Эксперты МГНЦ приняли участие в дискуссионной площадке ВООЗ «Академия редких болезней»

Всероссийское общество орфанных заболеваний (ВООЗ) провело 16 июля 2025 года онлайн-мероприятие под названием «Академия редких болезней». Это постоянно действующая открытая дискуссионная площадка для экспертного обсуждения актуальных вопросов диагностики и лечения орфанных заболеваний.

Во время вебинара было представлено шесть тематических секций:

«Редкий код: как распознать ДЛКЛ (дефицит лизосомной кислой липазы)»,
«Лечебное питание при ультраредких заболеваниях»,
«Редкие болезни с поражением скелета»,
«Редкие болезни с поражением печени: клинический разбор»,
«Синдром Прадера-Вилли»,
«Аутовоспалительные заболевания».

В мероприятии приняли участие сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Модератором секции «Редкий код: как распознать ДЛКЛ» стала заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ, заведующая кафедрой биохимической генетики и наследственных болезней обмена веществ ИВиДПО МГНЦ, д.м.н., доцент Екатерина Захарова. По ее словам, главная цель таких вебинаров – это получение практических знаний, которые будут полезны медицинским специалистам. «Я надеюсь, что наши мероприятия приносят пользу вам, а вы приносите пользу своим пациентам. Наша главная цель, чтобы такая цепочка не прерывалась», – обратилась эксперт к участникам в приветственном слове.

Помимо этого, Екатерина Захарова представила доклад «От мутации к пониманию: LIPA как ключ к редкому диагнозу». Эксперт напомнила, что дефицит лизосомной кислой липазы – это редкое наследственное заболевание, которое связано с мутациями в гене LIPA.

Если болезнь не выявить и не начать вовремя лечить, то это может привести к серьезным нарушениям функций печени и сердечно-сосудистой системы. Выделяют две формы – болезнь Вольмана и болезнь накопления эфиров холестерина. Наиболее тяжелая – первая форма, которая может проявиться в младенчестве. У болезни накопления эфиров холестерина, которая дебютирует, как в детстве, так и во взрослом возрасте, более мягкое течение.

Диагностировать заболевание помогает программа селективного скрининга ДЛКЛ, которая разработана и успешно применяется в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова, напомнила Екатерина Захарова. По ее мнению, самое важное – это эффективное взаимодействие между различными медицинскими специалистами: терапевтами, педиатрами, лабораторными генетиками, чтобы вовремя выявить и диагностировать редкие болезни, и тем самым помочь пациентам.

Врач-генетик консультативного отделения МГНЦ Татьяна Кекеева также не только провела секцию «Лечебное питание при ультраредких заболеваниях», но и рассказала в своем докладе о расчете диеты при органических ацидуриях.

Заведующая отделением детской эндокринологии Клинического центра Сеченовского университета, доцент кафедры генетики эндокринных болезней ИВиДПО МГНЦ, к.м.н. Юлия Тихонович сообщила о современных подходах ведения пациентов с синдромом Прадера-Вилли.

Подробнее ознакомиться с программой можно по ссылке: https://rare-akademia.ru/redkaya_akademia_16_07_25