III Научно-практическая конференция "Ценность каждого: Жизнь человека с психическими нарушениями: жизнеустройство, сопровождение, социальная интеграция"
13-14 июня в Москве прошла III Научно-практическая конференция «Ценность каждого»: «Жизнь человека с психическими нарушениями: жизнеустройство, сопровождение, социальная интеграция».
Конференция собрала представителей государственных и общественных организаций, благотворительных фондов, профессиональных и родительских сообществ, заинтересованных в предоставлении социальных, образовательных и других льгот особым детям, подросткам и взрослым.
Заведующая отделом организации медицинской помощи ФГБНУ «МГНЦ», врач-генетик, к.м.н. Инга Анисимова приняла участие в секции «Новые возможности: использование достижений генетики для помощи пациентам с психическими расстройствами и комплексными нарушениями», выступив с докладом, посвященным вопросам этиологии нарушений интеллектуального развития.
«Нарушения интеллектуального развития (НИР) представляют собой группу, включающую такие диагнозы, как «задержка психоречевого развития», «умственная отсталость». Общая частота НИР в популяции составляет 1-3%. На сегодняшний день они являются одной из самых частых причин направления пациентов на медико-генетическое консультирование», - отметила врач-генетик.
Совершенствование методов генетической диагностики позволяет во многих случаях определить причину НИР, однако доля недифференцированных форм остается достаточно высокой.
На сегодняшний день существует две группы НИР: первая группа обусловлена факторами окружающей среды, вторая – генетическими формами (хромосомными нарушениями, моногенными заболеваниями, болезнями геномного импринтинга).
«Безусловно, НИР требуют тщательного изучения не только врачами-генетиками, но и педиатрами, психиатрами, медицинскими психологами. Кроме того, сегодня существует достаточно много случаев НИР без определенной причины, поэтому выяснение этиологии НИР является важным и актуальным вопросом настоящего и ближайшего будущего в части разработки новых препаратов для терапии», - резюмировала эксперт.
В рамках секции прозвучал доклад «Расстройства аутистического спектра (РАС) с точки зрения семьи и пациента» заместителя директора по трансляционной медицине, главного научного сотрудника отдела клинической генетики, заведующей кафедрой общей и медицинской генетики медико-биологического факультета РНИМУ им. Н. И. Пирогова Виктории Воиновой. Эксперт остановилась на структуре когорты детей с наследственными формами РАС, выявленными в ходе проекта «Геном Жизни» среди 4,5 тысяч орфанных болезней, отметив, что доля мальчиков занимает 70%. Основные найденные мутации - генные, в меньшей степени – хромосомные аномалии. Кроме того, эксперт рассказала о клинических случаях РАС, связанных с мутациями гена CHD8.
Секция привлекла внимание слушателей и вызвала большой интерес врачебной и пациентской аудитории.
Подробнее ознакомиться с материалами конференции можно на сайте: https://conference.ccp.org.ru/#!/tab/589225932-2