Синдром Аксенфельда-Ригера

Синдром Аксенфельда-Ригера (САР) — это общий термин, используемый для обозначения перекрывающихся генетических заболеваний, при которых основным соматическим заболеванием является дисгенезия переднего отрезка глаза. У пациентов с САР могут также наблюдаться множественные врожденные аномалии.

Распространенность синдрома оценивается в 1/200 000.

Клинические проявления САР весьма вариабельны. Симптомы можно разделить на глазные и внеглазные. Глазные аномалии в основном затрагивают радужную оболочку: гипоплазия, корэктопия или образование отверстий в радужной оболочке, имитирующих поликорию; роговицу: выступающую и смещенную кпереди линию Швальбе (задний эмбриотоксон); и угол камеры: тяжи радужки, соединяющие иридокорнеальный угол с трабекулярной сетью. Дисгенезия глаз при САР может привести к повышению внутриглазного давления, что приводит к глаукоме. Глаукома может развиться в младенчестве, но обычно встречается в подростковом или раннем взрослом возрасте, иногда после среднего возраста. Наиболее характерные внеглазные проявления включают лёгкий краниофациальный дизморфизм, аномалии зубов и избыток кожи в области пупка. Аномалии средней части лица включают гипертелоризм, телекант, гипоплазию верхней челюсти с уплощением средней части лица, выступающим лбом и широкой, плоской переносицей. Аномалии зубов могут включать микродонтию или гиподонтию. Также могут наблюдаться гипоспадия у мужчин, анальный стеноз, аномалии гипофиза и задержка роста.

У пациентов с САР были обнаружены мутации в генах факторов транскрипции PITX2 (4q25) и FOXC1 (6p25). Было выявлено большое количество различных мутаций, но чёткой связи между генотипом и фенотипом не установлено. Однако мутации PITX2 в основном выявляются у пациентов с САР с неофтальмологическими изменениями. В 60% случаев основной генетический дефект неизвестен, и как минимум два других локуса ассоциированы с САР.

САР диагностируется на основании офтальмологического и клинического обследования. Сопутствующие системные данные подтверждают диагноз. Для подтверждения диагноза может быть использовано генетическое тестирование.

Дифференциальная диагностика включает гипоплазию радужной оболочки, первичную врожденную глаукому и аномалию Петерса. Отсутствие других аномалий роговицы, таких как мегалокорнеа, склерокорнеа и помутнение роговицы, позволяет отличить ОРС от других заболеваний переднего отрезка глаза.

Если мутация, вызывающая заболевание, выявлена в семье, возможно пренатальное тестирование на наличие беременностей группы риска.

Заболевания, входящие в спектр САР, наследуются по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью. Пациентам и их семьям может быть предложено генетическое консультирование.

Необходимо ежегодно проводить осмотр с помощью щелевой лампы, гониоскопию, измерение внутриглазного давления и осмотр глазного дна для оценки состояния слоя нервных волокон сетчатки и диска зрительного нерва, вызванного возможной глаукомой. При подозрении на глаукому необходимо проводить аутопериметрию (автоматизированное измерение полей зрения). При развитии глаукомы перед операцией рекомендуется медикаментозная терапия. В случае глаукомы целью лечения является достижение низкого внутриглазного давления. Хирургическое вмешательство проводится, если глазные капли неэффективны для снижения внутриглазного давления. Препараты, уменьшающие отток водянистой влаги (бета-блокаторы, альфа-агонисты и ингибиторы карбоангидразы), более эффективны, чем препараты, влияющие на отток. Однако альфа-агонисты следует применять с осторожностью у маленьких детей из-за возможного угнетения ЦНС. При необходимости хирургического вмешательства предпочтительным методом является трабекулэктомия с дополнительным применением антиметаболитов. При наличии светобоязни у пациентов с корэктопией и поликорией можно использовать контактные линзы для закрытия отверстий в радужной оболочке.

Прогноз благоприятный, особенно при отсутствии глаукомы.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация