Порокератоз ладонно-подошвенный и диссеминированный

Порокератоз ладонно-подошвенный и диссеминированный (ПЛПД) - это редкая форма порокератоза, возникающая в основном в подростковом возрасте и характеризующаяся небольшими зудящими или болезненными кератотическими папулами, которые сначала появляются на ладонях и подошвах и могут постепенно становиться генерализованными.

Распространенность ладонно-подошвенного и диссеминированного порокератоза (ЛПДП) неизвестна, но это одна из самых редких форм порокератоза. Заболевание чаще встречается у мужчин.

Заболевание часто начинается в подростковом возрасте, но иногда манифестирует во взрослом возрасте. Кератотические папулы сначала замечают на ладонях и подошвах, но позже они распространяются по всему телу, хотя поражения на туловище могут быть менее кератотическими. На ладонях и подошвах поражения обычно в виде небольших точек, а на других частях тела - кольцевидные с характерной гиперкератотической границей. Боли в стопе часто возникают из-за подошвенного кератоза. Мужчины болеют чаще, чем женщины.

Точная этиология заболевания неизвестна. В качестве возможной причины ЛПДП был обнаружен локус на хромосоме 12q24.1-q24.2.

Диагноз ставится на основании физикального осмотра и биопсии кожи, показывающей характерный патологический признак в виде роговой пластинки. Характерные клинические признаки папулезно-кератотических, а не кольцевидных поражений и начальное проявление на ладонях и подошвах также помогают в диагностике.

Дифференциальный диагноз включает другие (генетические) точечные ладонно-подошвенные кератодермы такие как акрокератоэластоидоз Коста, синдром гиперкератоза-гиперпигментации, точечная ладонно-подошвенная кератодермия, тип 1 и наследственная папулотопрозрачная акрокератодермия.

ЛПДП обычно наследуется доминантно (аутосомно или X-сцеплено). Описаны спорадические случаи, которые могут быть вызваны спонтанными мутациями, приводящими к аномальному разрастанию клонов эпидермальных клеток.

Стандартного лечения ЛПДП не существует. Пероральные ретиноиды в сочетании с 5-фторурацилом (5-ФУ) для местного применения позволили снизить количество поражений у некоторых пациентов, но рецидивы случаются часто. Физические методы (удаление с помощью бритья, криотерапия, выскабливание, дермабразия и линейное иссечение) имели различную степень эффективности в отношении удаления элементов, но они не подходят в случаях генерализованного поражения.

ЛПДП может оказывать негативное влияние на качество жизни пациента, так как поражения чувствительные или болезненные, что ограничивает способность пациента ходить, а их лечение часто оказывается безуспешным.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет