Надклапанный стеноз аорты

Надклапанный стеноз аорты (НСА) характеризуется сужением просвета аорты (близкого к устью) или других артерий (ветвей легочных артерий, коронарных артерий). Это сужение аорты или легочных ветвей может препятствовать кровотоку, что приводит к шуму в сердце и гипертрофии желудочков (в случае поражения аорты). Сужение возникает в результате утолщения стенки артерии, что не связано с атеросклерозом.

Частота встречаемости надклапанного стеноза аорты оценивается примерно в 1 случай на 25000 новорожденных, а средняя распространенность среди населения в целом составляет 1/7500.

Клинические проявления надклапанного стеноза аорты включают систолический шум изгнания и, в некоторых случаях, боль в груди или обмороки. Электрокардиограмма может указывать на признаки нарушения реполяризации в покое и/или признаки ишемии после стресс-теста.

Сужение возникает в результате утолщения стенки артерии, которое не связано с атеросклерозом. Надклапанный стеноз аорты вызывается мутацией в гене эластина ( ELN ), который расположен на хромосоме 7q11.23. Почти во всех случаях мутации ELN нарушают синтез белка эластина, что приводит к дефициту его производства.

Обнаружение систолического шума может потребовать кардиологического обследования, при котором есть возможность выявить гипертрофию желудочков. Эхокардиограмма может указывать на прогрессирующее сужение аорты по типу «песочных часов» и/или просвета легочной артерии, характерное для надклапанного стеноза аорты. Ангиография с помощью ретроградной катетеризации бедренной артерии позволит поставить более точный диагноз, но может быть ассоциирована с риском при значительном стенозе. Таким образом, в этих случаях отдается предпочтение сканированию. Компьютерная томография может показать расположение и степень сужения аорты.

Надклапанный стеноз аорты может быть частью синдрома Вильямса-Бойрена, вызванного микроделецией региона 7q11-q23, включающего эластин и многие прилегающие гены. Надклапанный стеноз аорты, ассоциированный с синдромом Вильямса-Бойрена, идентичен изолированному надклапанному стенозу аорты, однако синдром Вильямса-Бойрена также ассоциирован с характерными чертами лица, поведенческими расстройствами и гиперкальциемией.

В семьях с надклапанным стенозом аорты, прогрессирующий характер заболевания делает идентификацию носителей мутации важной для последующего наблюдения. Пренатальное ультразвуковое исследование позволяет выявить надклапанный стеноз аорты или легочной артерии.

За исключением случаев синдрома Вильямса-Бойрена, заболевание носит спорадический или семейный характер. В семейных случаях тип наследования аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью среди членов одной семьи.

Рекомендуется регулярное наблюдение (каждые 6 месяцев для младенцев и каждый год для детей) в целях контроля развития стеноза, который можно вылечить хирургическим путем. Хирургическое лечение показано только при значительном стенозе.

Прогноз пациентов с надклапанным стенозом аорты зависит от тяжести поражения и возможных ассоциированных аномалий аортального клапана или коронарных артерий. Предикторами худших исходов и частых хирургических вмешательств являются наличие диффузных поражений по сравнению с дискретным стенозом или наличие ассоциированного порока аортального клапана.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет