«Дни без турникетов»

В акции «Дни без турникетов» участвовали ведущие научные учреждения Москвы, Санкт-Петербурга, Ярославля, Томска, Красноярска, Новосибирска. Акция продлилась до 1 ноября.

МГНЦ – единственное на сегодняшний день в России федеральное учреждение медико-генетического профиля, где эффективно сочетается научная работа и медицинская деятельность. Экскурсанты получили возможность ближе познакомиться с научной работой, которая ведется в МГНЦ. Среди гостей были студенты-медики и школьники, ученики классов с углубленным изучением биологии и химии.

В лаборатории молекулярной биологии им продемонстрировали основные этапы процесса выделения ДНК, показали, как выглядят хромосомы человека под микроскопом. Научные сотрудники рассказали что такое рибосомные гены и какова их роль в развитии шизофрении ( работа поддержана грантом РНФ). Показано, что в геноме пациентов с диагнозом «шизофрения» увеличено число копий генов, кодирующих рибосомную РНК. Это может способствовать синтезу большего числа рибосом, в результате чего увеличивается трансляционная активность в клетках. То есть при шизофрении существует генетическая предрасположенность к увеличению общего синтеза белка. Вероятно, при шизофрении нарушения в работе некоторых генов, ассоциированные с развитием этой патологии, могут проявлять себя только на фоне большого количество копий генов рибосомной РНК.

В лаборатории редактирования генома экскурсанты получили возможность воспользоваться лабораторным оборудованием, увидели, как выглядят под микроскопом фибробласты, на примере схем и иллюстраций им объяснили, как работает система CRISPR\Cas9. Сотрудники лаборатории первыми в России перешли к работе с плюрипотентными стволовыми клетками пациентов – в них пытаются исправить одну из самых распространенных в России мутаций, приводящих к наследственному заболеванию – муковисцидозу. Исследования поддержаны грантом РНФ. По планам специалистов, клетки кожи должны быть перепрограммированы в плюрипотентные стволовые (iPS клетки), в них в перспективе должна быть исправлена мутация, затем эти клетки снова перепрограммируют, но уже в клетки эпителия легких, так как именно легкие страдают в первую очередь при муковисцидозе. На последнем этапе здоровые клетки, без мутации, должны быть возвращены в организм пациента. На сегодняшний день от 9 пациентов, участвующих в эксперименте, получены образцы кожи с передней поверхности предплечья. Первые результаты работы говорят о том, что эффективность коррекции мутации соотносится с данными литературы. Несмотря на существование зарубежных конкурентов, разрабатывающих лечение муковисцидоза с использованием технологии геномного редактирования CRISPR/Cas9, исследователи МГНЦ планируют использовать более специфичные ферменты для редактирования генома. Это позволит повысить безопасность технологии.

В лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ гостям рассказали о результатах последних исследований. Каждая этническая группа, стремясь сохранить свой язык, культурные традиции, сохраняет и свой генофонд. Это приводит к тому, что в каждом народе есть свои характерные заболевания. Их особенности и исследуют специалисты лаборатории.

В лаборатории эпигенетики участники экскурсии узнали о методах «чтения» генома – секвенировании нового поколения (NGS) и секвенировании по Сенгеру. Школьники и студенты смогли подержать в руках микрочипы для геномного секвенирования методом NGS. Им продемонстрировали научные презентации проектов, поддержанных РНФ, адаптированные под их уровень знаний. Первый проект заключается в разработке эпигеномного классификатора, позволяющего предсказать эффективность предоперационной (неоадъювантной) терапии при раке молочной железы. Рак молочной железы (РМЖ) по последним данным является самым распространенным онкологическим заболеванием среди женщин во всем мире, в том числе, и в России. До сих пор ученые и врачи не могут дать окончательные ответы на многие вопросы, касающиеся механизмов развития заболевания, методов диагностики и выбора рационального метода лечения. Сегодня в ряде случаев пациенткам назначают так называемую неоадъювантную или предоперационную химиотерапию. При благополучном исходе такая терапия помогает уменьшить объем опухоли, у врачей появляется шанс выполнить органосохранную операцию. Однако дать точный прогноз, принесет ли неоадъювантная терапия желаемый результат или же окажется бесполезной, и пациентка потеряет драгоценное время, пока невозможно. Сотрудники лаборатории эпигенетики поставили цель: создать эффективный инструмент, помогающий врачам принимать решения, нужна ли конкретной пациентке срочная операция или же можно применять неоадъювантную терапию. Этим инструментом и стал эпигеномноый классификатор. За время работы над ним в лаборатории эпигенетики была собрана самая большая в мире коллекция опухолей при РМЖ. Экскурсантам продемонстрировали эпигеномный классификатор и в доступной форме объяснили, как врачи-онкологи смогут им пользоваться. Также им рассказали о втором проекте, нацеленном на повышение точности диагностики при новообразованиях щитовидной железы. Сегодня описано более сотни генетических мутаций как при доброкачественных, так и при злокачественных новообразованиях щитовидной железы. Врачи пользуются информацией о единичных маркерах, но для повышения эффективности терапии им нужны сведения о полном геномном ландшафте опухоли. Такой классификатор будет создан в результате выполнения проекта лаборатории эпигенетики МГНЦ.

Таким образом, в ходе посещения лабораторий МГНЦ, экскурсанты узнали, как выделяется ДНК, что такое орфанные заболевания, какие методы их диагностики существуют, что такое генетические мутации, познакомились с работой на профессиональном оборудовании, а также узнали о проектах, находящихся на острие науки, таких как геномное редактирование. Опыт проведения экскурсий, выступлений перед широкой аудиторией был полезен молодым ученым.