Изолированная микрофтальмия-анофтальмия-колобома

Несиндромальная группа структурных пороков развития глаза, характеризующихся вариабельным сочетанием односторонних или двусторонних явлений микрофтальма, глазной колобомы и анофтальма, при отсутствии других проявлений со стороны пораженного/ контралатерального глаза, а также системных нарушений.

Распространенность микрофтальмии составляет 1: 7 000, анофтальмии - 1: 30 000, колобомы - 1:5000 живорожденных, а комбинированная распространенность составляет 3–30: 100 000 новорожденных. Сопутствующие пороки развития поражают 32-93% пациентов. Нет явной ассоциации с этнической принадлежностью или полом.

Синдром микрофтальмии-анофтальмии-колобомы (MAC) состоит из фенотипического континуума, включающего врожденные пороки глаз, которые диагностируют с рождения. В некоторых случаях, обнаружение аномалий может произойти в более позднем возрасте например, при колобоме сетчатки или микрофтальмии легкой степени. Истинная анофтальмия - это нарушение развития глаза на стадии образования глазного пузыря (3-4 недели беременности), что приводит к отсутствию глаза, зрительного нерва и хиазмы. Чаще возникает клиническая анофтальмия (также называемая тяжелой микрофтальмией), состояние при котором небольшой кистозный остаток обнаруживается при визуализационных методах диагностики.Нанофтальмия и задний микрофтальм - это редкие разновидности микрофтальмии, при которых структура глаза нормальна, но имеет уменьшенную осевую длину <20 мм с гиперметропией высокой степени. Колобома глазного яблока может поражать инфероназальный квадрант глаза, включая радужную оболочку, цилиарное тело, циннову связку, сетчатку, пигментный эпителий сетчатки (ПЭС), сосудистую оболочку глаза и / или диск зрительного нерва.

MAC имеет комплексную этиологию развития с моногенными, хромосомными причинами, а также с факторами окружающей среды. Варианты в генах SOX2, OTX2 и STRA6 составляют 75% случаев двусторонней анофтальмии / тяжелой микрофтальмии. Хромосомные аномалии составляют 20-30% MAC. Факторы окружающей среды, ассоциированный с развитием анофтальмии, включают инфекции, переданные от матери, курение и антенатальное воздействие определенных лекарств. Дефицит витамина А у матери, злоупотребление алкоголем и использование тератогенных препаратов во время беременности связаны с развитием колобомы и микрофтальмии.

В постнатальный период диагноз может быть поставлен путем клинического обследования, которое может помочь подтвердить наличие истинной / клинической анофтальмии с помощью МРТ головного мозга и визуализации области орбиты. Молекулярный диагноз может быть подтвержден с помощью генетического тестирования, например расширенного хромосомно-микроматричного анализа (ХМА) или полного секвенирования экзома / генома.

Дифференциальный диагноз включает аниридию, дисгенезию переднего сегмента глаза, врожденное помутнение роговицы, склерокорнеа, криптофтальмию, циклопию и врожденный кистозный глаз. MAC также может возникать в составе различных синдромов, поэтому рекомендуется обследование у специалистов на наличие системных признаков (например, ассоциированных неврологических или гипофизарных дефектов). Молекулярно- генетическая диагностика может помочь в выявлении потенциальных системных аномалий.

Пренатальная диагностика анофтальмии и микрофтальмии может быть проведена при помощи 2D и 3D ультразвуковой диагностики в течении второго триместра беременности (или на 12-й неделе после зачатия при помощи трансвагинального ультразвукового исследования) или МРТ плода, позволяющего визуализировать строение глазницы.

Проведение генетического консультирования может быть сложной задачей ввиду вариабельности известных генетических причин и фенотипической гетерогенности. Прогнозирование паттерна наследования часто затруднено из-за de novo мутаций, мозаицизма и неполной пенетрантности, которые могут встречаться при данном состоянии. При выявлении генетической причины, можно провести информирование семьи по поводу дальнейшего планирования беременности, включая проведение пренатальной и доимплантационной диагностики.

Для пациентов с MAC не существует лечения. Таких пациентов должна вести многопрофильная группа специалистов, включая офтальмологов, педиатров и клинических генетиков. Если есть возможность полного/ частичного восстановления зрения, то такие дети должны находиться под наблюдением для улучшения зрения, исправляя рефракционные нарушения или косоглазие и предотвращая развитие амблиопии. Проведение обследования глазного дна необходимо пациентам с хориоретинальной колобомой, так как это состояние ассоциировано с риском отслоения сетчатки. При значительном снижении зрения необходимо использовать визуальные поддерживающие средства обучения. При значительной микрофтальмии или анофтальмии пациентам могут проводить расширение глазницы с использованием специальных косметических протезов/конформаторов для минимизации деформации лица.

Изолированная микрофтальмия-анофтальмия-колобома (MAC) - это врожденные структурные дефекты глаза, для которых нет лечения.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет