Новый выпуск подкаста, посвященный наследственным болезням печени
Печень является самым большим внутренним органом человека и главной биохимической лабораторией нашего организма. Основная функция печени – защитная, которая заключается в обезвреживании поступающих в наш организм вредных веществ и токсинов. Пищеварительная функция связана с секрецией желчи, расщепляющей жиры. Не менее важной является метаболическая функция печени – синтез белков, холестерина, гликогена, желчных кислот и факторов свертываемости крови.
Печень – орган, способный к регенерации: она может восстанавливать свой первоначальный объем при сохранении лишь 25-30% от изначальной массы за счет деления ее клеток гепатоцитов. В печени отсутствуют болевые рецепторы, поэтому человек может чувствовать себя отлично и не знать, что у него есть какое-либо заболевание.
На сегодняшний день насчитывается более 500 заболеваний печени, среди которых известны и наследственные. К последним относятся синдром Жильбера, гемохроматоз, болезнь Вильсона-Коновалова, синдром Алажилля, дефицит альфа-1-антитрипсина и другие болезни. Эти заболевания приводят к ранней хронической печёночной недостаточности.
Гость выпуска: Наталия Семенова – к.м.н., ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, врач-генетик консультативного отделения ФГБНУ «МГНЦ».
Эксперт отметила, что существуют различные причины заболеваний печени: ненаследственные (инфекции, токсические гепатиты, аутоиммунные заболевания и другие) и наследственные, связанные с изменением в структуре того или иного гена и сопровождающиеся патологиями печени.
«Большая сложность наследственных заболеваний печени заключается в том, что они часто не отличаются от ненаследственных заболеваний ни по данным ультразвукового исследования, ни по биохимическим показателям. Бывает, что наследственное заболевание печени протекает под маской аутоиммунного заболевания», - отметила врач-генетик Наталия Семенова.
Коварство этой группы наследственных болезней заключается в том, что очень долго никаких характерных специфических симптомов может не быть, т.е. человек может чувствовать себя хорошо. Именно поэтому большую роль играет участие специалистов других профилей – врачей-педиатров, врачей-терапевтов, врачей-гастроэнтерологов, которые могут заподозрить заболевание печени на ранних этапах.
В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова работают две бесплатные программы диагностики наследственных болезней печени. Если пациент соответствует определенным критериям, врач из любого региона России может отправить биоматериал на исследование.
«Лечение и наблюдение за пациентами с заболеваниями печени проводится под контролем врача-гастроэнтеролога. Самое важное – это правильно поставить пациенту диагноз, и уже после этого можно подбирать специфическую терапию», - пояснила Наталия Семенова.
В качестве диагностики заболеваний печени эксперт отметила прохождение диспансеризации, соблюдение здорового образа жизни, исключение потребления биологически активных добавок без назначения врача.
- Какие сегодня известны причины заболеваний печени?
- Что включает в себя понятие «наследственные болезни печени»?
- Как проводится диагностика заболеваний печени?
- В каких случаях при наследственных болезнях печени стоит обращаться за консультацией к врачу-генетику?
- Как проводится профилактика заболеваний печени?
Все это и многое другое вы узнаете из нового выпуска научно-популярного подкаста «На генном уровне».
Прослушать выпуск можно на следующих стриминговых платформах: