Синдром Андерсена-Тавиля

Редкое заболевание, характеризующееся периодическим параличом мышц, удлинением интервала QT с различными желудочковыми аритмиями (ведущими к повышенному риску внезапной сердечной смерти) и характерными физическими особенностями: низкий рост, сколиоз, низко посаженные уши, гипертелоризм, широкая спинка носа, микрогнатия, клинодактилия, брахидактилия и синдактилия.

Примерно в 60% случаев выявляются мутации в гене KCNJ2, кодирующем альфа-субъединицу калиевого канала Kir2.1.

Синдром Андрерсена-Тавиля наследуется по аутосомно-доминантному типу, однако сообщалось и о спорадических случаях. Пенетрантность чрезвычайно изменчива.

Лечение зависит от человека и его реакции на калий. Пациентам с тяжелой аритмией может потребоваться кардиостимулятор.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет