Миопатия Миоши

Наследуемая по рецессивному типу форма дистальной миопатии, характеризующаяся слабостью задней группы мышц дистальных отделов нижних конечностей (икроножные и камбаловидные мышцы), что проявляется клинически затруднением при вставании на носки.

Миопатия Миоши (MM) является наиболее распространенной формой рецессивной дистальной миопатии в популяциях основателей (ливийские и израильские евреи, итальянская и испанская популяции).

Болезнь, как правило, проявляется клинически в возрасте 15-30 лет (в среднем 19 лет) в виде мышечной атрофии, чаще симметричной, преимущественно в области голени (икроножные и камбаловидные мышцы). В редких случаях поражаются передние группы мышц. Ахилловы рефлексы отсутствуют, пациенты испытывают затруднения при ходьбе на носках или подъеме по лестнице. К числу ранних симптомов относятся миалгия при физическом напряжении, дискомфортные ощущения и ноющая боль в области голеней. Передние группы мышц дистальных отделов нижних конечностей также постепенно ослабевают. По мере прогрессирования заболевания процесс распространяется на проксимальные отделы ног и рук. В редких случаях описывается умеренная или тяжелая дыхательная недостаточность. Бульбарных симптомов не отмечается.

MM вызывается мутациями в гене DYSF (2p13), кодирующем дисферлин. Этот белок участвует в механизме репарации мембраны скелетных мышц и также задействован в миогенезе, ангиогенезе и динамике микроканальцев.

Диагноз MM ставится на основании данных лабораторных анализов, демонстрирующих высокий уровень сывороточной креатинкиназы (в 20-150 раз выше нормы), а также признаков мышечной дистрофии в биоптате. В случае неоднозначных результатов иммунногистохимического анализа может проводиться дополнительное исследование методом иммуноблотинга. МРТ мышц голени выявляет жировое перерождение. При ЭМГ регистрируются «миопатические» двигательные единицы и паттерны рекрутирования. Для подтверждения диагноза проводят анализ гена DYSF.

Дифференциальную диагностику проводят с аутосомно-рецессивной поясно-конечностной мышечной дистрофией тип 2L (LGMD2L), LGMD2B и качественными или количественными дефектами кавеолина-3.

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. При высоком генетическом риске (отец и мать являются носителями вызывающей болезнь мутации) родителей необходимо проинформировать о 25% риске рождения больного ребенка.

Специальных методов лечения MM не существует, проводится преимущественно поддерживающая терапия. С целью увеличения выживаемости и улучшения качества жизни пациента рекомендуется контроль массы тела для профилактики ожирения, физиотерапия и упражнения на растяжку мышц, направленные на улучшение двигательной способности, а также использование технических средств реабилитации.

Скорость прогрессирования заболевания варьирует, и у одних пациентов поражение на протяжении долгого времени ограничивается мышцами дистальных отделов конечностей, в то время как у других процесс протекает остро и распространяется на проксимальные отделы. Спустя 10-30 лет после появления симптомов многие пациенты теряют способность передвигаться без кресла-коляски. Течение болезни, как правило, зависит от продолжительности патологического процесса, а не от возраста дебюта.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет