Болезнь приступообразных резких болей

Редкое генетическое неврологическое заболевание, характеризующееся приступами резкой боли в перианальной области, которые сопровождаются покраснением кожи и обычно провоцируются дефекацией. С возрастом может становиться более выраженной боль, возникающая в периокулярной или подчелюстной области под воздействием холода или других раздражителей.

Заболевание встречается редко, описано около десяти семей.

Болезнь проявляется клинически у новорожденных или в течение первого года жизни в виде приступов резкой боли в области анального отверстия и в перианальной зоне, с последующей дефекацией. Приступы могут сопровождаться рефлекторными аноксическими судорогами (РАС). Также может отмечаться ассиметричное изменение цвета тела (напр., нижней части тела в сравнении с верхней или правой в сравнении с левой) по типу феномена арлекина. У взрослых людей приступы протекают схожим образом, но возникают реже. К провоцирующим факторам относятся дефекация, тактильная стимуляция в перианальной области, неожиданные падения, коитус и реалистичные сновидения. У детей более старшего возраста и у взрослых приступы боли могут охватывать области глаз и нижней челюсти. Возможно присоединение таких симптомов, как тонические неэпилептические судороги, тахикардия и брадикардия, бронхоспазм, слезоотделение, усиленное слюноотделение и ринорея. Число сопутствующих проявлений при каждом приступе варьирует. Процесс обычно охватывает глубокие ткани и ощущается как зуд, переходящий в жжение, а затем в острую режущую или колющую боль. Приступ возникает внезапно и может продолжаться от нескольких секунд до нескольких минут.

Заболевание вызывается мутациями в гене натриевого канала SCN9A (2q24.3). Мутации с приобретением функции приводят к нарушению инактивации натриевого канала NaV1.7, экспрессируемого преимущественно в нейронах спинномозговых и симпатических ганглиев.

Диагноз ставится на основании внимательного изучения анамнеза, а также отсутствия отклонений при физическом осмотре, лабораторных исследованиях, электроэнцефалографии (ЭЭГ), электрокардиографии (ЭКГ) и оценке нервной проводимости. Для подтверждения может проводиться скрининг мутаций в гене SCN9A.

При дифференциальной диагностике необходимо исключить первичную эритромелалгию и гиперэкплексию.

Болезнь приступообразных резких болей наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Детям необходимы меры по устранению неизбежно возникающего запора как следствия попыток удержания стула, связанных со страхом дефекации. Частоту приступов можно снижать с помощью лекарственных средств, применяемых при лечении заболеваний, характеризующихся хронической невропатической болью, в частности, противосудорожных препаратов. Наиболее эффективным в этом отношении является карбамазепин, блокатор натриевых каналов с зависимым от частоты использования эффектом.

С возрастом ректальная боль у пациентов может замещаться или дополняться болью в области глаз или нижней челюсти.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация