30 октября – День осведомленности о гипофосфатазии

Гипофосфатазия (ГФФ) – это редкое наследственное заболевание, которое характеризуется снижением активности щелочной фосфатазы. Наибольшая распространенность гипофосфатазии наблюдается в канадской провинции Манитобе среди меннонитов – один случай на 25000 человек. В европейских странах встречаемость более редкая – 1:300000. Точные данные о распространенности ГФФ в России отсутствуют, предполагаемые цифры – 1:100000.

«Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, но для поздних детских и взрослых форм болезни описан аутосомно-доминантный тип наследования», – рассказала заведующая Отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, руководитель Экспертного совета ВООЗ, д.м.н. Екатерина Захарова.

Причиной развития болезни становится мутация в гене ALPL, это и приводит к дефициту щелочной фосфатазы, из-за чего нарушается минерализация костей скелета и зубов. Поэтому болезнь также называют «мягкие кости». При тяжелых фенотипах дети рождаются со слабой минерализацией костной ткани, у них проблемы с дыханием, почками, судороги. При детских формах заболевания часто наблюдается преждевременное выпадение зубов, рахитоподобная деформация грудной клетки, быстрая утомляемость, задержка физического развития.

Выявить болезнь помогает анализ крови, а поставить диагноз – генетики. В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П Бочкова есть программа селективного скрининга гипофосфатазии https://med-gen.ru/spetcialistam/nauchnye-diagnosticheskie-programmy/programma-diagnostiki-gipofosfatazii/.

Сотрудники лаборатории наследственных болезней обмена веществ МГНЦ проводят молекулярно-генетическое исследование гена ткань-неспецифической щелочной фосфатазы (ALPL). Как правило, для проведения исследования достаточно сухого пятна крови, отметила Екатерина Захарова.

Болезнь можно лечить при помощи ферментной заместительной терапии. Дети получают препарат через фонд «Круг добра», а взрослые – за счет бюджета региона.