первичных иммунодефицитов и спинальной мышечной атрофии. Он подчеркнул, что применение полноэкзомного секвенирования для подтверждающей диагностики первичных иммунодефицитов позволяет не пропустить пациентов как с частыми, так и с наиболее редкими формами этой группы заболеваний.

Среди наиболее актуальных проблем эксперты назвали соблюдение сроков доставки биоматериала для подтверждающей диагностики в референсный центр, которым является ФГБНУ «МГНЦ».  Отдельной проблемой выделили тестирование новорожденных, появившихся раньше срока – для них необходима разработка отдельных критериев включения в группы риска по наследственным заболеваниям. В ходе расширенного неонатального скрининга зачастую выявляются заболевания, которые не включены в федеральную программу: это синдромальные формы первичных иммунодефицитов и различные наследственные болезни обмена веществ.  Специалисты отметили, что необходимо разработать четкий алгоритм действий в таких ситуациях.

Ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н. Ольга Щагина рассказала о результатах расширенного неонатального скрининга на СМА, а также об актуальных проблемах валидации и вариантах их решения.

«Нужно учитывать, что универсальных методов диагностики спинальной мышечной атрофии не существует, поэтому все сомнительные образцы должны быть проверены референсным или альтернативным методом», - резюмировала доклад Ольга Щагина.  

Заведующая детским психоневрологическим отделением НИКИ педиатрии и детской хирургии им. академика Ю.А. Вельтищева, к.м.н. Светлана Артемьева остановилась на вопросах ведения пациентов с четырьмя копиями гена SMN2, выявленных в ходе расширенного неонатального скрининга. Она рассказала, какие факторы определяют тяжесть течения СМА, отметив, что прогрессирование заболевания у пациентов с 4 или более копиями гена SMN2 существенно варьирует.

Директор Института психологии им. Л.С. Выготского РГГУ, д.псх.н. Надежда Мазурова представила доклад, посвященный психологической поддержке семей, в которых у детей выявлены наследственные заболевания. Она рассказала про этапы принятия диагноза ребенка, факторы, влияющие на адаптацию родителей, принцип оказания психологической помощи и формах работы с семьей.

«Орфанетика» – ежегодная мультимедийная конференция, посвященная диагностике и лечению орфанных болезней, участие в ней обеспечивается 6 баллами системы НМО.  Организатором выступает Ассоциация медицинских генетиков при поддержке Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.