Новый выпуск подкаста, посвященный болезни Вильсона-Коновалова

Второй выпуск третьего сезона научно-популярного подкаста «На генном уровне» посвящен редкому наследственному заболеванию печени, связанному с нарушением обмена меди - болезни Вильсона-Коновалова. При этом заболевании происходит избыточное накопление меди в тканях и органах, центральной нервной системе, печени, почках, глазах. Причина болезни - патогенные варианты в гене ATP7B, который встраивает ионы меди в церулоплазмин (белок-транспортировщик меди).

«Про данное заболевание важно говорить, так как оно лечится патогенетически, и прогноз очень сильно зависит от времени постановки диагноза. У детей до 2-х летнего возраста это заболевание не проявляется. Существует несколько клинических форм болезни Вильсона-Коновалова: печеночная форма, при которой страдает только печень и врачи видят исключительно симптомы со стороны данного органа. Смешанная форма проявляется в более взрослом возрасте, когда присоединяется неврологическая симптоматика (тремор, расстройства поведения и другие симптомы) наряду с патологией печени. Известна также изолированно-неврологическая форма, встречающаяся больше у взрослых пациентов, когда мы видим поражение нервной системы. Клиника может быть вариабельна и проявляться с одинаковыми мутациями в одной семье по-разному», - рассказывает врач-генетик Наталия Семенова.

В российской популяции частота болезни Вильсона-Коновалова составляет 1:30 000 – 1:40 000. Иногда заболевание может протекать в форме аутоиммунного гепатита, иногда в фульминантной форме в виде внезапной печеночной недостаточности и быстрой гибели пациентов. Печеночные проявления могут быть крайне вариабельны.

Заболевание передается по аутосомно-рецессивному пути, т.е. родители пробанда являются бессимптомными носителями мутации и передают ее ребенку с вероятностью 25 процентов.

«У болезни Вильсона-Коновалова есть определенные маркеры, которые могут помочь заподозрить заболевание у пациентов с повышенным уровнем трансаминаз (АЛТ, АСТ): в первую очередь это уровень белка-транспортировщика церулоплазмина, а также суточный уровень меди в моче (проба с купренилом, которая применяется в педиатрической практике при печеночной форме). Если при приеме купренила происходит значительное увеличение секреции меди, далее пациента направляют к врачу-генетику, который проводит молекулярно-генетические тесты, чтобы найти патогенные варианты в гене ATP7B для постановки диагноза», - отмечает Наталия Семенова.

Стоит отметить, что у 40% пациентов уровень церулоплазмина может находиться в пределах нормы, но при этом нельзя исключить заболевание.

При болезни Вильсона-Коновалова существует еще один характерный симптом со стороны органа зрения, так называемые кольца Кайзера-Флейшера, отложения меди в роговице. Их не всегда можно увидеть невооруженным глазом и, безусловно, требуется определенный уровень подготовки офтальмологов.

Крайней мерой при болезни Вильсона-Коновалова, когда нормальная ткань замещается фиброзной, является трансплантация печени. Поэтому так важно вовремя диагностировать заболевание, чтобы успеть назначить необходимую терапию. Если пациент получает лечение, продолжительность его жизни как правило не ограничена.

Заболевание лечится патогенетически, для этого применяются комплексообразующие соединения пеницилламин и триентин, связывающие и выводящие медь из организма. Прогноз зависит от времени постановки диагноза.

Гость выпуска:

Наталия Семенова – ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», врач-генетик консультативного отделения, к.м.н.

Темы эпизодов:

Основные причины болезни Вильсона-Коновалова? 03:05 - 05:18
Частота встречаемости болезни в российской популяции? 05:19 - 06:12
Как передается заболевание? 06:13 – 06:46
Как распознать заболевание и как осуществляется диагностика? 06:47 – 11:20
Основные симптомы? 11:24 – 12:45
Как проводится лечение? 12:46 – 13:31
Показания к трансплантации печени при болезни Вильсона-Коновалова? 13:32 – 15:19
Вопрос от слушательницы 15:20 – 21:06
Нужна ли генетическая диагностика родственникам пациента с данным диагнозом? 21:12 – 23:14
Диета при болезни Вильсона-Коновалова? 23:15 – 24:04
Прогноз и профилактика? 24:05 – 25:08

Ведущая подкаста: Елена Абелева – кандидат биологических наук, заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»

Прослушать выпуск можно здесь: