Более 1800 участников посетили V Всероссийский конгресс с международным участием «Орфанные болезни»

Организаторами конгресса выступили Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова, Российское общество медицинских генетиков, Ассоциация медицинских генетиков при поддержке Министерства науки и высшего образования РФ и Министерства здравоохранения РФ.

Основные цели программы конгресса «Орфанные болезни» – улучшение диагностики и повышение эффективности лечения редких орфанных заболеваний, а также оптимизация оказания помощи пациентам с орфанными заболеваниями.

Традиционно была организована выставочная экспозиция, на которой свои стенды представили 16 организаций.

Сергей Куцев, директор Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России отметил, что в этом году конгресс, в основном, посвящен вопросам расширенного неонатального скрининга и селективного скрининга:

«Самый прогрессивный подход в системе оказания помощи пациентам с наследственными заболеваниями – это скрининг, но только при условии, что он выполняется в соответствии с правилами, и есть контроль качества исследований. Самое главное, что дает конгресс – это понимание важности мультидисциплинарного подхода, понимание, что жизнь и здоровье ребенка зависят от генетиков, педиатров, неврологов, иммунологов и специалистов многих других профилей».

Сегодня конгресс «Орфанные болезни» – одно из самых масштабных мероприятий в России, где врачи разных специальностей обмениваются опытом в диагностике и лечении редких болезней.

 «Особенность этого конгресса в том, что в этом году произошло эпохальное событие для медико-генетической службы страны – с 1 января стартовала программа расширенного неонатального скрининга. Программа реализуется уже полгода, мы видим как хорошие результаты, так и ее слабые места. Конгресс – это рабочее мероприятие, которое позволяет обсудить и найти решение актуальных проблем», - подчеркнула заместитель директора по научной работе МГНЦ, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н. Вера Ижевская.

В работе конгресса приняли участие свыше 1800 специалистов, врачей разных специальностей: генетиков, кардиологов, педиатров, неврологов, неонатологов, терапевтов и других. Наибольшее количество участников было из Москвы и Московской области, Санкт-Петербурга, Краснодарского края, Свердловской, Томской, Нижегородской, Новосибирской, Ростовской областей, Республики Башкортостан. Также в конгрессе участвовали представители Узбекистана, Таджикистана, Казахстана, Туркменистана, Грузии.

«Я являюсь участником уже трех конгрессов «Орфанные болезни» и могу наблюдать, как повышается эффективность оказания медицинской помощи в странах СНГ, регистрируются новые препараты. Мы уверены, что знания, полученные на конгрессе, помогут эффективно оказывать помощь нашим орфанным пациентам», - рассказала заведующая Республиканской медико-генетической консультацией Казахстана, президент Республиканской ассоциации медицинских генетиков, президент Евразийской ассоциации медицинских генетиков Гульнара Святова.

Большое внимание в программе конгресса было уделено наследственным болезням обмена веществ, в частности, диагностике и лечению лизосомных болезней накопления, аминоацидопатий, органических ацидурий.

Перспективу включения наследственного орфанного заболевания недостаточность биотинидазы в массовый неонатальный скрининг также рассмотрели на V Всероссийском конгрессе «Орфанные болезни». Этот вопрос встал в связи с включением фенилкетонурии в расширенный скрининг на 29 наследственных заболеваний методом тандемной масс-спектрометрии, который проводится на федеральном уровне. В скрининг, который регионы ведут своими силами на 5 наследственных заболеваний, вместо фенилкетонурии предлагается включить определение недостаточности биотинидазы. Это заболевание группы органических ацидурий, для которого разработаны диагностические методики, а также существует лечение - лечебное питание.

«Программа конгресса построена очень интересно, освещаются темы диагностики и терапевтические подходы. Одно из самых интересных для меня мероприятий – симпозиум, посвященный метаболическим кризам. Он важен для практикующих врачей, поскольку на нем обсуждаются вопросы взаимодействия специалистов, в частности реаниматологов, в ситуации, когда ребенок оказывается в кризе при наследственной болезни обмена веществ. Я думаю, такие практические симпозиумы очень важны для всех практикующих врачей», - отметила ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела МГНЦ, врач-генетик, к.м.н. Наталия Семенова

Отдельная секция была посвящена вопросам цифровизации сферы медицинской генетики. Андрей Глотов, заведующий отделом геномной медицины им. В.С. Баранова НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта поделился опытом создания цифрового биобанка. Многоцентровая исследовательская биоресурсная коллекция «Репродуктивное здоровье человека» создается силами трех организаций: НИИ АГиР им. Д.О. Отта, Сургутского государственного университета и ФГБНУ «МГНЦ». На сегодняшний день она насчитывает свыше 38 000 различных биообразцов, которые уже занесены в информационную систему. 

«При создании цифровых биоресурсных коллекций важно соблюдать единые стандарты и сокращать трудозатраты по поиску необходимого образца. Врачи могут использовать их в своей научной работе и в клинической практике для поиска биомаркеров, биообразцы дают возможность получать клеточные линии. Образец может быть необходим в клинических испытаниях лекарственных средств, это удобное средство оценки изменений различных показателей на фоне терапии. Отдельные виды биообразцов используются для разработки препаратов регенеративной медицины», - рассказал Андрей Глотов.

В настоящее время к объединенной биоресурсной коллекции обращаются специалисты порядка 7 крупных научных и медицинских организаций.

Большое внимание было уделено этико-правовым вопросам неонатального скрининга, а также проблеме психологической поддержки семей с наследственными заболеваниями и роли общественных организаций.

Учредитель благотворительного фонда помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна-Беккера «Гордей», член экспертного совета фонда «Круг добра» Ольга Гремякова в своем докладе отметила, что на этапе постановки диагноза важно обучение и психологическая поддержка семьи.

«Мы регулярно проводим онлайн-школы для родителей вновь диагностированных пациентов, где из первых рук узнают о международных стандартах надлежащего ухода, о лекарственной и физической терапии, об особенностях нейроразвития наших мальчиков. Таже ведем группы психологической поддержки для мам, организовываем и модерируем чат поддержки, в котором опытные мамы тепло встречают мам вновь диагностированных мальчиков. Согласно исследованиям именно группы поддержки являются наиболее эффективным инструментом психологической помощи для родителей особенных детей. Также мы обязательно созваниваемся и разговариваем с каждой новой семьей, за время работы мы интегрировали в сообщество более 300 новых семей. Все это помогает родителям получить представление о заболевании, вернуть контроль, начав правильно заботиться о своем ребенке, почувствовать опору в лице других родителей», - поделилась Ольга Гремякова.

Расширенный скрининг позволяет выявить новорожденных на досимптоматической стадии, и одна из задач врача-генетика сегодня – наладить диалог с родителями, чтобы лечение было начато своевременно.

Главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Новосибирской области Юлия Максимова в своем докладе особо отметила, что в ее практике не более 40% семей, где у ребенка выявлено наследственное заболевание до развития симптомов, сразу понимают необходимость лечения и готовы придерживаться рекомендаций врача. 

«Крайне важно для практикующего врача правильно донести информацию о состоянии здоровья ребенка до родителей, независимо от их уровня осведомленности в медицинских вопросах или каких-либо других факторов. Разговор с семьей может занять час или два, возможно, потребуется даже не один прием. Врач должен на простом и понятном языке объяснить, в чем причина заболевания и как необходимо действовать. Я в своей практике применяю тактику объяснения с учетом уровня подготовки родителя в медицинских вопросах. И обязательно семьи нуждаются в похвале и поддержке. Врач должен убедиться, что родитель не просто понял необходимость лечения, но и готов соблюдать рекомендации», - отметила Юлия Максимова.

Конгресс «Орфанные болезни» - ежегодное мероприятие, на пленарных и секционных заседаниях которого обсуждаются актуальные вопросы диагностики и лечения орфанных наследственных болезней.

Подробнее ознакомиться с материалами конгресса можно на официальном сайте: https://orphancongress.ru/orfannye-bolezni-main.html#about