Новый выпуск подкаста, посвященный кардиомиопатиям и кардиогенетике

В сегодняшнем выпуске мы поговорим о кардиомиопатиях – гетерогенной группе сердечно-сосудистых заболеваний, которая характеризуется патологией сердечной мышцы, ее структурными и функциональными нарушениями.

Эксперты расскажут о современных генетических методах исследования в кардиологии, когда человеку нужно обращаться за консультацией к врачу-генетику и кардиогенетику.

Гости выпуска:

Елена Валерьевна Заклязьминская – заведующая лабораторией медицинской генетики Российского научного центра хирургии имени академика Б.В. Петровского, врач-генетик, д.м.н.
Роман Петрович Мясников – ведущий научный сотрудник отдела клинической кардиологии, врач-кардиолог Национального медицинского исследовательского центра терапии и профилактической медицины Министерства здравоохранения Российской Федерации, к.м.н.

Роман Мясников рассказал о том, что такое кардиомиопатии, какие классификации этой группы заболеваний существуют, какие виды кардиомиопатий известны на сегодняшний день, а также об основных причинах развития патологий.

«Среди основных симптомов кардиомиопатий можно выделить одышку, отечные синдромы, потери сознания, нарушения ритмов сердца, либо жизнеопасное событие, которое произошло в семье, и тогда рекомендуется проведение семейного скрининга для исключения наследственного заболевания. Как правило, заподозрить данное заболевание могут врачи разных специальностей: невропатологи, кардиологи, терапевты, гематологи, которые уже по результатам первичных анализов направляют пациента на дальнейшее обследование», - рассказал Роман Мясников.

Он отметил, что на сегодняшний день диагностика кардиомиопатий включает в себя эхокардиографию (ЭКГ), холтеровское мониторирование и определенный спектр анализов, которые могут показать «красные флажки».

Роман Мясников отметил: «В диагностике кардиомиопатий очень важно направить пациента в центр экспертного уровня, чтобы что-то не пропустить. Сегодня расширился спектр визуализирующих методов, в том числе методов магнитно-резонансной томографии (МРТ):

Существует T1 режим, позволяющий на ранних стадиях выявлять инфильтративные заболевания и проводить диагностику;

Появились короткие генетические панели, позволяющие выявить наследственные заболевания на ранних стадиях для раннего начала терапии».

Врач-генетик Елена Заклязьминская остановилась на описании ситуаций, при которых пациенту необходимо обращаться за консультацией к врачу-генетику, а также на разборе методов генетической диагностики, активно применяемых в кардиологии в настоящее время.

Доктор Заклязьминская отметила, что кардиогенетика сегодня становится отдельной субспециальностью. В текущем году был опубликован ряд новых международных руководств по кардиомиопатиям, красной нитью в которых проходит тезис «кардиогенетическая команда».

Эксперт подчеркнула, что к врачу-генетику и кардиогенетику нужно обращаться тогда, когда у врача и пациента возникает чувство, что «что-то не так». Довольно большая часть пациентов обращаются к доктору тогда, когда консультации на местах не дают должного эффекта: с симптомами ничего не происходит, пациенты не понимают, чем они болеют, не получают необходимую терапию, и у них формируется чувство, что «что-то не так».

Аналогичное чувство может быть и у врача, так как кардиомиопатия может «приходить» из разных мест. Она может быть вызвана каким-то фактором, а может и нет.

«То, что может дать медицина – это время и качество жизни», - подчеркнула Елена Заклязьминская.

«Самая частая причина, например, дилатационной кардиомиопатии – ишемическое повреждение сердца и потребление алкоголя. Если доктор видит, что пациент слишком молод для кардиомиопатии: ишемии нет, алкоголя нет, у него формируется чувство, что «что-то не так». Данная тяжесть состояния не соответствует возрасту, образу жизни, состоянию коронарных сосудов. Это чувство, как с пациентской стороны, так и со стороны опытного кардиолога, является поводом для направления к врачу-генетику — это тот самый «красный флаг», которым нужно размахивать», - поделилась Елена Заклязьминская.

Сегодня генетические технологии широко используются в кардиологической практике.

«Я невероятно впечатлена развитием технологии секвенирования: если еще 10-15 лет назад отсеквенировать какой-то кусок генома и найти мутацию было трудоемким процессом, то сейчас этот процесс стал рутинным. Технологически это легко стало получаться, однако мы тут же получили вторую проблему – проблему интерпретации генетических данных. Руководства нам говорят о том, что интерпретировать данные нужно в тех центрах, которые заточены на кардиомиопатиях», - отметила врач-генетик.

«Я под огромным впечатлением от развития репродуктивных технологий. У нас есть семьи, в которых один за одним дети погибают от ранней некурабельной формы кардиомиопатии до 3-х, до 7-ми лет жизни. Сейчас, если мы находим мутации, пациентам доступны так называемые ПГД-технологии (предимплантационное генетическое тестирование), когда, зная патогенную мутацию, семья может до беременности пройти через процедуру искусственного оплодотворения и отобрать эмбрион без летального заболевания», - рассказала Елена Заклязьминская.

Сегодня во всем мире кардиогенетика существует как термин в научной, медицинской и популярной литературе. В Университете Огайо (США) введена программа по кардиогенетике в ординатуре, которая сертифицируется двумя экспертными советами, как генетиками, так и кардиологами. Запрос на данную специальность достаточно велик.

Десять лет назад, в 2013 году, в Европейском сердечном журнале была напечатана статья, посвященная генетике жертв внезапной сердечной смерти (молодым пациентам до 45 лет). Исследование показало, что в 51 случае были найдены родственники с близким диагнозом, о котором они не были информированы.

Согласно австралийскому и новозеландскому руководству патоморфологов, посмертная ДНК-диагностика является неотъемлемой частью поиска причины смерти в тех случаях, когда пациент получает диагноз «внезапная сердечная смерть». Когда такое происходит, более половины таких пациентов получают генетический диагноз.

Эксперты подкаста также обсудили клинические случаи из медицинской практики, профилактику и лечение кардиомиопатий, вопрос трансплантации сердца, когда методы консервативной терапии оказываются неэффективными.

«Больше всего мы боимся прогрессирования сердечной недостаточности, когда миокард не будет адекватно справляться со своей насосной функцией, а также внезапной сердечной смерти, когда в миокарде могут возникать нарушения ритма – предпосылки для того, чтобы случились предобморочные состояния или фибрилляция желудочков. Могут быть и тромбоэмболические осложнения. Кардиомиопатия - это то состояние, которое в лечении не особо отличается у пациента, например, с перенесенным инфарктом миокарда, но здесь имеются свои тонкие моменты. Если кардиомиопатия только начинает развиваться или только проявляется, назначаются малые дозы группы препаратов для защиты от прогрессирования ремоделирования миокарда, прогрессирования нарушения ритма сердца. В случае, если есть ситуация, когда риск внезапной сердечной смерти высокий, то имплантируются приборы – кардиовертер-дефибриллятор, либо ресинхронизирующее устройство (один из видов кардиостимулятора), либо своевременно пациент направляется на трансплантацию сердца, когда методы консервативной терапии на исходе», - рассказал Роман Мясников.

Отдельная часть подкаста посвящена современным возможностям генной терапии лечения кардиомиопатий, перспективам данного метода, а также будущему в развитии кардиогенетики.

«Очень стремительно развивается геноспецифическая терапия, появляются высокоспециализированные лекарственные препараты. Развиваются исследования малых молекул в области дилатационной кардиомиопатии, благодаря которым можно будет подбирать эффективный метод лечения данной группы заболеваний», - подчеркнула Елена Заклязьминская.

«Моя мечта - это появление кардиогенетических центров или кардиогенетических программ внутри крупных научно-исследовательских центров. Это позволит восполнить катастрофический недостаток национальных регистров по наследственным заболеваниям, с помощью которых можно предсказывать количество квот на операции и ряд других очень важных моментов», - резюмировала Елена Заклязьминская.

Что такое кардиомиопатии?
Какие виды данной группы заболеваний существуют на сегодняшний день?
Как проводится диагностика кардиомиопатий?
В каком случае следует обращаться к врачу-кардиогенетику?
Будущее кардиогенетики и кардиологии.

Все это и многое другое вы узнаете из нового выпуска научно-популярного подкаста «На генном уровне».

Прослушать выпуск можно на следующих стриминговых платформах: