Двойное отхождение сосудов от правого желудочка

Редкая конотрункальная аномалия, при которой и аорта, и легочная артерия берут начало, полностью или преимущественно, из морфологического правого желудочка.

На долю двойного отхождения сосудов от правого желудочка (ДОСПЖ) приходится около 2-3% всех врожденных пороков сердца, а коэффициент распространенности составляет 1/10 000 новорожденных.

Клиническая картина широко варьируется в зависимости от сочетания имеющихся аномалий. Симптомы обычно наблюдаются в течение первых дней или недель жизни. Цианоз - самый частый признак. Часто отмечаются тахипноэ или одышка, нарушение вскармливания и плохая прибавка в весе. Также может наблюдаться тахикардия и/или шум в сердце. ДОСПЖ всегда сочетается с дефектом межжелудочковой перегородки (ДМЖП), провоцирующим ток крови из левого желудочка. ДОСПЖ классифицируется на подтипы, основанные на взаимосвязи ДМЖП с магистральными сосудами (субаортальный, двойной коммитированный, подлегочный или некоммитированный). Другие сердечные аномалии, часто ассоциированные с ДОСПЖ, включают стеноз легочной артерии, различной степени гипоплазия левого и правого желудочков, атриовентрикулярные (АВ) дефекты перегородки и пролабирование АВ-клапанов. Также могут присутствовать экстракардиальные аномалии, такие как гетеротаксия (полиспления, аспления, неопределенное положение внутренних органов), незавершенный поворот кишечника и цилиарная дискинезия. Важно отметить, что ДОСПЖ - это не врожденный порок сердца как таковой, а способ вентрикуло-артериальной связи. Поэтому существует несколько клинических типов ДОСПЖ, в зависимости от наличия стеноза легочной артерии и сопутствующих проявлений. Функциональная классификация выделила 5 типов ДОСПЖ: ДОСПЖ - ДМЖП, ДОСПЖ - Фалло, ДОСПЖ - Тауссиг Бинг, ДОСПЖ - некоммитированный ДМЖП, ДОСПЖ - ДМЖП - гетеротаксия. Каждый тип имеет определенную клиническую картину и хирургическое лечение.

ДОСПЖ возникает в результате нарушения развития конотрункальной обслати плода, которая является основным выносящим отделом сердца в периоде эмбрионального развития. Конотрункальные аномалии приводят к дисфункции клеток нервного гребня и вторичного сердечного поля. Клетки-предшественники сердца контролируются различными генами, такими как GDF1 (19p13.11) и CFC1 (2q21.2), патогенные варианты в которых могут приводить к формированию ДОСПЖ. ДОСПЖ ассоциирован с хромосомными аномалиями, такими как синдром делеции 22q11.2, трисомия 13, трисомия 18, синдром CHARGE и другими.

Диагноз устанавливается, исходя из данных 3D-эхокардиографии, выявляющей оба магистральных сосуда, исходящих из правого желудочка. При сложных формах требуется проведение катетеризационной ангиографии, магнитно-резонансной томографии (МРТ) и /или компьютерной томографии (КТ). 3D-модели в последнее время широко используются при планировании оперативного лечения.

Дифференциальный диагноз включает транспозицию магистральных сосудов, тетраду Фалло, дефект межжелудочковой перегородки и двойное отхождение сосудов от левого желудочка.

ДОСПЖ может быть диагностирован с помощью экспертной эхокардиографии плода при выявлении двух сосудов, полностью исходящих из правого желудочка.

ДОСПЖ является спорадическим заболеванием. Кровное родство, по-видимому, является фактором риска. Медико-генетическое консультирование невозможно.

При наличии двух жизнеспособных желудочков бивентрикулярная коррекция является оптимальным лечением ДОСПЖ и вполне успешно применяется при простых формах (тип ДОСПЖ - ДМЖП, тип ДОСПЖ - Фалло и тип ДОСПЖ - ТМС). При сложных формах (ДОСПЖ с некоммитированным ДМЖП, ДОСПЖ - атриовентрикулярные дефекты перегородки - стеноз легочной артерии - гетеротаксия) одножелудочковая коррекция (операция по Фонтену) часто предпочтительна рядом команд, в то время как бивентрикулярная коррекция выполняется в отдельных случаях в передовых детских кардиохирургических центрах.

В отсутствие лечения прогноз неблагоприятный вследствие тяжелого цианоза, застойной сердечной недостаточности или легочной гипертензии. У пациентов с бивентрикулярной коррекцией, в среднем, отмечается нормальная продолжительность жизни с возможным риском или повторной операцией. Все пациенты, перенесшие оперативное лечение ДОСПЖ, требуют пожизненного наблюдения у кардиолога. Одножелудочковая паллиативная терапия требует очень тщательного наблюдения.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет