Врожденная глаукома

Редкое офтальмологическое заболевание, характеризующееся наличием повышенного внутриглазного давления. Клинические симптомы часто сопряжены с увеличением размеров глаза, а также отеком роговицы.

Врожденная глаукома (ВГ) является наиболее распространенной глаукомой младенческого возраста. Распространенность оценивается примерно в 1/45,450 живорожденных в Европе. Мужчины болеют чаще, чем женщины, и в 70-80% случаев заболевания отмечается двустороннее поражение.

Диагноз устанавливается на первом году жизни примерно в 80% случаев. Классическая триада включает эпифору, блефароспазм и светобоязнь. У больных детей отмечаются красные слезящиеся глаза, мутная роговица и увеличение глаз, вызванное растяжением незрелого глаза вследствие повышенного внутриглазного давления. У детей старше 3 лет развиваются прогрессирующая миопия и постепенная потеря полей зрения.

Этиология недостаточно изучена, но препятствие оттоку жидкости, по-видимому, возникает в углу передней камеры и на уровне трабекулы. Картирование генов больных семей выявило три хромосомных локуса, GLC3A в 2p22.2, GLC3B в 1p36 и GLC3C в14q24.3-q31.1, из которых ген CYP1B1 (2p22.2) хромосомного локуса GLC3A содержит патогенные варианты. Также были выявлены патогенные варианты в генах LTBP2 (14q24.3) и MYOC (1q23-q24).

Диагноз устанавливается после полного офтальмологического обследования, которое выявляет мутную роговицу увеличенного размера и наличие полосок Хааба, повышенное внутриглазное давление (ВГД) (более 20 мм рт. ст. или асимметрию более 5 мм рт. ст.), глубокую переднюю камеру глаза, аномально высокое расположение радужки, слабо развитую склеральную шпору (при гониоскопии), повышенное отношение чаши к диску зрительного нерва и миопию и астигматизм (при рефрактометрии). При необходимости проводится обследование под наркозом.

Дифференциальные диагнозы при покрасневших слезящихся глазах включают непроходимость носослезных каналов, конъюнктивит, царапины на роговице и увеит, в то время как дифференциальные диагнозы при увеличении роговицы включают миопию высокой степени и мегалокорнеу. Дифференциальные диагнозы помутнения и отека роговицы включают врожденные дистрофии роговицы, родовую травму, кератит, врожденные аномалии органа зрения или болезни накопления, в то время как диагнозы при экскавации зрительного нерва включают физиологическую экскавацию, колобому диска зрительного нерва, генетическую атрофию зрительного нерва и гипоплазию зрительного нерва.

Пренатальная диагностика может определить риск заболевания в семьях с известными патогенными вариантами.

Большинство случаев носит спорадический характер, примерно в 10% случаев наблюдается аутосомно-рецессивное наследование с неполной пенетрантностью. В случае аутосомно-рецессивного наследования следует предложить медико-генетическое консультирование лицам, имеющим патогенный вариант, вызывающий заболевание, информируя их о том, что существует 25% риск передачи патогенного варианта потомству.

Лечение врожденной глаукомы преимущественно хирургическое, а медикаментозная терапия играет лишь вспомогательную роль. Первоочередно, обычно, проводится операция в области угла передней камеры глаза (например, гониотомия или трабекулотомия), трабекулэктомия или глубокая склерэктомия. Выбор зависит от тяжести глаукомы и привычек хирурга. В рефрактерных случаях используются дренирующие устройства при глаукоме и диодная лазерная циклофотокоагуляция. Амблиопия, рубцевание роговицы и катаракта являются поздними осложнениями. Ранняя зрительная реабилитация важна для предотвращения развития амблиопии. Пациентам может потребоваться регулярное пожизненное наблюдение для мониторинга ВГД.

Прогноз в значительной степени зависит от времени постановки диагноза; ранняя диагностика и своевременное хирургическое лечение существенно влияют на зрительную функцию. Большинство пациентов, успешно пролеченных в младенчестве, поддерживают хорошее внутриглазное давление с неизмененными зрительными нервами и полностью функциональными полями зрения во взрослом возрасте.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет