Множественная эндокринная неоплазия тип 2А

Синдром множественной эндокринной неоплазии 2A (МЭН2А) - это форма МЭН2 (см. этот термин), характеризующаяся медуллярным раком щитовидной железы (МРЩЖ; см. этот термин) в сочетании с феохромоцитомой (см. этот термин) и первичным гиперпаратиреозом легкой степени тяжести, возникающим в результате гиперплазии или аденомы клеток паращитовидной железы.

Распространенность МЭН 2А типа составляет приблизительно 1/40 000, и на нее приходится около 70-80% всех случаев МЭН 2 типа.

Заболевание начинается в возрасте до 35 лет (обычно между 5 и 25 годами), причем первым проявлением обычно является медуллярный рак щитовидной железы (МРЩЖ). Наиболее частым клиническим симптомом является диарея. Редкие варианты МЭН 2А типа могут проявляться кожным лишайным амилоидозом (см. этот термин) или избыточной выработкой АКТГ. Также у пациентов могут развиваться нарушения кишечного транзита, напоминающие те, которые наблюдаются при болезни Гиршпрунга (БГ; см. этот термин), что приводит к мегаколону и хронической непроходимости толстой кишки. Феохромоцитома диагностируется в более раннем возрасте и обычно протекает в более легкой форме. Гиперпаратиреоз протекает в легкой форме и может быть бессимптомным.

Миссенс-мутации, изменяющие консервативные цистеиновые кодоны, прилегающие к трансмембранному домену протоонкогена RET (10q11.2), были выявлены в ДНК клеток зародышевой линии пациентов с МЭН 2А типа.

Тип наследования аутосомно-доминантный.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет