29 апреля – Всемирный день повышения осведомленности о болезни Фабри

Болезнь Фабри – это наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, которое обусловлено недостаточностью фермента альфа-галактозидазы А. Задача этого фермента – расщеплять жировое вещество, которое содержится в оболочке клеток и выполняет защитную функцию. Если фермент недостаточно активен, то из-за этого нарушения страдают сердце, сосуды, почки, органы зрения, нервная система.

Частота болезни Фабри в мире – 1 случай на 10 000-40 000 человек. Болеют и мужчины, и женщины, но клинические проявления у женщин выражены в меньшей степени, чем у мужчин. Заболевание может проявляться как в детстве, так и в зрелом возрасте, и манифестирует с болей в ногах и руках. Сильные боли сопровождаются акропарестезиями – спонтанно возникающими ощущениями покалывания, онемения и жжения в ступнях ног и кистях рук.

Также среди симптомов: желудочно-кишечные расстройства, кожные поражения капилляров (ангиокератомы), повышенная потливость. По мере прогрессирования заболевания могут возникнуть нарушения в работе почек. Почечная дисфункция может перейти в почечную недостаточность.

Но одни из самых опасных и жизнеугрожающих нарушений в организме, вызванных болезнью Фабри – кардиологические проблемы. Часто у пациентов с этой редкой болезнью увеличивается толщина стенки и массы левого желудочка сердца, повышается риск развития инсульта, фиброза миокарда, аритмии.

Для своевременной и эффективной диагностики болезни Фабри, специалистам необходимо применять биохимические и молекулярно-генетические методы, интерпретировать результаты лабораторных тестов в сочетании с клиническими данными, не пренебрегать анализом родословной, отметила заведующая отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцент Екатерина Захарова.

В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова разработана научная диагностическая программа, в рамках которой пациентам измеряют активность альфа-галактозидазы А. Если анализ показывает сниженную активность данного фермента, назначают ДНК-диагностику, чтобы выявить мутацию. Отправить бесплатно биоматериал пациента на исследование может только медицинский работник.

В настоящее время болезнь можно лечить с помощью пожизненной заместительной терапии рекомбинантными препаратами альфа-галактозидазы А.