Новый выпуск подкаста, посвященный врожденному пороку развития spina bifida

Врожденный порок развития позвоночника и спинного мозга (лат. spina bifida) - многофакторное заболевание, не имеющее на сегодняшний день достоверной причины возникновения.

В конце июня 2023 года spina bifida была внесена в список редких (орфанных) заболеваний, в связи с чем, возможно, уже в скором времени появится регистр пациентов с данным диагнозом.

Гости выпуска:

Инга Вадимовна Анисимова – к.м.н., заведующая отделом организации медицинской помощи, врач-генетик консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова;
Евгения Маратовна Бердичевская – врач-невролог отделения нейрохирургии Научно-исследовательского клинического института педиатрии и детской хирургии имени академика Е.Ю. Вельтищева;
Инна Иннюшкина – создатель благотворительного фонда «Спина бифида».

«Spina bifida – это врожденный порок развития нервной трубки, который формируется на 4-ой неделе внутриутробного развития. Нервная трубка – структура эмбриона, которая со временем превращается в головной и спинной мозг, а также в ткани, которые его окружают. Как правило, нервная трубка развивается на ранних сроках беременности и закрывается к 28-му дню после зачатия. У детей со spina bifida часть нервной трубки не закрывается и не развивается должным образом, что приводит к проблемам, связанным со спинным мозгом и позвоночником», - рассказала врач-генетик Инга Анисимова.

На сегодняшний день известны три формы данной патологии.

Наиболее легкой формой является spina bifida occulta – закрытый дефект нервной трубки, который проявляется небольшим расхождением в одном или нескольких позвонках.

Миеломенингоцеле (spina bifida cystica) – наиболее тяжелая форма. При этой форме через дефект позвоночника выходит часть спинного мозга и оболочек и образует на спине мешковидное образование, в котором обнажаются нервы и ткани. Такой ребенок подвержен опасным для жизни инфекциям, что может стать причиной паралича, дисфункции мочевого пузыря и кишечника. Этот участок может быть закрыт кожей, и тогда амниотическая жидкость сильно не влияет на дефект во время беременности, а может быть обнажен. В последнем случае амниотическая жидкость оказывает токсическое влияние на данный участок, в связи с чем очень важно как можно раньше провести хирургическую коррекцию данного порока.

Менингоцеле – редкий тип spina bifida, когда в мешковидном образовании нет спинного мозга, есть только спинномозговая жидкость. У детей с данной формой могут возникать небольшие проблемы с функционированием мочевого пузыря и кишечника.

Эксперт отметила, что диагностика заболевания проводится пренатально, и диагностируют этот порок в конце первого триместра беременности при ультразвуковом исследовании. Степень проявления данной патологии может быть разной. В некоторых случаях определяют концентрацию альфа-фетопротеина.

На сегодняшний день инновационным направлением в лечении spina bifida является фетальная хирургия, когда объектом лечения становится плод в утробе матери.

О том, как проводятся уникальные операции по коррекции порока, в том числе в Российской Федерации, рассказала врач-невролог Евгения Бердичевская: «Если у плода при первичном скрининге подтверждается spina bifida, и есть косвенные признаки, указывающие на открытый дефект, проводится консилиум врачей, после чего пациента направляют на МРТ плода и генетическое исследование (амниоцентез и хромосомный микроматричный анализ). Это делается для того, чтобы исключить другие хромосомные патологии, которые могут быть противопоказаниями для проведения операции». В России такие операции начали проводиться с 2017 года.

Врач подчеркнула, что благодаря внутриутробному вмешательству снижается количество операций, проводимых ребенку после рождения, а также успешнее проводится реабилитация таких пациентов. Реабилитация подразумевает курацию многопрофильной мультидисциплинарной командой специалистов – сегодня это единственный верный путь для улучшения качества жизни этих пациентов. Согласно данным мировой статистики смертность пациентов при таком подходе снижается с 95 до 6,6 %.

«Спина бифида является многофакторным заболеванием. Однозначно выявить этиологию данного заболевания пока невозможно. Существуют синдромальные формы, их достаточно мало – порядка 10%. Это тяжелые формы хромосомной патологии – синдром Энвардса, синдром Патау. Описан вклад гена, отвечающего за фолатный цикл – метилентетрагидрофолатредуктаза. При полиморфизмах в этом гене происходит накопление гомоцистеина, который может вызывать дефект нервной трубки, но такой полиморфизм может встречаться как у здоровых женщин с нормальной беременностью без дефекта нервной трубки, так и у женщин с дефектом нервной трубки. Ряд исследований показывают, что у матерей и плодов с гомозиготной мутацией риск рождения ребенка с такой патологией повышается в 7 раз. У сибсов риск повышается в 20-50 раз по сравнению с общепопуляционным. Таким образом, вклад генетики, безусловно, есть, но какие именно гены – вопрос остается открытым. За формирование нервной трубки отвечают около 200 генов», - отметила Инга Анисимова.

«На сегодняшний день требуется большое генетическое исследование, позволяющее выявить генетические причины или более однозначные предпосылки к развитию дефекта нервной трубки», - резюмировала врач-генетик.

О том, как появилась идея создания благотворительного фонда «Спина бидифа» рассказала основатель фонда Инна Иннюшкина: «Идея создания фонда началась из личной истории: 11 лет назад у меня родился ребенок с таким пороком развития, и тогда в стране не существовало единой выстроенной системы помощи таким детям. Именно поэтому возникла идея объединить врачебное и пациентское сообщества, медицинские организации и составить некий мост взаимодействия между ними. В настоящее время количество подопечных фонда насчитывает около 1,5 тысяч детей».

Что такое spina bifida и каковы причины возникновения заболевания?
Какие формы данной патологии известны?
Как проводится диагностика?
Как оказывается всесторонняя помощь пациентам с врожденными нарушения спинного мозга?
Как сегодня проводятся уникальные внутриутробные операции по коррекции данного порока?
Как давно появился благотворительный фонд «Спина бифида» и чем он занимается?

Все это и многое другое вы узнаете из нашего нового выпуска подкаста «На генном уровне».

Прослушать выпуск можно на следующих стриминговых платформах: