IV межрегиональная онлайн конференция по муковисцидозу

10 июля 2019 года состоялась IV межрегиональная онлайн конференция «Итоги 42-го европейского конгресса по муковисцидозу»

Организаторами школы были ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им акад. Н.П. Бочкова», Общероссийская общественная организация «Российское общество медицинских генетиков», ГБУЗ МО «Московский областной консультативно-диагностический центр для детей».

Конференция транслировалась на открытой площадке YouTube, и была доступна для просмотра всем предварительно зарегистрировавшимся. Всего было зарегистрировано 170 участников из 38 регионов России, Беларуси, Украины, Луганская (ЛНР), Казахстана. В работе конференции приняли участие специалисты по муковисцидозу, родители детей с муковисцидозом и пациенты.

IV межрегиональная онлайн конференция была открыта Ижевской В.Л., заместителем директора по научной работе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», председателем Российского общества медицинских генетиков. Было передано приветственное слово от директора ФГБНУ МГНЦ, главного внештатного специалиста по медицинской генетике МЗ РФ Куцева С.И. Ижевская В.Л. отметила, что онлайн конференции, на которой сотрудники ФГБНУ МГНЦ, принимавшие участие в Европейском конгрессе по муковисцидозу, имеют возможность поделится новой информацией с представителями профессионального сообщества, пациентских организаций всех регионов РФ и других стран, стала хорошей традицией. Было отмечено, что 2019 год стал годом интенсивной работы, был проведен XIV Национальный конгресс по муковисцидозу.

Кондратьева Е.И., д.м.н., профессор, зав. научно-клиническим отделом муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ», руководитель Российского центра муковисцидоза, информировала участников, что в 42 Европейском конгрессе по муковисцидозу принимали участие представители не только Европейских государств, но и всех континентов. Было отмечено, что в 2019 году количество участников конференции увеличилось до 2595 участников из 58 стран. В состав Российской делегации входило 14 специалистов. Было представлено 6 устных докладов, 25 постерных докладов, Кондратьева Е.И и Каширская Н.Ю. приняли участие в работе группы по неонатальному скринингу, группы по диагностике, группы по работе с регистром, группы по клиническим рекомендациям. Лейтмотивом Европейского конгресса была персонифицированная диагностика и таргетная терапия муковисцидоза. Обсуждались методы неонатального скрининга, генетической диагностики, лучевой диагностики. Обсуждались новые возможности системной и ингаляционной антибактериальной терапии.

Большое внимание уделялось новым функциональным методам определения активности канала CFTR для определения патогенетической значимости редких мутаций и диагностики муковисцидоза. К функциональным методам относятся: определение назальных и кишечных потенциалов и кишечных органоидов. Эти же методы используют для оценки эффективности таргетной терапии при муковисцидозе. На конгрессе проходило обсуждение возможности терапии больных с мутацией F508del (люмакафтор, тезакафтор). Доложены результаты терапии препаратами Калидеко, Оркамби, Симдеко. Ведется разработка новых комплексных препаратов для таргетной терапии муковисцидоза (тройная терапия –два корректора и один потенциатор). Цель разработчиков таргетной терапии - создание новых лекарств, которые принесут пользу большому количеству пациентов с муковисцидозом, включая людей с одной мутацией F508del и мутациями 1 класса. Были доложены первые результаты компании Eloxx Pharmaceuticals об эукариотическом рибосомном селективном гликозиде (ERSG) предназначенном для повышения активности считывания при нонсенс-мутациях. Клинические испытания показали, что модуляторами второго поколения будут препараты комбинированного действия, включая потенциаторы, корректоры, амплификаторы, стабилизаторы в разных комбинациях.

Амелина Е.Л., к.м.н., ФГУ НИИ пульмонологии ФМБА России доложила о новых препаратах патогенетической терапии больным с муковисцидозом - модуляторы второго поколения.
В исследованиях 3 фазы было показано, что комбинация VX-445+ тезакафтор + ивакафтор увеличивает ОФВ1 на 13,8 % от исходного уровня на 4 неделе терапии у людей с генотипом F508del одна мутация с минимальной функциональной активностью канала по сравнению с плацебо и на 10,0 % от исходного уровня у людей с генотипом F508del/ F508del, получавших тезакафтор и ивакафтор, по сравнению с контрольной группой плацебо. Другой модулятор второго поколения (VX-659+ тезакафтор + ивакафтор) показал аналогичный результат. Было отмечено, что 2020 год обозначен, как год выхода новых препаратов, что позволит получать патогенетическую терапию для 90% больных муковисцидозом.

Чернуха М.Ю. д.м.н., ФГБУ НИЦЭМ им. Н.Ф.Гамалеи Минздрава России и Воронина О.Л. к.б.н., доц. ФГБУ ФНИЦЭМ им. Н.Ф. Гамалеи, отметила новые возможности в диагностике микробного процесса и необходимости постоянного мониторинга инфекционного процесса. Были обсуждены правила проведения микробиологического обследования, особенности микробиоты и микробиома больных муковисцидозом.

Шерман В.Д., в.н.с. научно-клинического отдела муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ», доложила о симпозиуме "Новая терапия для органов дыхания", который был посвящен развитию новых методов лечения, нацеленных на коррекцию дыхательных нарушений, а также лучшим методам оценки их эффективности. Был проведен обзор существующих и перспективных противовоспалительных методов лечения при МВ. Обсуждено применение новых мукоактивных препаратов и роль новых антимикробных средств в изменяющейся картине заболеваний легких. В настоящее время на стадии клинических исследований находится 45 новых антибактериальных препаратов.

Научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза Жекайте Е.К. доложила об особенностях контроля терапии больных муковисцидозом, особенностях токсических и аллергических осложнений терапии, возможностях преодоления и предотвращения нежелательных реакций при лечении.

Марек Восецки (Ing. Marek Vosecky (Co-Founder and Project Lead)) представил приложение для подростков с целью улучшения приверженности терапии. Его сообщение вызвало большой интерес. Сотрудничество с группой разработчиков программ для подростков будет продолжено.

У всех участников конференции была возможность задать вопрос докладчику во время доклада в виде текстового сообщения. Обсуждались вопросы диагностики, таргетной терапии, особенностям микробиологического обследования