Синдром Ваарденбурга тип 3

Очень редкий подтип синдрома Ваарденбурга (СВ), характеризующийся аномалиями конечностей в сочетании с врожденной тугоухостью, незначительными дефектами структур-производных нервного гребня, приводящими к аномалиям пигментации глаз, волос и кожи.

Частота встречаемости неизвестна, но СВ3 - самая редкая форма из всех типов синдрома Ваарденбурга.

СВ3 характеризуется сочетанием аномалий конечностей (преимущественно верхних конечностей, с гипоплазией опорно-двигательного аппарата, сгибательными контрактурами, сращением костей запястья, синдактилией) с признаками синдрома Ваарденбурга (см. этот термин), которые включают врожденную нейросенсорную тугоухость, гипопигментации радужной оболочки, волос и кожи и незначительный лицевой дисморфизм в сочетании с телекантом.

СВ3 обусловлен гетерозиготными или гомозиготными мутациями в гене PAX3 (2q36.1).

Диагноз ставится на основании сочетания проявлений СВ1 с аномалиями конечностей. Анализ гена PAX3 приводящий к аномалии меланоцитов кожи, ушей и волос, подтверждает диагноз.

Возможна проведение дородовой диагностики у родителей страдающих данным заболеванием.

При гомозиготной форме заболевания наблюдаются более серьезные нарушения , чем при гетерозиготной. Рекомендуется генетическое консультирование

Рекомендуются слуховые аппараты для борьбы с потерей слуха, эффективная терапия для улучшения языковых, коммуникативных и когнитивных навыков и физиотерапия конечностей. Сопутствующие проявления лечатся по мере необходимости (например, защита кожи и глаз от солнца).

В связи с малым количеством случаев, описанных до настоящего времени, информация о прогнозе и качестве жизни ограничена. Прогрессирование заболевания вариабельно, при этом симптомы более тяжелые при гомозиготной форме, чем при гетерозиготной.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет