Профиль пациентов: Все возрастные группы
Контактная информация (специалист центра, электронная почта, другая информация)
Дистальная миотилинопатия
Гены: MYOT
Коды OMIM: 609200
Код МКБ-10: G71.8
Код МКБ-11: 8C76
Определение
Редкая миофибриллярная миопатия с поздним началом во взрослом возрасте, характеризующаяся прогрессирующей слабостью дистальных мышц, сопровождающейся периферической невропатией и гипорефлексией. В течение нескольких лет может быть утрачена способность к самостоятельному передвижению.
Дополнительная информация
Текст переведен: Субботин Дмитрий Михайлович, научный сотрудник лаборатории нейрогенетики, ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация
Федеральные экспертные центры