Брахиолмия

Брахиолмия - это редкая, клинически и генетически гетерогенная группа костных заболеваний, характеризующихся укороченным туловищем, незначительно сниженным ростом, сколиозом и генерализованной платиспондилией без значительных аномалий длинных костей.

Распространенность брахиолмии неизвестна, но это расстройство, вероятно, недостаточно хорошо распознается. На сегодняшний день зарегистрировано менее 100 случаев. Заболевание было выявлено в различных этнических группах. Однако большинство случаев с типом Хобека/Толедо, о которых сообщалось до сих пор, были турецкого происхождения.

Описано четыре типа брахиолмии: аутосомно-рецессивная брахиолмия типа Хобека/Толедо, аутосомно-рецессивная брахиолмия - синдром несовершенного амелогенеза, аутосомно-доминантная брахиолмия и аутосомно-рецессивная брахиолмия типа Марото (см. эти термины). Заболевание обычно манифестирует в детстве в виде низкорослости, которая становится более очевидной с возрастом. Клинические проявления обычно легкие или умеренные с незначительными физическими функциональными отклонениями. Некоторые пациенты отмечают неспецифические боли в спине. Заболевание не сопровождается умственной отсталостью. АР брахиолмия типов Хобека/Толедо характеризуется укорочением туловища, низким ростом с платиспондилией и сколиозом. Помутнение роговицы и преждевременная кальцификация реберных хрящей встречаются редко. При синдроме АР брахиолмии - несовершенного амелогенеза укорочение туловища и низкий рост сочетаются с платиспондилией и аномалиями эмали. АД брахиолмия является более тяжелой формой со значительным укорочением туловища, низким ростом, платиспондилией и кифосколиозом. Наконец, предположительно аутосомно-рецессивная брахиолмия типа Марото - это не до конца изученное заболевание, которое не было хорошо описано, может сопровождаться укорочением туловища/низким ростом, генерализованной платиспондилией и округлением тел позвонков.

Мутации в гене PAPSS2 (10q24) были обнаружены у пациентов с АР брахиолмией типа Хобека/Толедо, а в гене TRPV4 (12q24.1) - у пациентов с АД брахиолмией. Точный патогенез изучен недостаточно хорошо.

Для диагностики брахиолмии проводятся клинические и рентгенологические обследования. Молекулярно-генетическое исследование также может быть использовано для подтверждения диагноза.

Дифференциальный диагноз включает другие генетические синдромы скелетной дисплазии, в частности, легкую спондилоэпифизарную дисплазию, включая легкую коллагенопатию 2 типа и легкую болезнь Моркио (см. этот термин).

Возможна пренатальная диагностика с проведением молекулярных анализов, если в семье была выявлена мутация (или мутации).

Брахиолмия наследуется по аутосомно-рецессивному или редко по аутосомно-доминантному типу. Генетическое консультирование с учетом типа наследования должно быть проведено семьям, имеющим больных.

Специфического лечения данного заболевания в настоящее время не существует.

Прогноз для пациентов с брахиолмией обычно очень благоприятный.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет